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Adams-Oliver-Syndrom - Versionsgeschichte
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<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| BREITE = <br />
| 01-CODE = Q87.2<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten<br />
}}<br />
{{Infobox International Classification of Diseases 11<br />
| Code-01 = LD2F.1Y<br />
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung<br />
}}<br />
Das '''Adams-Oliver-Syndrom''' ist eine sehr seltene autosomal-dominante [[Erbkrankheit|vererbliche Erkrankung]]. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des [[Schädel]]s und der [[Extremität]]en. Die Ausprägung der einzelnen [[Symptom]]e kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.<br />
<br />
== Symptome ==<br />
Im Einzelnen können auftreten:<br />
<br />
=== Symptome im Bereich des Kopfes ===<br />
* lokalisierte [[Hypotrichose]] (außer Kopfhaut)<br />
* [[Ossifikation]]sstörung des Schädels<br />
* [[Porenzephalie]]/[[Schizenzephalie]]<br />
assoziiert mit der [[Aplasia cutis congenita]]<br />
<br />
=== Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems ===<br />
* auffälliges [[Elektroenzephalografie|EEG]]<br />
* [[Geistige Behinderung|mentale/psycho-motorische Retardierung]]<br />
* [[muskuläre Hypertonie]]/Rigidität/[[Spastik]]<br />
* [[Epilepsie]]<br />
* [[Enzephalozele]]/[[Exenzephalie]]<br />
* [[Hemiplegie]]/[[Hemiparese]]<br />
<br />
* [[Strabismus]] (Schielen)<br />
* [[Mikrophthalmie]]<br />
* Fehlbildung des [[Sehnerv]]s und der Papille des Sehnerven<br />
<br />
=== Veränderungen der Gliedmaßen ===<br />
* Fehlbildung der [[Mittelhandknochen|Mittelhand]]<br />
* Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand<br />
* ungleichmäßige Länge/Form der Finger<br />
* [[Syndaktylie]] der Finger<br />
* kurze Hände/[[Brachydaktylie]]<br />
* kleine oder fehlende Fingernägel<br />
<br />
* kurzer Fuß/[[Brachydaktylie]] der Zehen<br />
* [[Hohlfuß]]<br />
* [[Klumpfuß]]/[[Knickfuß]]<br />
* kleine oder fehlende Zehennägel<br />
<br />
=== Sonstige ===<br />
* angeborene [[Herz]]erkrankung<br />
* Fehlbildung des [[Herz#Räume und Gefäße|Herzseptums]]<br />
* [[Fallot-Tetralogie]]<br />
* überzählige/akzessorische Mamillen ([[Brustwarze]]n)<br />
* [[Frühgeburt]]lichkeit<br />
* [[Cutis marmorata teleangiectatica congenita]]<br />
<br />
== Literatur ==<br />
* F. M. Adams, C. P. Oliver: ''Hereditary deformities in man due to arrested development.'' In: ''J. Hered.'' 1945, 36, S. 3–7.<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{Orphanet |ID=974 |Name=Adams-Oliver-Syndrom }}<br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Fehlbildung]]</div>
imported>Aka