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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = Q87
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme
| 02-CODE = Q87.8
| 02-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert<br />Alport-Syndrom
}}

Das '''Alport-Syndrom''', auch '''hereditäre Nephritis''' („erbliche Nierenentzündung“) oder '''progressive hereditäre Nephritis''' genannt, ist eine [[Erbkrankheit|vererbte Krankheit]] mit fehlgebildeten [[Kollagen]]fasern des Typ IV. Es wurde erstmals 1927 von [[Arthur Cecil Alport]] bei einer britischen Familie beschrieben.

== Häufigkeit ==
Das Alport-Syndrom ist eine vererbbare chronisch [[Progredienz|progrediente]] [[Nephropathie]], die zum Nierenversagen führen kann. Die [[Prävalenz]] beträgt ca. 1:7500. 80 % der Betroffenen sind männlich.

== Ursache ==
Bisher sind über 300 verschiedene [[Mutation]]en bekannt,<ref>O. Groß, K.-O. Netzer, R. Lambrecht, C. Jung, S. Seibold, A. Leinonen, M. Weber: ''Meta-analysis of genotype - phenotype correlation in X-linked Alport Syndrome: Impact on genetic counseling.'' In: ''Nephrol Dial Transpl.'' 17, 2002, S. 1218–1227.</ref> die Defekte der α-Kette des Typ-IV-Kollagens bewirken, welche in den [[Basalmembran]]en des [[Innenohr]]es, des Auges und in der [[Niere]] vorkommen. Je nach Ort der Mutation können verschiedene Erbgänge vorliegen:
* In 80 % der Fälle liegt ein [[X-chromosomaler Erbgang|X-chromosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominanter]] Erbgang vor. Die Mutation befindet sich auf Xq22.3, betroffen ist das Gen [[COL4A5]].
* Bei 10 % besteht ein [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]]er Erbgang, die Mutation liegt auf [[Chromosom 2 (Mensch)|Chromosom 2]], [[Genlocus]] q35–36. Betroffen können die Gene [[COL4A3]] oder [[COL4A4]] sein.
* Ca. 10 % der Fälle beruhen auf Neumutationen.
* Sehr selten liegt dem Alport-Syndrom ein autosomal-dominanter Erbgang zugrunde.

== Symptome ==
[[Datei:Alport haring loss.jpg|mini|Innenohrschwerhörigkeit bei Alport-Syndrom]]

Das erste Symptom ist meist eine [[Hämaturie]] ([[Blut]] im [[Urin]]), zu der dann eine [[Proteinurie]] ([[Proteine|Eiweiß]] im Urin) hinzu kommt.
Im jungen Erwachsenenalter kommt es in 50 % der Fälle zu einer beidseitigen [[Innenohr]]schwerhörigkeit, vor allem im Frequenzbereich 2000–8000 Hz. Bei etwa 10 % kommt es zu Augenveränderungen, meist durch eine kegelförmige Vorwölbung der [[Augenlinse]] (Lenticonus). Zu den weiteren Augenkrankheiten zählen [[Keratokonus]], [[Grauer Star|Katarakt]], wie auch [[Augenhintergrund]]veränderungen, [[Netzhaut]]flecken in der [[Gelber Fleck (Auge)|Makula]] und Mitte der Peripherie.<ref>{{cite journal |author=Chugh KS, Sakhuja V, Agarwal A, Jha V, Joshi K, Datta BN, Gupta A, Gupta KL |year=1993 |title=Hereditary nephritis (Alport's syndrome)--clinical profile and inheritance in 28 kindreds |journal=Nephrology, Dialysis, Transplantation |volume=8 |issue=8 |pages=690–5 |pmid=8414153 |language=en}}</ref> Im weiteren Verlauf entwickelt sich die chronisch-progrediente [[Niereninsuffizienz]], die meist zu Beginn der zweiten Lebensdekade eine [[Nierenersatztherapie]] notwendig macht.

== Diagnose ==
Bei positiver Familienanamnese, Hörstörung und Hämaturie besteht der Verdacht auf Vorliegen eines Alport-Syndroms. Gesichert werden kann die Diagnose durch eine [[Biopsie|Nierenbiopsie]] oder eine molekulargenetische Untersuchung.

== Therapie ==
Der Verlauf der Erkrankung wurde bis vor kurzem als schicksalhaft angesehen, obwohl eine molekulargenetische Diagnose im Kleinkindalter noch vor Ausbruch der Erkrankung möglich ist.

