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{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 4A60.Y
| Data-01 = Other specified monogenic autoinflammatory syndromes (Blau syndrome)
| Code-02 = ED90.1
| Data-02 = Periorificial dermatitis (FACE)}}
[[Datei:Blau syndrome.jpg|miniatur|Viele kleine rötlich-braune Papeln am Unterarm eines Patienten mit Blau-Syndrom]]
Das '''Blau-Syndrom''' (englisch: ''Blau’s syndrome'', ''arthrocutaneouveal granulomatosis'', ''granulomatous periorificial dermatitis'', ''facial afro-caribbean childhood eruption FACE'') ist eine vergleichsweise seltene [[Erbkrankheit]].
Das Syndrom ist benannt nach dem amerikanischen Kinderarzt Edward Bernard Blau.<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/3598.html | wayback=20131020132916 | text=Edward Bernard Blau}} bei whonamedit.com</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=90340 |Name=Blau-Syndrom |Abruf=}}</ref>

== Ursachen ==
Die Erkrankung hat einen einfachen, autosomal-dominanten [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]]. Es finden sich Mutationen im ''NOD2''-Gen, das für den [[NOD2|NOD2-Rezeptor]] codiert.<ref>{{OMIM|186580}}</ref>

== Klinik ==
Die Betroffenen haben einen knötchenförmigen (''papulösen'') Hautausschlag, manchmal auch eine Entzündung der [[Aderhaut]] des Auges und [[Arthritis|Gelenksentzündungen]]. Feingeweblich findet man bei der Untersuchung der Haut eine [[granulom]]atöse chronische Entzündung, die der [[Sarkoidose]] sehr ähnelt. Im Gegensatz zu dieser Erkrankung sind die [[Lunge]]n beim Blau-Syndrom jedoch meist nicht beteiligt.

Meist benötigt die Erkrankung eine intensive langwierige Therapie.

[[Edward B. Blau]], Direktor einer pädiatrischen Klinik in [[Marshfield (Wisconsin)|Marshfield]], [[Wisconsin]], beschrieb das Syndrom im November des Jahres 1985 anhand einer Familie mit elf erkrankten Mitgliedern über vier Generationen.<ref>{{Literatur |Autor=Edward B. Blau |Titel=Familial granulomatous arthritis, iritis, and rash |Sammelwerk=The Journal of Pediatrics |Band=107 |Nummer=5 |Datum=1985 |Seiten=689–693 |DOI=10.1016/s0022-3476(85)80394-2 |PMID=4056967}}</ref> Schon im Mai desselben Jahres war von Douglas A. Jabs eine andere Familie mit drei Familienmitgliedern beschrieben worden.<ref>{{Literatur |Autor=Douglas A. Jabs, John L. Houk, Wilma Β. Bias, Frank C. Arnett |Titel=Familial granulomatous synovitis, uveitis, and cranial neuropathies |Sammelwerk=The American Journal of Medicine |Band=78 |Nummer=5 |Datum=1985 |Seiten=801–804 |DOI=10.1016/0002-9343(85)90286-4 |PMID=3993660}}</ref>

Es besteht eine Assoziation mit [[Kamptodaktylie]] und mit [[Morbus Crohn]].<ref>{{Literatur |Autor=Raif S. Geha, Luigi D. Notarangelo, Jean‐Laurent Casanova, Helen Chapel, Mary Ellen Conley, Alain Fischer, Lennart Hammarström, Shigeaki Nonoyama, Hans D. Ochs, Jennifer M. Puck, Chaim M. Roifman, Reinhard Seger, Josiah F. Wedgwood |Titel=Primary immunodeficiency diseases: An update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee |Sammelwerk=Journal of Allergy and Clinical Immunology |Band=120 |Nummer=4 |Datum=2007 |Seiten=776–794 |DOI=10.1016/j.jaci.2007.08.053 |PMID=17952897 |PMC=2601718}}</ref>

== Weblinks ==
{{Commonscat|Blau syndrome|Blau-Syndrom}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

Blau-Syndrom - Versionsgeschichte

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