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|01-CODE = Q87.8<br />
|01-BEZEICHNUNG = Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert<br />
}}<br />
<br />
Das '''Aase-Smith-Syndrom''', auch '''Aase-Smith-Syndrom Typ I''' genannt, ist eine äußerst seltene [[Erbkrankheit]].<br />
<br />
== Krankheitsbild und Häufigkeit ==<br />
Das Aase-Smith-Syndrom ist durch folgende angeborene Fehlbildungen charakterisiert:<br />
* [[Hydrocephalus]] (bedingt durch eine [[Dandy-Walker-Fehlbildung]])<br />
* [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte|Gaumenspalte]]<br />
* schwere [[Beugekontraktur|Gelenkkontrakturen]]<br />
Die Patienten haben sehr dünne Finger, meist ohne [[Knöchel]] oder nur sehr schwach ausgebildete [[Beugefurche]]n. Dies bewirkt unter anderem, dass die Betroffenen die Hand nicht vollständig zur Faust schließen können. Die Symptome der Hand sind zur Unterscheidung vom [[Gordon-Syndrom]] wichtig. Beiden Syndromen gemeinsam ist die ''[[Arthrogryposis multiplex congenita]]'' (AMC) und die Gaumenspalte.<br />
Des Weiteren können noch deformierte Ohren, [[Ptosis]], eine eingeschränkte [[Kiefer (Anatomie)|Kieferbeweglichkeit]], [[Herzfehler]] und [[Klumpfuß]] auftreten.<br />
<br />
Das Aase-Smith-Syndrom ist eine äußerst seltene Erbkrankheit. In der Literatur sind bisher weniger als 20 Fälle dieses Syndroms beschrieben.<br />
<br />
== Genetik ==<br />
Aufgrund der äußerst geringen Häufigkeit des Syndroms ist über dessen [[Genetik]] nur sehr wenig bekannt. Der Erbgang ist vermutlich [[Autosom|autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominant]]. Welches [[Chromosom]] beziehungsweise welches [[Gen]] oder welche Gene betroffen sind, ist bisher nicht bekannt.<br />
<br />
== Therapie ==<br />
Es gibt keine speziell auf das Aase-Smith-Syndrom ausgerichtete [[Therapie]]. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, beispielsweise durch chirurgische Korrekturen.<br />
<br />
== Erstbeschreibung ==<br />
Das Aase-Smith-Syndrom wurde erstmals 1968 von den beiden US-amerikanischen [[Kinder- und Jugendmedizin|Kinderärzten]] und [[Morphologie (Biologie)|Morphologen]] [[Jon Morton Aase]] und [[David W. Smith]] bei einem Familienvater und seinen zwei Kindern beschrieben. Eines der Kinder wurde [[Totgeburt|totgeboren]], das andere überlebte nur zwei Monate.<ref>J. M. Aase, D. W. Smith: ''Dysmorphogenesis of joints, brain and palate: a new dominantly inherited syndrome.'' In: ''J. Pediat.'' 73, 1968, S.&nbsp;606–609. PMID 5678002</ref><br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references/><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* A. M. Patton, u.&nbsp;a.: ''The Aase-Smith syndrome.'' In: ''Clin. Genet.'' 28, 1985, S.&nbsp;521–525. PMID 4075562<br />
* K. Becker, M. Splitt: ''A family with distal arthrogryposis and cleft palate: possible overlap between Gordon syndrome and Aase-Smith syndrome.'' In: ''Clin. Dysmorph.'' 10, 2001, S.&nbsp;41–45. PMID 11152147<br />
* M. D’Avanzo u.&nbsp;a.: ''Aase-Smith syndrome: report of a new case.'' In: ''[[Br J Haematol]]'' 70, 1988, S.&nbsp;125–126. PMID 3179220<br />
* M. D’Avanzo u.&nbsp;a.: ''Favorable effect of splenectomy over a five year follow-up in a patient with Aase-Smith syndrome.'' In: ''[[Haematologica]]'' 87, 2002, ECR34. PMID 12414360<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{OMIM|147800}}<br />
* {{Orphanet|ID=916 |Name=Aase-Smith-Syndrom |Abruf=}}<br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Fehlbildung]]</div>imported>CactusBot