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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = Q04.0
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum<br />Agenesie des Corpus callosum
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD20.Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit Anomalien des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal
}}
Das '''Aicardi-Syndrom''' ist eine vermutlich [[X-Chromosom|X-chromosomale]], [[Dominanz (Genetik)|dominant vererbte]] angeborene [[Fehlbildung]] mit Veränderungen des [[Gehirn]]s, der [[Auge]]n sowie des Rumpfskelettes, der [[Rippen]] und der [[Wirbelsäule]]. Sie wurde 1969 vom französischen Neurologen [[Jean Aicardi]] zum ersten Mal beschrieben und als Trias von [[Corpus-callosum-Agenesie|Balkenmangel]], chorioretinalen Lakunen und [[BNS-Epilepsie|BNS-Anfällen]] (West-Syndrom) definiert. Inzwischen wird auch das Vorliegen zweier dieser Kriterien als Aicardi-Syndrom bezeichnet, wenn weitere krankheitstypische Befunde vorliegen.<ref>{{Literatur |Autor=Jean Aicardi |Titel=Aicardi syndrome |Sammelwerk=Brain and Development |Band=27 |Nummer=3 |Datum=2005-04 |ISSN=0387-7604 |Seiten=164–171 |DOI=10.1016/j.braindev.2003.11.011}}</ref> Die Veränderung des Gehirnes ist durch eine ausgeprägte [[Corpus-callosum-Agenesie]], einer Fehlbildung des Balkens zwischen den [[Telencephalon#Einteilung in Hemisphären|Gehirnhälften]], meist mit [[Kolpozephalie]], gekennzeichnet. Gutartige Tumoren des Plexus choroideus, sogenannte [[Plexuspapillom|Plexuspapillome]], kommen gehäuft vor. Die Veränderungen des Auges sind hauptsächlich Fehlbildungen der [[Netzhaut]] (chorioretinale Lakunen) und [[Kolobom|Kolobome]]. Bei den Rumpfskelettveränderungen handelt es sich um [[Skoliose]]n, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen (Fusionen, Segmentationsstörungen) und Rippenanomalien.

Die Krankheit zählt mit etwa einem Fall pro 100.000 Geborenen<ref>{{Literatur |Autor=Barbara L. Kroner, Liliana R. Preiss, Mary-Anne Ardini, William D. Gaillard |Titel=New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases |Sammelwerk=Journal of Child Neurology |Band=23 |Nummer=5 |Verlag= |Datum=2008 |ISSN=0883-0738 |Seiten=531–535 |DOI=10.1177/0883073807309782}}</ref> (nahezu ausschließlich bei Mädchen: [[Gynäkotropie]]) zu den [[Seltene Krankheit|seltenen Krankheiten]]. Es liegt vermutlich eine [[Mutation]] auf dem [[X-Chromosom]] vor, die bei männlichen [[Fötus|Feten]] in der Regel [[letal]] ist, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Eine die Krankheit ausreichend erklärende Mutation konnte bis heute allerdings nicht identifiziert werden.<ref>{{Literatur |Autor=Bibiana K. Y. Wong, V. Reid Sutton |Titel=Aicardi syndrome, an unsolved mystery: Review of diagnostic features, previous attempts, and future opportunities for genetic examination |Sammelwerk=American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics |Band=178 |Nummer=4 |Datum=2018-12 |ISSN=1552-4876 |Seiten=423–431 |DOI=10.1002/ajmg.c.31658 |PMID=30536540}}</ref>

Kinder mit dem Aicardi-Syndrom bleiben in der [[kognitiv]]en und motorischen Entwicklung meist deutlich zurück. Sie zeigen bereits früh Muskelkrämpfe ([[Myoklonie]]n) und [[Epilepsie|epileptische Anfälle]] (etwa [[West-Syndrom]]). Die Lebenserwartung gilt als deutlich eingeschränkt. Der Krankheitsverlauf ist allerdings höchst unterschiedlich, es sind auch geistig nur mild oder sogar überhaupt nicht betroffene Kinder bekannt.<ref>{{Literatur |Autor=L. Palmér, B. Zetterlund, A.-L. Hård, K. Steneryd, M. Kyllerman |Titel=Aicardi syndrome: follow-up investigation of Swedish children born in 1975–2002 |Sammelwerk=Neuropediatrics |Band=38 |Nummer=4 |Datum=2007-08 |ISSN=0174-304X |Seiten=188–192 |DOI=10.1055/s-2007-991146 |PMID=18058626}}</ref>

Das [[Aicardi-Goutières-Syndrom]] ist eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung.

== Literatur ==
* {{Literatur
|Autor=Tena Rosser
|Titel=Aicardi syndrome
|Sammelwerk=Archives of Neurology
|Band=60
|Nummer=10
|Datum=2003
|ISSN=0003-9942
|Seiten=1471–1473
|DOI=10.1001/archneur.60.10.1471
|PMID=14568821}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]

Aicardi-Syndrom - Versionsgeschichte

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