imported>Aka: Tippfehler entfernt

2025-09-20T12:37:45Z

Neue Seite

{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = Q87.1
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen<br />- Aarskog-Syndrom
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2F.1Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
}}
Das '''Aarskog-Syndrom (AAS)''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Entwicklungsstörung]] mit Auffälligkeiten im Bereich des [[Gesicht]]es, der [[Gliedmaßen]] und der [[Genitalien]] sowie [[Kleinwuchs]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=915 |Name=Aarskog-Scott-Syndrom |Abruf=}}</ref><ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref>

Das Syndrom ist auch unter dem Namen ''Aarskog-Scott-Syndrom'', ''Facio-digito-genitale Dysplasie, faziogenitodigitales Syndrom'' bekannt. Es wurde benannt nach dem [[Norwegen|norwegischen]] [[Pädiater]] und [[Humangenetik]]er [[Dagfinn Aarskog (Mediziner)|Dagfinn Aarskog]]<ref>D. Aarskog: ''A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies.'' In: ''[[The Journal of Pediatrics]].'' Band 77, Nummer 5, November 1970, S. 856–861, {{ISSN|0022-3476}}. PMID 5504078.</ref> und dem [[Vereinigte Staaten von Amerika|amerikanischen]] Pädiater [[Charles I. Scott|Charles I. Jr. Scott]].<ref>C. I. Scott Jr. ''Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature. A new dysmorphic syndrome.'' In: D. Bergsma, V. A. McKusick, B. W. Konigsmark (Hrsg.): ''The Clinical Delineation of Birth Defects.'' 10. Auflage, ''The Endocrine System'', Baltimore, 1971, S. 240–246.</ref>

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem [[Waaler-Aarskog-Syndrom]] ([[Hydrocephalus|Hydrozephalus]] - costovertebrale [[Dysplasie]] - Sprengel-Anomalie).<ref>{{Orphanet|ID=2180 |Name=Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie |Abruf=}}</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird auf 1 zu 25.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt meist [[X-chromosomal]], es gibt auch eine [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominante]] Form.<ref name="Orpha" /><ref>{{OMIM|100050|Aarskog syndrome, autosomal dominant}}</ref>

== Ursache ==
Die Ursache für das Aarskog-Syndrom sind teilweise [[Mutation]]en im ''FGD1''-[[Gen]] (''facio genital dysplasia type I'') in der [[Genlocus|Region]] Xp11.21.<ref>{{OMIM|305400|Aarskog-Scott syndrome}}</ref>

== Beschreibung ==
Beim selten auftretenden Aarskog-Syndrom handelt es sich um ein [[X-Chromosom|X-chromosomal]] vererbtes [[Syndrom]], mit geringer Expression bei Frauen, typischerweise gekennzeichnet durch ein gleichzeitiges Vorhandensein von [[Minderwuchs]], Anomalien der Gesichtszüge (Fazies), der [[Geschlechtsorgane|Genitalien]], der Hände und Füße ([[Brachydaktylie]] mit partieller kutaner [[Syndaktylie]]). Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, [[Hypertelorismus]] und ein [[Schalskrotum]] (80 % der Fälle). Die [[Hornhaut]] der Augen ist üblicherweise verändert ([[Megalokornea]]). Mit zunehmendem Alter bilden sich die fazialen Auffälligkeiten zurück. Männer sind immer ganz betroffen, die weiblichen Überträger zeigen manchmal [[phänotyp]]ische Merkmale. Die betroffenen Kinder sind grundsätzlich in guter gesundheitlicher Verfassung, und die Entwicklungsschritte liegen im normalen Grenzbereich. Bei einem knappen Drittel der Betroffenen ist eine meist leichte geistige [[Geistige Behinderung|Retardierung]] festzustellen. Ebenso sind anfängliche Verzögerungen in der [[Motorik|motorischen]] Entwicklung wie auch zum Teil der sexuellen Reifung möglich. Es besteht die Gefahr einer [[Leistenbruch|Inguinalhernie]]. Einige Fälle lassen die Möglichkeit einer [[autosom]]alen Vererbung vermuten.

Die positive Wirkung einer Behandlung mit Wachstumshormonen auf Wachstum und Endgröße wurde in einer Studie nachgewiesen.

== Differentialdiagnostik ==
Abzugrenzen sind das Aarskog-ähnliche Syndrom (s. u.); [[Noonan-Syndrom]], [[SHORT-Syndrom]], [[Pseudohypoparathyreoidismus]] und [[Robinow-Syndrom]].<ref name="Orpha" />

== Aarskog-ähnliches Syndrom ==
[[Synonym]]e sind: ''Fazio-digito-genitales Syndrom vom Typ Kuwait; Teebi-Naguib-Alawadi-Syndrom; Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form''

Bislang wurde lediglich über 16 Betroffene in [[Kuweit]] berichtet. Zu den klinischen Merkmalen gehören Kleinwuchs, [[Gesichtsdysmorphie]] mit [[Dreieckiges Gesicht|dreieckigem Gesicht]], Hypertelorismus, breiten Lidspalten und Schalskrotum, kleine breite Hände mit leichter Schwimmhaut zwischen den Fingern und [[Klinodaktylie]]. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref>{{Orphanet|ID=1974 |Name=Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form |Abruf=}}</ref>

== Literatur ==
* H. Jia, T. Ma, Z. Liu, Y. Ouyang, C. Hao: ''A novel frameshift mutation in the gene causing Aarskog-Scott syndrome patient with hypogonadism: a case report.'' In: ''Translational pediatrics.'' Band 10, Nummer 5, Mai 2021, S. 1377–1385, {{DOI|10.21037/tp-21-26}}, PMID 34189097, {{PMC|8192999}}.
* V. Zanetti Drumond, L. Sousa Salgado, C. Sousa Salgado, V. A. Oliveira, E. M. de Assis, M. Campos Ribeiro, A. Furtado Valadão, A. Orrico: ''The Prevalence of Clinical Features in Patients with Aarskog-Scott Syndrome and Assessment of Genotype-Phenotype Correlation: A Systematic Review.'' In: ''Genetics research.'' Band 2021, 2021, S. 6652957, {{DOI|10.1155/2021/6652957}}, PMID 33762894, {{PMC|7953535}} (Review).
* A. Ahmed, A. Mufeed, A. K. Ramachamparambathu, U. Hasoon: ''Identifying Aarskog Syndrome.'' In: ''Journal of Clinical and Diagnostic Research.'' Band 10, Nummer 12, Dezember 2016, S. ZD09–ZD11, {{DOI|10.7860/JCDR/2016/22180.8982}}, PMID 28209013, {{PMC|5296586}}.
* P. Reddy, O. P. Kharbanda u. a.: ''Dental and craniofacial features of Aarskog syndrome: report of a case and review of literature.'' In: ''The Journal of clinical pediatric dentistry.'' Band 23, Nummer 2, 1999, S. 155–159, {{ISSN|1053-4628}}. PMID 10204459. (Review).
* Pschyrembel Klinisches Wörterbuch 2013, 264. überarbeitete Auflage De Gruyter, ISBN 978-3-11-027788-3

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://www.springermedizin.de/emedpedia/anaesthesie-bei-seltenen-erkrankungen/aarskog-syndrom?epediaDoi=10.1007%2F978-3-662-44368-2_1 e.Medpedia]
* [https://radiopaedia.org/articles/aarskog-syndrome Radiopaedia]
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/ Rare Diseases]
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/aarskog-scott-syndrome/ Medline Plus]

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Aarskog-Syndrom - Versionsgeschichte

imported>Aka: Tippfehler entfernt