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Ataxin-2 - Versionsgeschichte
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imported>Antonsusi: /* top */ Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit AWB
2026-03-01T14:16:46Z
<p><span class="autocomment">top: </span> Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit <a href="/index.php/Wikipedia:AWB" class="mw-redirect" title="Wikipedia:AWB">AWB</a></p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox Protein<br />
| Name = <br />
| Bild = <br />
| Bild_legende = <!-- nach {{PDB|ABCD}} --><br />
| PDB = <!-- {{PDB2|1YY1}}, {{PDB2|ABCD}} --><br />
| Groesse = <br />
| Kofaktor = <br />
| Precursor = <br />
| Struktur = Mono-/Dimer<br />
| Isoformen = 4<br />
| HGNCid = 10555<br />
| Symbol = ATXN2<br />
| AltSymbols = <br />
| OMIM = 601517<br />
| UniProt = Q99700<br />
| MGIid = <br />
| CAS = <br />
| CASergänzend = <br />
| ATC-Code = <!-- {{ATC|X99|XX99}} --><br />
| DrugBank = <br />
| Wirkstoffklasse = <br />
| TCDB = <br />
| TranspText = <br />
| EC-Nummer = <br />
| Kategorie = <br />
| Peptidase_fam = <br />
| Inhibitor_fam = <br />
| Reaktionsart = <br />
| Substrat = <br />
| Produkte = <br />
| Homolog_fam = <br />
| Taxon = [[Wirbeltiere]]<ref>[https://omabrowser.org/cgi-bin/gateway.pl?f=DisplayGroup&p1=Q99700 Homologe bei OMA]</ref><br />
| Taxon_Ausnahme = <br />
| Orthologe = {{Protein Orthologe<br />
| Spezies1 = Mensch<br />
| Spezies2 = Hausmaus<br />
| S1_EntrezGene = 6311<br />
| S1_Ensembl = ENSG00000204842<br />
| S1_RefseqmRNA = NM_001310121<br />
| S1_RefseqProtein = NP_001297050<br />
| S1_GenLoc_db = hg38<br />
| S1_GenLoc_chr = 12<br />
| S1_GenLoc_start = 111452214<br />
| S1_GenLoc_end = 111599676<br />
| S1_Uniprot = Q99700<br />
| S2_EntrezGene = 20239<br />
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000042605<br />
| S2_RefseqmRNA = NM_009125<br />
| S2_RefseqProtein = NP_033151<br />
| S2_GenLoc_db = mm10<br />
| S2_GenLoc_chr = 5<br />
| S2_GenLoc_start = 121711337<br />
| S2_GenLoc_end = 121816493<br />
| S2_Uniprot = O70305<br />
}}<br />
}}<br />
<br />
'''Ataxin 2''' (ATX2) ist ein [[Protein]], das in [[Wirbeltiere]]n vorkommt; seine genaue biologische Funktion ist nicht geklärt. Beim Menschen gibt es vier [[Isoform]]en, die im [[Zytoplasma]] von [[Gehirn]], [[Herz]], [[Leber]], [[Skelettmuskel]]n, [[Pankreas]] und [[Plazenta]] lokalisiert sind. [[Mutation]]en im ''ATXN2''-[[Gen]] können die neurodegenerative [[Erbkrankheit]] [[Spinozerebelläre Ataxie]] Typ 2 (SCA2) sowie [[amyotrophe Lateralsklerose]] Typ&nbsp;13 auslösen.<ref>{{UniProt|Q99700}}</ref><br />
<br />
Die biologische Rolle von Ataxin 2 ist noch nicht im Detail geklärt, Forscher vermuten aber, dass Ataxin 2 bei der [[RNA-Prozessierung]] und bei der [[Endozytose]] eine Rolle spielt. Des Weiteren wird vermutet, dass Ataxin 2 in ähnlichen zellulären Prozessen eine Rolle spielt wie [[Huntingtin]], das Protein, welches in seiner mutierten Form [[Chorea Huntington]] auslöst.<br />
<br />
== Literatur ==<br />
* {{Literatur<br />
|Autor=J. Lee, M. Kim, T. Q. Itoh, C. Lim<br />
|Titel=Ataxin-2: A Versatile Posttranscriptional Regulator and Its Implication in Neural Function.<br />
|Sammelwerk=Wiley Interdiscip Rev RNA.<br />
|Band=9<br />
|Nummer=6<br />
|Datum=2018-11<br />
|Seiten=e1488<br />
|DOI=10.1002/wrna<br />
|PMID=29869836}}<br />
<br />
* {{Literatur<br />
|Autor=L. A. Ostrowski, A. C. Hall, T. Q. Itoh, K. Mekhail<br />
|Titel=Ataxin-2: From RNA Control to Human Health and Disease.<br />
|Sammelwerk=Genes (Basel)<br />
|Band=8<br />
|Nummer=6<br />
|Datum=2017-06<br />
|Seiten=157<br />
|DOI=10.3390/genes8060157<br />
|PMID=28587229}}<br />
<br />
* {{Literatur<br />
|Autor=L. C. Velázquez-Pérez, R. Rodríguez-Labrada, J. Fernandez-Ruiz<br />
|Titel=Spinocerebellar Ataxia Type 2: Clinicogenetic Aspects, Mechanistic Insights, and Management Approaches.<br />
|Sammelwerk=Front Neurol.<br />
|Band=8<br />
|Nummer=<br />
|Datum=2017-09<br />
|Seiten=472<br />
|DOI=10.3389/fneur.2017.00472<br />
|PMID=28955296}}<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
[[Kategorie:Protein]]<br />
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 12 (Mensch)]]</div>
imported>Antonsusi