imported>AsepTisch: Wikipedia ist keine Quelle. Unbelegtes entfernt

2025-10-21T20:01:18Z

Wikipedia ist keine Quelle. Unbelegtes entfernt

Neue Seite

Die '''[[Androgen]][[resistenz]]''' ist ein Phänomen, bei dem aufgrund einer [[Mutation]] im [[Genom|Erbgut]] des ''[[Mann|männlichen]]'' [[Mensch]]en der Androgen[[Rezeptor (Biochemie)|rezeptor]] nur unzureichend [[Funktion (Objekt)|funktioniert]], das heißt, [[Genetik|genetisch]] ist das [[Individuum]] ein Mann (XY-Geschlechts[[Chromosom|chromosomen]]), die [[Geschlechtsorgan]]e sind teils männlich, teils weiblich ausdifferenziert, und es werden auch Androgene gebildet; der Wirkungsort dieser [[Hormon]]e, der [[Androgenrezeptor]], funktioniert jedoch unzureichend oder gar nicht.

Es ist eine Unterteilung der Androgenresistenz in 3 Untergruppen gebräuchlich, die die Restfunktion der vorhandenen Androgenrezeptoren beschreibt:
# minimale Androgenresistenz (''Mild androgen insensitivity syndrome'', MAIS),
# partielle Androgenresistenz (''Partial androgen insensitivity syndrome'', PAIS), das sogenannte '''Reifenstein-Syndrom'''
# [[komplette Androgenresistenz]] (''Complete androgen insensitivity syndrome'', CAIS), das Syndrom der [[Hoden|testikulären]] [[Feminisierung (Biologie)|Feminisierung]]

== Minimale Androgenresistenz ==

Dieses Ausprägungsstadium der Androgenresistenz ist durch ein normales männliches Aussehen der Personen gekennzeichnet. Lediglich eine verminderte [[Barthaar|Bart-]] und [[Körperbehaarung]], Androgenmangel[[symptom]]e (verminderte [[Androgenrezeptor]]-Aktivität) sowie eventuell eine [[Gynäkomastie]] können auffällig sein und auf die Erkrankung hindeuten. Die [[Spermatogenese]] kann beeinflusst sein. Meist werden diese Personen durch einen unerfüllten [[Kinderwunsch]] auffällig. Eine [[hormon]]elle [[Therapie]] ist in der Regel nicht notwendig; der [[Infertilität]] wird durch assistierte Befruchtungsverfahren („[[künstliche Befruchtung]]“, [[In-vitro-Fertilisation|IVF]]) begegnet.

[[Medizin]]isch kann das MAIS<ref>''[[:en:Mild androgen insensitivity syndrome|Mild Androgenresistenz syndrom]]'' in der englischsprachigen Wikipedia</ref> durch eine [[Diagnose]] des [[Androgenrezeptor]]s erfolgen. Hormonwerte wie [[Luteinisierendes Hormon|LH]] und [[Follikelstimulierendes Hormon|FSH]] können zur Diagnose führen.

== Partielle Androgenresistenz – Reifenstein-Syndrom/Gilbert-Dreyfus-Syndrom ==

Bei dieser Ausprägung existiert kein einheitliches klinisches Bild. Symptome wie die oben beschriebene [[Gynäkomastie]], [[Hypospadie]], ein kleiner [[Penis]] ([[Mikropenis]]), eine [[Azoospermie]] oder/und Lageveränderungen der [[Hoden]] (z. B. [[Lageanomalie des Hodens|Kryptorchismus]] oder [[Lageanomalie des Hodens|Leistenhoden]]) sind Zeichen des Phänomens und weisen den Weg zur Diagnose. Endgültige Sicherheit bringt jedoch nur eine [[DNA-Analyse]] des [[Androgenrezeptor]]s.<ref>{{Orphanet|ID=90797 |Name=Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles |Abruf=}}</ref><ref>{{OMIM|312300|Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer}}</ref>

