https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Akute_intermittierende_PorphyrieAkute intermittierende Porphyrie - Versionsgeschichte2026-06-03T15:41:51ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Akute_intermittierende_Porphyrie&diff=680911&oldid=previmported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.2025-09-06T14:00:21Z<p>Infobox ergänzt.</p>
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| 01-CODE = E80.2<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige Porphyrie<br />Akute intermittierende Porphyrie<br />
}}<br />
{{Infobox International Classification of Diseases 11<br />
| Code-01 = 5C58.1Y<br />
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Porphyrien<br />
}}<br />
<br />
Die '''akute intermittierende Porphyrie''' ('''AIP''') ist eine Form der [[Porphyrie]]n. Dabei handelt es sich um meist angeborene Störungen der [[Häme (Stoffgruppe)|Häm]]-Biosynthese, bei denen es aufgrund eines Enzym-Defektes zur Überproduktion, Anhäufung und vermehrten Ausscheidung von Zwischenprodukten der Hämsynthese, den sogenannten [[Porphyrine]]n, kommt. Unterschieden werden [[Erythropoetische Protoporphyrie|erythropoetische]] (die Blutbildung betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Porphyrien.<ref>{{Literatur |Titel=AllEx – Alles fürs Examen |Auflage=1. |Verlag=Georg Thieme Verlag |Datum=2012 |Hrsg=Thomas Kia |ISBN=978-3-13-146951-9 |Seiten=345 }}</ref><br />
<br />
Die AIP gehört neben der [[Porphyria variegata]] (PV) und der [[hereditäre Koproporphyrie|hereditären Koproporphyrie]] (HCP) zu den '''akuten hepatischen Porphyrien'''.<br />
<br />
== Ätiologie ==<br />
Der AIP liegt ein [[autosomal-dominant]] vererbter Defekt der [[Porphobilinogen-Desaminase]] (PBG-Desaminase), einem Enzym im Stoffwechselweg der Hämsynthese, zugrunde. Bekannt sind ca. 400 Mutationen des PBG-Desaminase-Gens auf Chromosom&nbsp;11 (Genlocus 11q24.1-q24.2).<br />
<br />
== Klinische Manifestationen ==<br />
Es treten wiederholte Attacken von kolikartigen Bauchschmerzen und schweren neurologischen und psychiatrischen Funktionsstörungen auf. Meist verläuft die Krankheit latent, bis exogene oder endogene Auslöser einen akuten Schub auslösen.<br />
<br />
=== Auslöser ===<br />
* Stress<br />
* [[Dehydratation (Medizin)|Dehydratation]] (Wasserentzug)<br />
* [[Ethanol]]<br />
* Hungern<br />
* Pharmaka (Barbiturate, Benzodiazepine, Anästhetika (Etomidat, Ketamin), Pentazocin, Meprobamat, Glutethimid, Phenytoin, Kortikosteroide u.&nbsp;a.)<br />
* [[Sepsis]]<br />
* [[Thujon]] ([[Neurotoxin]], Inhaltsstoff von [[Absinth]])<br />
* weibliche Geschlechtshormone<br />
<br />
=== Symptome des akuten Schubes ===<br />
Oft sind akute Bauchschmerzen das erste und oft einzige Zeichen der Erkrankung. Demzufolge sehen sich Patienten mit AIP häufig unnötigen Blinddarmoperationen ausgesetzt, da die Symptome der Erkrankung denen der akuten [[Appendizitis]] (Blinddarmentzündung) ähneln.<br />
<br />
Darüber hinaus treten verschiedene neurologische und psychiatrische Störungen auf wie motorische Schwäche, abgeschwächte oder aufgehobene [[Muskeleigenreflex]]e, Störungen der [[Hirnnerven]]funktionen oder des [[autonomes Nervensystem|autonomen Nervensystems]], bis hin zu Delirium, Psychosen, Koma und Krämpfen.<br />
<br />
== Klinische Bedeutung der akuten intermittierenden Porphyrie ==<br />
Insbesondere für den Anästhesisten ist die Erkrankung von Bedeutung, da viele der auslösenden Medikamente in der [[Anästhesie]] eine Rolle spielen. Die Kenntnis des Vorliegens dieser Erkrankung vor der Narkoseeinleitung ist notwendig, damit ein akuter Schub vermieden werden kann (s.&nbsp;u.: Therapie). Grundsätzlich sind auch bei Patienten mit AIP sowohl [[Anästhesie|Allgemein-]] als auch [[Anästhesie|Regionalanästhesien]] durchführbar, sofern auf die genannten Substanzgruppen verzichtet wird.<br />
<br />
== Diagnostik ==<br />
Im akuten Schub der AIP kann die vermehrte Ausscheidung von [[5-Aminolävulinsäure]] und [[Porphobilinogen]] im Urin nachgewiesen werden.<br />
<br />
Durch die Analyse von Stuhl-Porphyrinen kann eine Abgrenzung von anderen Formen der akuten Porphyrie erfolgen. Eine Diagnosesicherung erfolgt über die Bestimmung der PBG-Desaminase-Aktivität im Erythrozyten, wobei jedoch die großen Schwankungen der Aktivität des Enzyms problematisch sind. Möglich ist auch die molekulare Analyse des Gendefektes, aber auch bei bewiesener Genträgerschaft scheinen nur ca. 10 bis 20 Prozent aller AIP-Genträger auch Symptome zu entwickeln.<ref>Petro E. Petrides: ''Die akute intermittierende Porphyrie''. In: ''Dtsch Arztebl'', 1997; 94(50), S. A-3407 / B-2761 / C-2487. [https://www.aerzteblatt.de/archiv/8864 aerzteblatt.de]</ref><br />
<br />
== Therapie ==<br />
Seit wenigen Jahren steht eine in den USA, der EU und der Schweiz zugelassene Therapie zur Verfügung, welche auf die Reduzierung eines [[Enzym]]s in der [[Häme (Stoffgruppe)|Häm]]-Biosyntheses abzielt. Der Wirkstoff [[Givosiran]] ist ein [[RNA-Interferenz|RNAi]]-Therapeutikum und ist bei Erwachsenen und Jugendlichen ab 12 Jahren für die Behandlung akuter hepatischer Porphyrien indiziert, zu denen die akute intermittierende Porphyrie zählt.<br />
<br />
Ein weiterer Ansatzpunkt ist die [[Expositionsprophylaxe]], also die Vermeidung auslösender Faktoren. Die symptomatische Therapie der neurologischen und psychiatrischen Störungen entspricht denjenigen, die bei gleichartigen Störungen anderer Ursache zur Anwendung kommen. Je stärker die Symptome ausgeprägt sind, umso dringlicher ist eine Therapie. Im akuten Schub kommen als medikamentösen Therapie [[Glukose]]-Infusionen (20&nbsp;g/h bzw. 500&nbsp;g/Tag) sowie [[Hämin]] zur Anwendung (das nicht mit [[Hämatin]] zu verwechseln ist).<br />
<br />
Zur Eindämmung langfristiger Störungen haben sich Psychotherapie und Krankengymnastik bewährt.<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]</div>imported>WikiHelper232