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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q44.7
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber<br />- Alagille-Syndrom
}}
Das '''Alagille-Syndrom''' (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie)<ref>{{OMIM|ID=118450|Name=Alagille syndrome}}</ref> ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit]], die [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]] vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1:100.000 geschätzt.<ref>{{Literatur |Autor=D. M. Danks, P. E. Campbell, I. Jack, J. Rogers, A. L. Smith |Titel=Studies of the aetiology of neonatal hepatitis and biliary atresia |Sammelwerk=Arch. Dis. Child. |Band=52 |Nummer=5 |Datum=1977-05 |Seiten=360–367 |PMC=1544552 |PMID=559475}}</ref><ref name="Rodeck">Burkhard Rodeck, Klaus-Peter Zimmer: ''Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung''. Springer, ISBN 978-3-540-73968-5, S. 354–355.</ref>

== Ursache und Krankheitsentstehung ==

Der [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] ist [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]]. Die [[Penetranz (Genetik)|Penetranz]] liegt bei 100 %, die [[Expressivität]] oder der [[Phänotyp]] ist dagegen variabel.<ref name="Rodeck" /> Es werden zwei Unterformen beschrieben, eine [[Mutation]] des [[Genlocus|Genorts]] [[Chromosom 20 (Mensch)|Chromosom 20p12.2]] im JAG1-Gen (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts [[Chromosom 1 (Mensch)|Chromosom 1p13-p11]] im NOTCH2-Gen (ALGS2).<ref>{{Literatur |Autor=H. Samejima, C. Torii, R. Kosaki u. a. |Titel=Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography |Sammelwerk=Genet. Test. |Band=11 |Nummer=3 |Datum=2007 |Seiten=216–227 |DOI=10.1089/gte.2006.0519 |PMID=17949281}}</ref> Die Rate der Neumutationen wird auf über 50 % geschätzt.<ref name="Rodeck" />

== Klinisches Erscheinungsbild ==

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch
* [[Gallenstauung]] (Cholestase) mit im Vordergrund stehender [[Gelbsucht]] der [[Neugeborenes|Neugeborenen]], dies wird bedingt durch Rarefizierung der Gallenwege bis hin zur kompletten [[Gallengangatresie]] in einigen Fällen
* typische Auffälligkeiten des Gesichts (breite Stirn, tiefliegende Augen, [[Hypertelorismus]], schmales Kinn) und des Skeletts ([[Schmetterlingswirbel]], kurze distale Phalangen, [[Klinodaktylie]], verkürzte [[Ulna|Elle]])
* Erkrankungen des Auges und des Sehnerven ([[Embryotoxon]], [[Druse (Netzhaut)|Drusen]] am Nervus opticus),
* Herzerkrankungen ([[Pulmonalarterienstenose]]n und andere Herzvitien).<ref name="Rodeck" />

== Behandlung ==

Die Behandlung erfolgt symptomatisch, in schweren Fällen ist eine [[Lebertransplantation]] erforderlich.<ref>Berthold Koletzko: ''Kinderheilkunde und Jugendmedizin''. Springer, 2003, ISBN 3-540-44365-7, S. 483.</ref>

== Geschichte ==

Erstbeschreiber der Erkrankung war der französische Kinderarzt [[Daniel Alagille]] (1925–2005), der an der Universität [[Paris]]-Sud lehrte.<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/153.html | wayback=20241202162205 | text=Daniel Alagille}} bei whonamedit.com</ref><ref>{{Literatur |Autor=D Alagille, M Odièvre, M Gautier, J.P. Dommergues |Titel=Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur |Sammelwerk=Journal of Pediatrics |Band=86 |Nummer=1 |Datum=1975 |Seiten=63–71 |DOI=10.1016/s0022-3476(75)80706-2 |PMID=803282}}</ref>

== Weblinks ==
* {{OMIM|ID=118450|Name=Alagille syndrome}}
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alagille&rendertype=figure&id=alagille.F1 Abbildung eines Patienten mit typischen Gesichtsauffälligkeiten bei Alagille-Syndrom in der Fachzeitschrift GeneReview]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Hepatologie]]

Alagille-Syndrom - Versionsgeschichte

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