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2026-03-11T06:21:17Z

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q13.1
| 01-BEZEICHNUNG = Fehlen der Iris (angeboren)<br />Aniridie
}}
[[Datei:Aniridia.jpg|mini|300px|Aniridie]]
'''Aniridie''' (auch: ''Irisaplasie'', ''Irideremie'') ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] des [[Auge]]s mit Fehlen oder Unterentwicklung ([[Hypoplasie]]) der Regenbogenhaut ([[Iris (Auge)|Iris]]).<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=250923 |Name=Aniridie, isolierte |Abruf=}}</ref><ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref> Häufig ist damit auch eine Fehlentwicklung der [[Netzhaut]] am hinteren Pol des Augapfels verbunden, was den Verlust der Sehkraft zur Folge hat. Die Erstbeschreibung stammt vom [[Würzburg]]er [[Arzt]] Gutbier,<ref>Gutbier: ''De Irideremia.'' Diss. inaug. Abh. Würzburg, 1834</ref> zitiert nach [[Eduard von Rindfleisch|Georg Eduard von Rindfleisch]].<ref>[[Eduard von Rindfleisch|Georg Eduard von Rindfleisch]]: ''Beiträge zur Entstehungsgeschichte der angeborenen Missbildungen des Auges.'' In: ''Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie.'' Band 37, 1891, S. 192, [[doi:10.1007/BF01947220]].</ref>

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''[[Pax-Gen|PAX6]]''-[[Gen]] auf dem [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosom 11]], Region p13, zugrunde. Das [[Pax-Gen|''PAX6''-Gen]] kodiert für einen [[Transkriptionsfaktor]], der ein wichtiger Regulator von Prozessen der Augenentwicklung ist.<ref>{{Internetquelle |url=https://www.omim.org/entry/607108 |titel=607108 |werk=Online Mendelian Inheritance in Men |hrsg=Johns Hopkins University |abruf=24.01.2025}}</ref>

Aniridie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass nur eine der beiden Genkopien von einer krankheitsverursachenden Veränderung betroffen sein muss, um zur Ausprägung der Erkrankung zu führen. Wenn beide Genkopien von einer krankheitsverursachenden Veränderung betroffen sind (entweder [[homozygot]] oder [[compound-heterozygot]]), können unter Umständen die Augenanlagen vollständig fehlen.<ref name=":0">{{Internetquelle |url=https://www.omim.org/entry/106210 |titel=106210 |werk=Online Mendelian Inheritance in Men |hrsg=Johns Hopkins University |abruf=24.05.2024}}</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100 000 angegeben, die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref name="Orpha" />

== Klinische Erscheinungen ==
Aniridie ist eine heterogene Erkrankung mit unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Je nach zugrundeliegender Veränderung des [[Pax-Gen|''PAX6'']]-Gens kann der Schweregrad der Irishypoplasie (von fast vollständigem Fehlen der Iris bis hin zu nur einer kleinen schlitzartigen Irishypoplasie), des fovealen Gewebeschwunds und der Schweregrad der Sichteinschränkung bei den Betroffenen variieren.<ref name=":0" /> Bei Aniridie sind sowohl zugrundeliegende missense als auch trunkierende Mutationen im ''PAX6''-Gen beschrieben. Trunkierende Mutationen scheinen den größten Anteil an Aniridie-assoziierter Mutationen auszumachen und sind mit einem klassischen Aniridie-Phänotyp assoziiert.<ref name=":1">{{Literatur |Autor=Dulce Lima Cunha, Gavin Arno, Marta Corton, Mariya Moosajee |Titel=The Spectrum of PAX6 Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in the Eye |Verlag=Genes (Basel) |Datum=2019-12 |DOI=10.3390/genes10121050 |PMID=31861090}}</ref> Um missense Varianten handelt es sich dagegen bei ca. 12 % aller ''PAX6''-Mutationen, welche mit einer meist milderen, atypischen Form der Aniridie, manchmal ohne Irisdefekte, assoziiert sind.<ref name=":1" /> Des Weiteren sind auch krankheitsursächliche Veränderungen in regulatorischen Domänen des ''PAX6''-Gens, Mutationen, die die C-terminale Extension des PAX6-Proteins beeinflussen sowie Deletionen des gesamten ''PAX6''-Gens beschrieben, die meist ebenfalls zu einem klassischen Aniridie-Phänotyp führen.<ref name=":1" />

Die Symptome der Erkrankung können sowohl in den Augen als auch außerhalb davon auftreten. Im Folgenden seien einige davon genannt:
* Die Stümpfe der Iris sind meist feststellbar.
* Bei partieller Aniridie kann die [[Sehschärfe]] noch gut erhalten sein, häufiger ist sie jedoch reduziert.
* Die [[Hornhaut]] ist getrübt.
* Der Patient [[Schielen|schielt]].
* Das [[Gesichtsfeld (Wahrnehmung)|Gesichtsfeld]] verengt sich mit fortschreitender Erkrankung.
* Die [[Körpergröße]] kann vermindert sein.
* Es können [[Entwicklungsstörung]]en der [[Geschlechtsorgan]]e auftreten.
* Ein [[Diabetes mellitus|Diabetes]] kann auftreten.

