https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=AdermatoglyphieAdermatoglyphie - Versionsgeschichte2026-06-09T16:55:31ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Adermatoglyphie&diff=2375869&oldid=previmported>Aka: /* Weblinks */ fehlendes Wort ergänzt2024-08-03T14:14:04Z<p><span class="autocomment">Weblinks: </span> fehlendes Wort ergänzt</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>Als '''Adermatoglyphie''' bezeichnet man eine genetisch bedingte Störung, bei der die Betroffenen als isoliertes [[Symptom]] an den Handinnenseiten und den Fußsohlen keine [[Papillarleiste]]n aufweisen und somit keine [[Fingerabdruck|Fingerabdrücke]] hinterlassen. Diese Störung ist sehr selten.<br />
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== Krankheitsentstehung ==<br />
Ursache ist wahrscheinlich eine [[Mutation]] im so genannten ''SMARCAD1''-[[Gen]] auf [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosom 4]], dessen [[Genprodukt]] ein [[Enzym]] ist, das bei der Hautbildung beteiligt ist. Dieses Enzym wird als SMARCAD-[[Helikase]] bezeichnet. Die Mutation, die bei einer betroffenen Schweizer Familie 2011 gefunden wurde, ist eine [[Punktmutation]], bei der eine [[Purinbase]] gegen eine [[Pyrimidinbase]] ausgetauscht ist (eine so genannte [[Transversion]]). Die Punktmutation führt zu einer Verkürzung des Genprodukts und damit wahrscheinlich zu einem in der Funktion eingeschränkten Protein.<ref name="AJHG">{{Literatur |Autor=Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky, Shlomit Fenig, Ofer Sarig, Peter Itin, Eli Sprecher |Titel=A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia |Sammelwerk=The American Journal of Human Genetics |Datum=2011-08-04 |ISSN=0002-9297 |Online=[http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2811%2900298-9 cell.com] |Abruf=2011-08-11}}</ref><br />
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Mutationen in Helikasen werden auch für eine andere Störung verantwortlich gemacht, von der man vermutet, dass sie in einem Zusammenhang mit der Adermatoglyphie stehen. Dabei handelt es sich um eine Form der [[Progerie]], das [[Werner-Syndrom]]. Auch im so genannten [[ADULT-Syndrom]] wurden Patienten mit einer Adermatoglyphie beobachtet.<ref>H. L. de Almeida Jr, P. Caspary, R. P. Duquia, R. Meijer, M. van Steensel: ''Adermatoglyphia, previously unrecognized manifestation in ADULT syndrome.'' In: ''Am J Med Genet A'', Oktober 2010, 152A(10), S. 2656–2657. PMID 20814947</ref><br />
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== Forschungsgeschichte ==<br />
Im Jahr 2011 wurde von Wissenschaftlern in [[Basel]] ein Fall einer in einer Schweizer Familie seit vier Generationen bestehenden [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant vererbten]] Form der Störung beschrieben. Zuvor kannte die Literatur nur vier Fälle von Adermatoglyphie.<ref>B. Burger, D. Fuchs, E. Sprecher, P. Itin: ''The immigration delay disease: adermatoglyphia-inherited absence of epidermal ridges.'' In: ''J Am Acad Dermatol.'', May 2011, 64(5), S. 974–980. Epub 2010 Jul 8. PMID 20619487</ref><ref>[https://www.welt.de/wissenschaft/article13532462/Menschen-ohne-Fingerabdruck-beschaeftigen-Genetiker.html ''Menschen ohne Fingerabdruck beschäftigen Genetiker.''] [[Die Welt|Welt Online]], abgerufen am 9. August 2011.</ref> Ein Fall einer irisch-amerikanischen Familie wurde vor ca. 30 Jahren beschrieben. Die Störung konnte über fünf Generationen zurückverfolgt werden und wurde [[Autosom|autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominant]] vererbt.<ref>T. Reed, R. L. Schreiner: ''Absence of dermal ridge patterns: genetic heterogeneity.'' In: ''Am J Med Genet.'', September 1983, 16(1), S. 81–88. PMID 6638074</ref><br />
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Israelische Wissenschaftler um [[Eli Sprecher]] vom [[Tel Aviv]] Sourasky Medical Center untersuchten das [[Genom|Erbgut]] der Familie aus der Schweiz und kamen in ihrer Studie zu dem Ergebnis, dass die Störung vermutlich durch eine Punktmutation in einem nur bei der Hautbildung aktiven Gen ausgelöst wird. Es wurden die [[DNA-Sequenzierung|Gensequenzen]] von gesunden und von Adermatoglyphie betroffenen Familienmitgliedern verglichen. Dabei wurde eine Region auf Chromosom 4 [[Genlocus]] q22 identifiziert, die mit der Störung assoziiert ist. In der betroffenen Region konnte in einem nicht[[Genetischer Code|codierenden]] [[Untranslatierter Bereich|3' liegenden]] [[Exon]] des Gens ''SMARCAD1'' eine Transversion in einer [[Splice-Site]] gefunden werden. Die Punktmutation führt zu einer Verkürzung des Genproduktes. Die entsprechende verkürzte Form der SMARCAD-Helikase wurde in der Haut der Probanden nachgewiesen.<ref name="AJHG" /><br />
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== Siehe auch ==<br />
* [[Dermatopathia pigmentosa reticularis]]<br />
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== Literatur ==<br />
* I. Hübener: [https://www.welt.de/print/die_welt/wissen/article13536186/Menschen-ohne-Fingerabdruck.html ''Menschen ohne Fingerabdruck''.] In: ''[[Die Welt]]'', 10. August 2011<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* [http://science.orf.at/stories/1686389 ''Das Geheimnis der fehlenden Fingerabdrücke.''] ORF.at, 8. August 2011; abgerufen am 29. August 2013<br />
* [http://derstandard.at/1311802847221/Die-Frau-ohne-Fingerabdruecke ''Die Frau ohne Fingerabdrücke.''] In: ''[[derStandard.at]]'', mit einer Abbildung von Fingern ohne Papillarleisten; abgerufen am 15. August 2011<br />
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== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
[[Kategorie:Hautkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]</div>imported>Aka