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{{Infobox Protein
| Name = Anoctamin-5
| Bild =
| Bild_legende = 
| PDB =
| Groesse = 913 aa
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur = Multipass-Transmembranprotein
| Isoformen =
| HGNCid = 27337
| Symbol = ANO5
| AltSymbols =
| OMIM = 608662
| UniProt = Q75V66
| MGIid =
| CAS =
| CASergänzend =
| ATC-Code = 
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| TCDB = 1.A.17
| TranspText = Calciumabhängige Chloridkanäle
| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Peptidase_fam =
| Inhibitor_fam =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam =
| Taxon = [[Wirbeltiere]]<ref>[http://omabrowser.org/cgi-bin/gateway.pl?f=DisplayGroup&p1=HUMAN21992 Orthologe bei OMA]</ref>
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe =
}}
'''Anoctamin-5''' ist ein [[Protein]] in [[Wirbeltiere]]n. Es wird vom ''ANO5-Gen'' [[Genetischer Code|codiert]], das beim Menschen auf [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosom 11]] (11p14.3) lokalisiert ist. Anoctamin-5 ist ein ''Multi-Pass-''[[Transmembranprotein]] des [[Endoplasmatisches Retikulum|endoplasmatischen Retikulum]]s mit 8 Transmembrandomänen.<ref>J. Schessl, W. Kress, B. Schoser: ''Novel ANO5 mutations causing hyper-CK-emia, limb girdle muscular weakness and Miyoshi type of muscular dystrophy.'' In: ''Muscle & nerve.'' Band 45, Nummer 5, Mai 2012, S. 740–742, {{DOI|10.1002/mus.23281}}. PMID 22499103.</ref> Die Funktion des Anoctamin-5 ist noch nicht bekannt. Vermutet wird eine Funktion als Calcium-aktivierter Chlorid-Kanal. Anoctamin-5 könnte eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Muskel- und Skelettsystems spielen.<ref>{{OMIM|608662|Anoctamin-5}}</ref>

== Medizinische Bedeutung ==
Mehrere Mutationen des ''ANO5-Gens'' sind bekannt. Die Mutationen werden für drei verschiedene [[allelische Erkrankung]]en verantwortlich gemacht:
* [[Gnatho-diaphysäre Dysplasie]] (GDD)<ref>{{OMIM|166260|GDD}}</ref>
* [[Gliedergürteldystrophie 2L]] (LGMD2L)<ref>{{OMIM|611307|LGMD2L}}</ref>
* [[Miyoshi-Muskeldystrophie 3]] (MDD3)<ref>{{OMIM|613319|MDD3}}</ref>

== Weiterführende Literatur ==
* J. Schessl, W. Kress, B. Schoser: ''Novel ANO5 mutations causing hyper-CK-emia, limb girdle muscular weakness and Miyoshi type of muscular dystrophy.'' In: ''Muscle & nerve.'' Band 45, Nummer 5, Mai 2012, S. 740–742, {{DOI|10.1002/mus.23281}}. PMID 22499103.
* S. Penttilä, J. Palmio, T. Suominen, O. Raheem, A. Evilä, N. Muelas Gomez, G. Tasca, L. B. Waddell, N. F. Clarke, A. Barboi, P. Hackman, B. Udd: ''Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5.'' In: ''Neurology.'' Band 78, Nummer 12, März 2012, S. 897–903, {{DOI|10.1212/WNL.0b013e31824c4682}}. PMID 22402862.
*M. Deschauer, P. R. Joshi, D. Gläser, F. Hanisch, G. Stoltenburg, S. Zierz: ''[Muscular dystrophy due to mutations in anoctamin 5: clinical and molecular genetic findings].'' In: ''Der Nervenarzt.'' Band 82, Nummer 12, Dezember 2011, S. 1596–1603, {{DOI|10.1007/s00115-011-3325-4}}. PMID 21739273.
* D. Hicks, A. Sarkozy u. a.: ''A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy.'' In: ''Brain : a journal of neurology.'' Band 134, Pt 1, Januar 2011, S. 171–182, {{DOI|10.1093/brain/awq294}}. PMID 21186264.
* I. Mahjneh, J. Jaiswal u. a.: ''A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5.'' In: ''Neuromuscular disorders : NMD.'' Band 20, Nummer 12, Dezember 2010, S. 791–795, {{DOI|10.1016/j.nmd.2010.07.270}}. PMID 20692837.
* V. Bolduc, G. Marlow u. a.: ''Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies.'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]].'' Band 86, Nummer 2, Februar 2010, S. 213–221, {{DOI|10.1016/j.ajhg.2009.12.013}}. PMID 20096397. {{PMC|2820170}}.
* S. Tsutsumi, N. Kamata u. a.: ''The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD).'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]].'' Band 74, Nummer 6, Juni 2004, S. 1255–1261, {{DOI|10.1086/421527}}. PMID 15124103. {{PMC|1182089}}.

== Einzelnachweise ==
<references></references>

[[Kategorie:Membrankanal]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 11 (Mensch)]]

Anoctamin-5 - Versionsgeschichte

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