== Therapie ==
Aniridie-Patienten zeigen erhöhtes Risiko auf Bildung von [[Glaukom]]en und [[Katarakt (Medizin)|Katarakten]] (grüner und grauer Star). Daher sollten sich Erkrankte der professionellen Hilfe eines [[Augenheilkunde|Augenspezialisten]] unterziehen. Das Risiko von fortschreitenden Glaukomen bleibt von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter stetig bestehen, also sollten Arzt und Optiker regelmäßig Kontrollen anordnen und dafür Sorge tragen, die Sehfunktion (etwa durch Sehhilfenverschreibung oder Förderung der Lichtsensibilität) zu erhalten.

Da die Iris den Lichtfluss reguliert, der das Augeninnere erreicht, sind die Aniridie-Erkrankten meist sehr lichtempfindlich. Eine Abhilfe kann durch getönte Brillen oder Kontaktlinsen mit einer künstlichen Iris geschaffen werden.

Die Aniridie wird auch mit anderen gesundheitlichen oder entwicklungstechnischen Problemen in Verbindung gebracht, wie zum Beispiel [[Nystagmus]], Gewebsschwund der [[Fovea centralis|Fovea]], Ablösung der [[Augenlinse]], sowie mit diversen [[Hornhaut]]- und [[Sehnerv]]erkrankungen.

== Bei Tieren ==
Das Gen ist auch zu 95 % identisch mit dem Gen, das in dem Erbgut des [[Zebrabärbling]]s zu finden ist. Dieses Tier trennte sich evolutionär von der Menschheit vor etwa 400 Millionen Jahren; daher bildet das ''PAX6''-Gen eine wichtige evolutionäre Brücke zu den Vorfahren der Menschheit. Defekte in diesem Gen erzeugen ebenfalls eine Art von Aniridie in den Augen von [[Mäuse]]n und [[Drosophila melanogaster|Fruchtfliegen]].

== Aniridie in der öffentlichen Wahrnehmung ==
[[Datei:Poster 1. FC Union Gemeinsam sehen Union Leben.jpg|mini|Poster der Fans und des 1. FC Union Berlin zur Spendenaktion Gemeinsam Sehen Union Leben]]
Da die Aniridie zu den sehr seltenen Augenerkrankungen gehört, werden Details zu Krankheit und Verlauf in der Öffentlichkeit kaum bekannt. Durch die Spendenaktion des [[1. FC Union Berlin]] und dessen Fanclub gelangte in [[Deutschland]] die Problematik erstmals in einen überregionalen Blickpunkt und erlangte bundesweite Aufmerksamkeit, die sich auch in den Medien widerspiegelte.<ref>{{Webarchiv |url=http://www.bundesliga.de/de/liga2/news/2012/0000265835.php |wayback=20131128140913 |text=''"Gemeinsam SEHEN - UNION leben"'' }}</ref><ref>[http://www.bz-berlin.de/sport/union/union-kaempft-um-martin-dauschs-krankes-kind-article1716411.html Berliner Zeitung vom 1. August 2013: Union kämpft um Martin Dauschs krankes Kind]</ref>

== Literatur ==
* [[Albert J. Augustin|Albert Josef Augustin]]: ''Augenheilkunde.'' 3. Auflage, Springer-Verlag Berlin / Heidelberg / New York 2007, ISBN 978-3-540-30454-8
* [[Franz Grehn]]: ''Augenheilkunde.'' 30. Auflage, Springer-Verlag, Heidelberg 2008, ISBN 978-3-540-75264-6

== Weblinks ==
* [http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=836 Aniridie-Bilder]
* [https://www.aniridie-wagr.de/ Aniridie-WAGR Selbsthilfegruppe]
* {{Webarchiv | url=http://www.unionforum.de/board52-fans/board32-fanszene/9075-union-sehen-malen-mit-union/ | wayback=20131214191734 | text=Unionforum mit der Aktion Union sehen Malen mit Union}}
* [https://www.spiegel.de/sport/fussball/2-bundesliga-union-berlin-schiesst-fortuna-duesseldorf-in-die-krise-a-917372.html Spiegel online zum Bundesligaspiel Union vs. Fortuna nach der Malaktion]

== Einzelnachweise ==
<references responsive />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]

Aniridie - Versionsgeschichte

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