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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.0
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes<br />- Akrozephalosyndaktylie-Syndrome (Apert)
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD24.G2
| Data-01 = Apert-Syndrom
}}
Das '''Apert-Syndrom''', auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine [[gen]]etisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des [[FGFR2]]-Gens auf dem [[Chromosom 10 (Mensch)|Chromosom 10]], die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Beschrieben wurde das [[Syndrom]] 1906 von dem französischen Kinderarzt [[Eugene Apert]].<ref>{{Literatur|Autor=Apert E.|Titel=De l’acrocephalosyndactylie.|Hrsg=|Sammelwerk=Bull Soc Méd Hôp Paris|Band=23|Nummer=|Auflage=|Verlag=|Ort=|Datum=1906|Seiten=1310|ISBN=}}</ref> Es gehört zur Gruppe der [[Kraniofaziale Fehlbildung|kraniofazialen Fehlbildungen]], zu der auch das [[Carpenter-Syndrom]], das [[Morbus Crouzon|Crouzon-Syndrom]], das [[Pfeiffer-Syndrom]] und das [[Saethre-Chotzen-Syndrom]] gehören.

== Häufigkeit ==
In Deutschland leben etwa 400 Personen mit dem Syndrom. Die [[Prävalenz]] beträgt etwa 1–9:100.000.<ref>{{Orphanet|ID=87 |Name=Apert-Syndrom |Abruf=}}</ref>

== Symptome und Merkmale ==
möglich sind:
[[Datei:Patient with Apert syndrome.jpg|miniatur|Erscheinungsbild und Fehlbildungen beim Apert-Syndrom]]
[[Datei:Hands in Apert syndrome.JPG|mini|Zusammengewachsene Finger beim Apert-Syndrom]]
* Kopfbereich:
** Verwachsen von Schädelknochen mit der Gefahr eines Drucks auf das [[Gehirn]] und der Bildung eines [[Hydrocephalus]]
** Fehlbildung des [[Oberkiefer]]s
** offene [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte|Gaumenspalte]]
** eingeschränktes Hörvermögen
** [[Sehbehinderung]]
** [[Epilepsie]]
** behinderte Atmung
* Hals:
** zu einem hohen Prozentsatz Segmentationsstörungen der [[Halswirbelsäule|HWS]]
* [[Extremität]]en:
** [[Syndaktylie|zusammengewachsene Finger und Zehen]] (tritt stets symmetrisch auf)
** Versteifte oder fehlende Mittelgelenke
* Knochenbau:
** Eingeschränkte Bewegung in vielen Gelenken
** Verkrümmung der Wirbelsäule ([[Skoliose]])
* Psychologisch:
** Probleme bei sozialer und emotionaler Entwicklung ("anders sein")

== Diagnostik ==
In der [[Pränataldiagnostik]] können typische Merkmale bereits in frühen Stadien der Schwangerschaft im Rahmen des Feinultraschalls auffallen.
Die Symptome werden aber aufgrund des seltenen Auftreten des Syndroms häufig nicht richtig gedeutet.
Eine Diagnose ist vorgeburtlich durch die [[Amniozentese|Untersuchung des Fruchtwassers]] möglich, sofern ein Anfangsverdacht besteht und
gezielt auf Apert-Syndrom getestet wird. Nachgeburtlich sind die meisten körperlichen Merkmale offensichtlich, eine molekulargenetische
Analyse kann den Befund bestätigen.

== Behandlung ==
Sofortige bzw. baldmöglichste Behandlung durch Spezialisten sind für die Entwicklung der Kinder und das Verhindern von Folgeschäden extrem wichtig.
Zu nennen sind hier vor allem:
* Verschlossene Schädelnähte erfordern höchstwahrscheinlich Schädeloperationen, um Platzmangel für das wachsende Gehirn zu verhindern.
* Trennungsoperationen an Fingern und Zehen.
* Untersuchungen zu Atmung, Gehör, Gaumenspalte, ...
Es empfiehlt sich auch eine Kontaktaufnahme zur entsprechenden Elterninitiative.

== Erbgang ==
Der Erbgang ist [[autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominant]] mit kompletter [[Penetranz (Genetik)|Penetranz]] und hoher Varianz (die Ausprägung gestaltet sich in Abhängigkeit von der Mutation und dem Individuum sehr variabel)

* [[Fibroblasten-Wachstumsfaktor|Fibroblast growth factor]] receptor (FGFR2)-Gen<ref>{{OMIM|101200}}</ref>
* verschiedene Mutationen aktivieren den Rezeptor und verstärken so vor allem das Signal zu Veränderungen in der Differenzierung von Knochen- und Knorpelgeweben
* 80 % Neumutationen, väterlicher Alterseffekt

== Literatur ==
* Michael Eckardt: ''Über vier Fälle von Akrocephalosyndaktylie.'' [[Dissertation]]. Feder, Mediasch (Siebenbürgen) 1932, {{OCLC|238858702}}

== Weblinks ==
* Homepage der [https://www.apert-syndrom.de/ Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e. V.]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Apert-Syndrom - Versionsgeschichte

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