Vielversprechende Studienergebnisse deuten darauf hin, dass eine vorbeugende Therapie mit [[ACE-Hemmer]]n den Verlauf der Nierenerkrankung um mehrere Jahre hinauszögern kann.<ref>N. Siegmund-Schultze: [http://www.aerzteblatt.de/archiv/125537/Bei-Alport-Syndrom-verlaengern-ACE-Hemmer-das-Ueberleben ''Bei Alport-Syndrom verlängern ACE-Hemmer das Überleben.''] In: ''[[Dtsch Arztebl]].'' Band 109, Nummer 18, 2012, S. A-896 / B-770 / C-766.</ref><ref name="PMID22166847">O. Groß, C. Licht u. a.: ''Early angiotensin-converting enzyme inhibition in Alport syndrome delays renal failure and improves life expectancy.'' In: ''[[Kidney International]].'' Band 81, Nummer 5, März 2012, S. 494–501, {{ISSN|1523-1755}}. [[doi:10.1038/ki.2011.407]]. PMID 22166847.</ref><ref name="PMID22237748">J. Temme, F. Peters u. a.: ''Incidence of renal failure and nephroprotection by RAAS inhibition in heterozygous carriers of X-chromosomal and autosomal recessive Alport mutations.'' In: ''Kidney International.'' Band 81, Nummer 8, April 2012, S. 779–783, {{ISSN|1523-1755}}. [[doi:10.1038/ki.2011.452]]. PMID 22237748.</ref> Man nimmt an, dass – neben der Schädigung der Nieren durch das Alport-Syndrom selbst – vor allem auch der durch die Niereninsuffizienz entstehende Bluthochdruck die Nierenfunktion schädigt. Daher ist eine früh beginnende Blutdruckbehandlung mit niedrigen Zielwerten (120/80 mmHg) besonders wichtig.

Trotz dieser vielversprechenden Therapieansätze steht zurzeit keine kausale Therapie zur Verfügung. Wenn die Niereninsuffizienz so schwer wird, dass ohne Therapie eine bedrohliche [[Urämie]] entstehen würde, beginnt man mit der [[Dialyse]]. Außerdem sollte, wenn notwendig, der arterielle [[Blutdruck]] mit ACE-Hemmern unter 130/80 mmHg gehalten werden, da dies den Fortschritt der Erkrankung verzögert. Als weitere Option kommt die [[Transplantation|Nierentransplantation]] in Betracht.

== Prognose ==
Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind hauptsächlich Männer betroffen. Der Verlauf ist sehr variabel, oft kommt es jedoch schon im jungen Erwachsenenalter zu einer terminalen und damit dialysepflichtigen Niereninsuffizienz.

== Aktuelle Nomenklatur seit 2016 ==
Heute wandeln sich die Begriffe. Die [[Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran]] wird zum Alport-Syndrom gezählt. „Das Alport-Syndrom führt X-chromosomal hemizygot oder autosomal homozygot immer zum terminalen Nierenversagen. Früher noch als Syndrom der dünnen Basalmembran oder familiäre benigne Hämaturie bezeichnet, haben heterozygote Anlageträger für Alport Mutationen (über 1 % der Gesamtbevölkerung) häufig keinen benignen Verlauf. Deshalb fassen wir mittlerweile auch heterozygote Patienten auch unter der Diagnose „Alport-Syndrom“ zusammen.“<ref>Oliver Groß: ''Alport Syndrom: Neue Medikamente am Horizont und Leitlinien zur Diagnose und Therapie.'' Alport Selbsthilfegruppe, S. 1.</ref><ref>B. Hudson, K. Tryggvason, M. Sundaramoorthy, E. G. Neilson: ''Alport's Syndrome, Goodpasture's Syndrome, and Type IV Collagen.'' In: [[The New England Journal of Medicine]], Jahrgang 2003, Band 348, S. 2543–2556.</ref><ref>Oliver Groß: ''Hereditäre Typ-IV-Kollagen-Erkrankungen: Alport-Syndrom und ‚Thin Basement Membrane Nephropathy‘.'' In: [[Mark Dominik Alscher]]: ''Referenz Nephrologie.'' [[Georg Thieme Verlag]], Stuttgart 2019, ISBN 978-3-13-240001-6, S. 341–348.</ref>

== Literatur ==
* [[Regine Witkowski]], [[Otto Prokop]], [[Eva Ullrich]], [[Gundula Thiel]]: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken.'' Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 101–103. [https://books.google.de/books?id=NXAdBgAAQBAJ&pg=PP1&lpg=PP1&dq=%22Lexikon+der+Syndrome+und+Fehlbildungen:+Ursachen,+Genetik,+Risiken%22&source=bl&ots=0b4UyJeMkD&sig=KK8uytIDWXdnWdl0N2o9PM-vrDA&hl=de&sa=X&ved=0ahUKEwisoruOppHQAhWEORQKHVT-AsMQ6AEIJTAC#v=onepage&q=%22Lexikon%20der%20Syndrome%20und%20Fehlbildungen%3A%20Ursachen%2C%20Genetik%2C%20Risiken%22&f=false (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche)]
* Catharina Wüst: [https://ediss.uni-goettingen.de/bitstream/handle/11858/00-1735-0000-000D-FAC3-7/DOKTORARBEIT%2BW%C3%BCst.pdf?sequence=1 ''Präemptive Therapie mit Angiotensin-Converting-Enzyme-Inhibitoren verzögert Nierenersatztherapie bei heterozygoten Mutationsträgerinnen mit X-chromosomalem und autosomal-rezessivem Alport-Syndrom.''] [[Dissertation]]. Georg-August-Universität, Göttingen 2012.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* {{Orphanet|ID=63 |Name=Alport-Syndrom |Abruf=}}
* {{OMIM|104200|Alport Syndrome, autosomal dominant}}
* {{OMIM|203780|Alport Syndrome, autosomal recessive}}
* {{OMIM|301050|Alport Syndrome, X-linked, ATS}}
* [http://www.alport-selbsthilfe.de/wir-ueber-uns/wer-wir-sind/ Webseite der Alport-Selbsthilfegruppe]

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Nephrologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Phoniatrie und Pädaudiologie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

Alport-Syndrom - Versionsgeschichte

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