https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Aagenaes-SyndromAagenaes-Syndrom - Versionsgeschichte2026-06-22T08:01:16ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Aagenaes-Syndrom&diff=1296029&oldid=previmported>CactusBot: Bot: Parameterwerte der Vorlage:Orphanet ergänzt bzw. angepasst2024-07-26T06:12:29Z<p>Bot: Parameterwerte der <a href="/index.php/Vorlage:Orphanet" title="Vorlage:Orphanet">Vorlage:Orphanet</a> ergänzt bzw. angepasst</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = K83.1<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Verschluss des Gallenganges<br />
| 02-CODE = Q82.0<br />
| 02-BEZEICHNUNG = Hereditäres Lymphödem<br />
}}<br />
Das '''Aagenaes-Syndrom''' oder '''Cholestase-Lymphödem-Syndrom''' (CHLS) ist durch eine angeborene Unterentwicklung der Lymphgefäße gekennzeichnet, die zu Lymphödemen in den Beinen und rezidivierender [[Cholestase]] in der Kindheit führt. Später entwickelt sich eine [[Leberzirrhose]].<br />
<br />
Das Aagenaes-Syndrom wird offensichtlich [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]] [[Erbkrankheit|vererbt]]. Der genetische Fehler ist auf [[Chromosom 15 (Mensch)|Chromosom 15q]] lokalisiert.<ref>L. N. Bull, E. Roche, E. J. Song, J. Pedersen, A. S. Knisely, C. B. van Der Hagen, K. Eiklid, O. Aagenaes, N. B. Freimer: ''Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q.'' In: ''Am J Hum Genet.'', 67/2000, S. 994–999. PMID 10968776</ref><ref>A. Heiberg: ''Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis.'' In: ''Tidsskr Nor Laegeforen'', 2001 May 30;121(14), S. 1718–1719. PMID 11446017</ref><br />
<br />
Die [[Prognose (Medizin)|Prognose]] der sehr seltenen Krankheit ist relativ günstig. Etwa 50 Prozent der Patienten haben eine normale Lebenserwartung.<ref>M. Drivdal u.&nbsp;a.: ''Prognosis, with evaluation of general biochemistry, of liver disease in lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1/Aagenaes syndrome).'' In: ''Scand J Gastroenterol.'', 41/2006, S. 465–471.</ref><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* D. A. Kelly: ''Diseases of the Liver and Biliary System in Children.'' Blackwell Publishing, 2004, ISBN 1-4051-0660-3, S. 56.<br />
* M. Frühwirth u.&nbsp;a.: ''Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome.'' In: ''[[The Journal of Pediatrics]]'', 142/2003, S. 441–447. PMID 12712065<br />
* A. A. Morris u.&nbsp;a.: ''Parent-child transmission of infantile cholestasis with lymphoedema (Aagenaes syndrome).'' In: ''J Med Genet.'', 34/1997, S. 852–853. PMID 9350821<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{Orphanet|ID=1414 |Name=Cholestase-Lymphödem-Syndrom |Abruf=}}<br />
* {{OMIM|214900}}<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Fehlbildung]]</div>imported>CactusBot