== Komplette Androgenresistenz – Syndrom der testikulären Feminisierung ==

Die [[komplette Androgenresistenz]] (testikuläre Feminisierung) ist die Maximalausprägung dieses Phänomens. Dem Individuum fehlt die Aktivität des Testosteronrezeptors vollständig; die Ausbildung männlicher Geschlechtsmerkmale (Penis, Behaarungstypus etc.) unterbleibt vollständig, die Personen wachsen als [[Mädchen]] auf. Sie werden meist in der [[Pubertät]] auffällig, wenn das Einsetzen der sekundären Körperbehaarung und die [[Menarche]] ausbleiben. Die dann anfallenden Untersuchungen ergeben dann bei normalem weiblichem äußerem [[Genitale]] eine kurze [[Vagina des Menschen|Scheide]], ein Fehlen der [[Gebärmutter]], der [[Eierstock|Eierstöcke]] und der [[Eileiter]] sowie einen männlichen (XY)-[[Karyotyp]] in der genetischen Untersuchung. Des Weiteren sind Hoden vorhanden, die wie bei der partiellen Androgenresistenz lageverändert sind.

Bisher existiert keine kausale Therapie der kompletten Androgenresistenz. Die Hoden des Mädchens sollten bis nach der Pubertät belassen werden. Hiermit wird die ausreichende Versorgung des Körpers mit (aus [[Testosteron]] gebildeten) [[Östrogen]]en, die zur Ausbildung des normalen weiblichen Erscheinungsbildes notwendig sind, sichergestellt. Nach der Pubertät werden diese jedoch meist entfernt, da ihre Lage ein höheres Risiko einer [[maligne]]n [[Krebs (Medizin)|Entartung]] ([[Krebs (Medizin)#Krebsentstehung|Krebsentstehung]]) bedingt. Nach Entfernung muss jedoch eine Östrogen[[Substitutionstherapie|substitution]] durchgeführt werden. Die [[Frau]]en können wegen der nicht vorhandenen Eierstöcke nicht schwanger werden.

Da die Patientinnen sich als Frau erfahren und auch so erzogen werden, ist die [[Ärztliche Aufklärung|Aufklärung]] über das Phänomen ein strittiges [[Diskussion#Themen und Arten der Diskussion|Thema]]. Tatsächlich stehen hier das Recht der [[Wahrheit]]sfindung der Frau über ihre Infertilität einerseits und das Problem einer schweren [[Identität]]skrise, wenn die Frau erfährt, genetisch „eigentlich ein Mann zu sein“, in problematischem Zusammenhang. In der wissenschaftlichen Literatur finden sich Forderungen nach sexualmedizinisch spezialisierter, kontinuierlicher Beratung und frühzeitiger Aufklärung sowohl der Eltern als auch des Kindes sowie ein Gebot der Beachtung der Individualität des betroffenen Kindes und möglicher Anzeichen von Rollenunsicherheiten bzw. einer beginnenden [[Geschlechtsidentitätsstörung|Geschlechtsdysphorie]]<ref>{{Literatur |Autor=Hartmut A.G. Bosinski |Titel=Psychosexuelle Probleme bei Intersex-Syndromen |Sammelwerk=Sexuologie - Zeitschrift für Sexualmedizin, Sexualtherapie und Sexualwissenschaft |Band=12 |Nummer=1 |Datum=2005-01 |Online=http://www.sexualmedizin-kiel.de/ANL5.pdf |Format=PDF |KBytes=13400}}</ref>.

== Siehe auch ==
* [[Intersexualität]]

== Literatur ==
* {{Literatur
|Autor=Michael Zitzmann, Eberhard Nieschlag
|Titel=The CAG repeat polymorphism within the androgen receptor gene and maleness
|Sammelwerk=International Journal of Andrology
|Band=26
|Nummer=2
|Datum=2003-04
|ISSN=0105-6263
|Seiten=76–83
|Sprache=en
|PMID=12641825}}

== Weblinks ==
* [http://www.vice.com/de/read/ich-bin-intersexuell-aber-mein-koerper-funktioniert-wunderbar-danke-045/ Interview mit einer Betroffenen] auf [[Vice (Magazin)|VICE]]
* [http://www.eje-online.org/content/163/2/319.full.pdf ''Androgener Effekt bei AR-CAG Länge''.] (PDF; 207 kB)

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Gynäkologie und Geburtshilfe]]

Androgenresistenz - Versionsgeschichte

imported>AsepTisch: Wikipedia ist keine Quelle. Unbelegtes entfernt