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{{SEITENTITEL:β-Globin-Locus}}

Am menschlichen sogenannten '''β-Globin-Locus''', einer kleinen Region auf dem [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosom 11]], liegen fünf einander recht ähnliche [[Gen]]e der gleichen Genfamilie, die für verschiedene Varianten eines [[Protein]]s [[Codon|codieren]], das im [[Proteinkomplex]] des Sauerstoff transportierenden [[Hämoglobin]]s die eine Hälfte an [[Protein-Untereinheit|Untereinheiten]] bildet.

Der Locus beinhaltet nicht nur die [[β-Globin]]-Gene, sondern auch das [[HBD (Protein)|delta]]-, [[HBG1|gamma-A]]-, [[HBG2|gamma-G]]- und [[HBE1|epsilon]]-Globin. Die [[Genexpression|Expression]] aller dieser Gene wird durch eine einzige [[Locus-Kontrollregion]] (LCR) kontrolliert und ist während verschiedener Phasen der Entwicklung unterschiedlich.<ref name="pmid11895428">{{cite journal |author=Levings PP, Bungert J |year=2002 |month=March |title=The human beta-globin locus control region |journal=[[Eur. J. Biochem.]] |volume=269 |issue=6 |pages=1589–99 |doi=10.1046/j.1432-1327.2002.02797.x |pmid=11895428 |language=en}}</ref>

Die Reihenfolge der Gene im beta-globin [[Gen-Cluster|Cluster]] lautet: 5' - [[HBE1|epsilon]] – [[HBG2|gamma-G]] – [[HBG1|gamma-A]] – [[HBD (Protein)|delta]] – [[Β-Globin|beta]] - 3'.

Die Anordnung der Gene spiegelt die zeitliche Differenzierung ihrer Expression während der Entwicklung wider: Der Genabschnitt, welcher bereits in der frühen [[embryonal]]en Phase wichtig ist, befindet sich dem LCR am nächsten.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Literatur ==
* {{cite journal |author=Frischknecht H, Dutly F |year=2007 |month=March |title=A 65 bp duplication/insertion in exon II of the beta globin gene causing beta0-thalassemia |journal=[[Haematologica]] |volume=92 |issue=3 |pages=423–4 |doi=10.3324/haematol.10785 |pmid=17339197 |language=en}}
* {{cite journal |author=Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M |year=1995 |title=The multiple functions of hemoglobin |journal=Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol. |volume=30 |issue=3 |pages=165–96 |doi=10.3109/10409239509085142 |pmid=7555018 |language=en}}
* {{cite journal |author=Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ |title=A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster |journal=[[Blood (Zeitschrift)|Blood]] |volume=73 |issue=5 |pages=1081–104 |pmid=2649166 |date=1989-04-01 |language=en}}
* {{cite journal |author=Salzano AM, Carbone V, Pagano L, Buffardi S, De RC, Pucci P |year=2002 |month=February |title=Hb Vila Real [beta36(C2)Pro → His] in Italy: characterization of the amino acid substitution and the DNA mutation |journal=Hemoglobin |volume=26 |issue=1 |pages=21–31 |doi=10.1081/HEM-120002937 |pmid=11939509 |language=en}}

{{SORTIERUNG:Bglobin Locus}}

[[Kategorie:Gen]]
[[Kategorie:Blut]]

Β-Globin-Locus - Versionsgeschichte

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