imported>Polarlys: Archivlink(s) ergänzt

2025-09-16T16:23:26Z

Archivlink(s) ergänzt

Neue Seite

Das '''Behr-Syndrom''' ist eine seltene [[Erbkrankheit]], die mit [[Optikusatrophie]] und variablen neurologischen Störungen assoziiert ist. Zur Abgrenzung vom ''[[Behr-Syndrom II]]'' wird die Erkrankung auch als '''Behr-Syndrom I''' bezeichnet.<ref>Peter Reuter: ''Springer-Lexikon Medizin.'' Springer, Berlin u. a. 2004, ISBN 3-540-20412-1, S. 250.</ref>

Der Name ist abgeleitet von [[Carl Julius Peter Behr]], der das Syndrom 1909 erstmals beschrieb.<ref>C. Behr: ''Die komplizierte, hereditär-familiäre Optikusatrophie des Kindesalters: ein bisher nicht beschriebener Symptomenkomplex.'' In: ''Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde.'' Bd. 47 = NF Bd. 4, 1909, {{ISSN|0023-2165}}, S. 138–160.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3048.html | wayback=20250222044852 | text=Behr’s syndrome I}} bei whonamedit.com</ref> Seit der Erstbeschreibung wurden etwa 40 Fälle publiziert.<ref name="Witkowski">Regine Witkowski, [[Otto Prokop]], Eva Ullrich, Gundula Thiel: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik, Risiken.'' 7., vollständig überarbeitete und aktualisierte Auflage. Springer, Berlin u. a. 2003, ISBN 3-540-44305-3.</ref>

== Ursache ==

Es handelt sich um eine meist autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es wurden auch autosomal-dominante und x-chromosale Erbgänge beschrieben.<ref name="Witkowski" /> Zugrundeliegende [[Genmutation]]en konnten bislang nicht nachgewiesen werden. Es wird vermutet, dass die Erkrankung genetisch heterogen ist.<ref name="Orphanet">{{Orphanet|ID=1239 |Name=Behr-Syndrom |Abruf=}}, letzter Abruf am 4. Januar 2012.</ref>

== Klinische Merkmale ==

Die Erkrankung manifestiert sich ab dem 3. Lebensjahr. Durch eine fortschreitende [[Optikusatrophie]], das heißt durch [[Atrophie|Gewebeschwund]] (Atrophie) des [[Sehnerv]]en (Nervus opticus), kommt es zu einer zunehmenden Sehstörung mit Einschränkung der [[Sehschärfe]] (Visus) und Einengung des [[Gesichtsfeld (Wahrnehmung)|Gesichtsfeldes]] durch [[Skotom]] und Veränderungen der [[Gelber Fleck (Auge)|Makula]] (des gelben Flecks). Die Veränderungen führen selten zu [[Blindheit]].<ref name="Witkowski" /> Zudem kann ein [[sensorischer Nystagmus]] vorkommen.

Neben der für das Syndrom typischen Optikusatrophie treten neurologische Störungen auf, die intra- und interfamiliär variable sind. Dazu gehören eine fortschreitende [[spastische Paraplegie]] durch Beteiligung der [[Pyramidenbahn]], extrapyramidalmotorische Störungen durch Beteiligung des extra [[Extrapyramidales System|extrapyramidalen Systems]] und Sensibilitätsstörungen durch Beteiligung der [[Hinterstrangbahn]]en. Außerdem treten [[Myoklonus-Epilepsie]], [[Sprechstörung]] (Dysarthrie), [[Ataxie]], [[Harninkontinenz]] und [[Minderbegabung]] auf. Die neurologischen Störungen stehen erst im 2. Lebensjahrzehnt im Vordergrund. Sie führen unter anderem zu einer schweren Gangstörung bis hin zur Gehunfähigkeit.<ref name="Orphanet" />

In bildgebenden Verfahren wurden bei einigen Patienten eine Kleinhirnatrophie und symmetrische Veränderungen der weißen Substanz festgestellt.<ref name="Orphanet" />

== Abgrenzung ==
Das Behr-Syndrom weist ähnliche Symptome wie das so genannte [[Costeff-Syndrom]] auf. Im Gegensatz zum Costeff-Syndrom sind beim Behr-Syndrom jedoch keine Stoffwechselanomalien nachweisbar.<ref name="Orphanet" />

== Weblinks ==
* {{OMIM|210000|Behr-Syndrom}}
* {{Orphanet|ID=1239 |Name=Behr-Syndrom |Abruf=}}

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]

Behr-Syndrom I - Versionsgeschichte

imported>Polarlys: Archivlink(s) ergänzt