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<p><b>Neue Seite</b></p><div>Die Abkürzung, '''<math>\Delta</math>F508''' oder in der Schreibweise ohne Sonderzeichen '''F508del''' ist die Bezeichnung einer [[Mutation|Genmutation]] in der Region 7q31.2 auf dem langen Arm des menschlichen [[Chromosom 7 (Mensch)|Chromosom 7]], die die Krankheit [[Mukoviszidose]] (Zystische Fibrose) auslöst.<br />
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Dieses ''CFTR''-Gen (''[[Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator]]'') codiert für ein [[Protein]] aus 1480 [[Aminosäuren]], das einen [[Cyclisches Adenosinmonophosphat|cAMP]]-regulierten Chlorid-Kanal aus der Klasse der [[ABC-Transporter]] darstellt und somit in der Zellmembran für den Ionenaustausch mitverantwortlich ist.<br />
Das Gen und die [[Mutation]] <math>\Delta</math>F508 wurden 1989 von F. Collins, L.C. Tsui und J. Riordan beschrieben.<br />
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Bei der Mutation <math>\Delta</math>F508 fehlt an der Stelle 508 die Aminosäure [[Phenylalanin]] (F im [[Einbuchstabencode]]) aufgrund einer [[Deletion]] (=<math>\Delta</math>) von drei [[Nukleotid]]en. Als Folge wird das entstehende Protein bei der [[Proteinfaltung|Faltung]] im [[Endoplasmatisches Retikulum|Endoplasmatischen Retikulum]] nicht weiter verarbeitet, sondern mit [[Ubiquitin]] markiert und durch das [[Proteasom]] abgebaut. Dementsprechend kann man sie in die Klasse II der CFTR-Mutationen einordnen.<br />
Erreicht das entstehende Protein dennoch die Zellmembran, so ist es im Prinzip eingeschränkt funktionsfähig.<br />
<br />
Es gibt über 2000 weitere bekannte Mutationen des CFTR-Gens.<ref>{{Internetquelle|url=http://www.genet.sickkids.on.ca/StatisticsPage.html|titel=Cystic Fibrosis Mutation Database: Statistics|zugriff=2017-06-27|archiv-url=https://web.archive.org/web/20170711234234/http://www.genet.sickkids.on.ca/StatisticsPage.html|archiv-datum=2017-07-11|offline=ja}}</ref><br />
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== Quellen und Literatur ==<br />
* J. R. Riordan, J. M. Rommens u.&nbsp;a.: ''Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA.'' In: ''Science.'' Band 245, Nummer 4922, September 1989, S.&nbsp;1066–1073, {{ISSN|0036-8075}}. PMID 2475911. <br />
* D. Reinhardt, M. Götz, R. Kraemer, M. H. Schöni (Hrsg.): ''Cystische Fibrose.'' Springer; Berlin, Heidelberg, New York 2001, ISBN 3-540-67485-3<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* [http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app Cystic Fibrosis Mutation Database]<br />
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== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
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{{SORTIERUNG:DeltaF 508}}<br />
[[Kategorie:Mutation|F508del]]</div>imported>GünniX