Quelltext der Seite XYY-Syndrom

{{Belege fehlen}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD52.1
| Data-01 = Männlicher Phänotyp mit doppeltem oder multiplen Y
}}
Das '''XYY-Syndrom''' ist eine [[Genommutation|numerische Chromosomenaberration]], bei der ein Mann ein zusätzliches [[Y-Chromosom]] hat. Dieser [[Genotyp]] verursacht in der Regel wenig Symptome. Das Syndrom entsteht durch ein zufälliges Ereignis bei der [[Spermatogenese|Bildung der Spermien]] und ist in der Regel nicht erblich. Es kann durch [[Karyotyp|Chromosomen]]-Analyse nachgewiesen werden. Die meisten Träger bleiben jedoch unerkannt.

== Geschichte und Benennung ==
Der erste wissenschaftlich belegte Fall wurde im August 1961 von der Arbeitsgruppe um Avery A. Sandberg in der Zeitschrift ''[[The Lancet]]'' publiziert. Es handelte sich dabei um einen zufälligen Fund, der betroffene Mann war phänotypisch völlig unauffällig.<ref name="Sandberg 1961">{{cite journal |author=Avery A. Sandberg, George F. Koepf, Takaaki Ishihara, Theodore S. Hauschka |date=1961-08-26 |title=An XYY human male |journal=[[The Lancet|Lancet]] |volume= Band 278 |issue=7200 |pages=488–489 |pmid=13746118 |doi=10.1016/S0140-6736(61)92459-X}}</ref>
Im Gegensatz zu anderen [[Syndrom]]en, wie zum Beispiel dem [[Klinefelter-Syndrom]] oder dem [[Turner-Syndrom]], wurde das XYY-Syndrom nicht nach seinen Entdeckern benannt. Dies erklärt sich damit, dass die [[Nomenklatur]] ab etwa 1960 keine Benennung nach dem Erstbeschreiber mehr vorsah, sondern nach der chromosomalen Struktur, in diesem Fall also 47, XYY. Dennoch wird es nach [[Patricia A. Jacobs]], der generellen Erstbeschreiberin von Geschlechts-Chromosenaberrationen, die 1965 auch das XYY-Syndrom untersuchte, mitunter auch als Jacobs-Syndrom bezeichnet.

Weitere Bezeichnungen für das XYY-Syndrom sind ''XYY-Trisomie'', ''Diplo-Mann-Syndrom'', ''Supermaskulinitäts-Syndrom'', ''Diplo-Y-Syndrom'', ''YY-Syndrom'' oder ''[[Polysomie]] Y'' bezeichnet.

== Kennzeichen ==
Es gibt [[phänotypisch]]e Unterschiede zwischen Männern mit und ohne XYY-Syndrom, diese sind jedoch keinesfalls zwingend vorhanden:
* Dazu zählt eine erhöhte durchschnittliche Körpergröße, die durch ein beschleunigtes Wachstum bereits im frühen Kindesalter bedingt ist. Die Menschen sind im Vergleich zur prognostizierten Körpergröße um etwa sieben bis acht Zentimeter größer. Bedingt dadurch wirken sie eher schlank, denn ihr Körpergewicht nimmt nicht im gleichen Maße zu. Wegen dieses [[Habitus (Biologie)|Habitus]] wird oft fälschlich zuerst ein [[Marfan-Syndrom]] angenommen.
* In vielen Fällen wird von heftiger [[Akne]] in der Jugend berichtet, die sich durchaus bis weit ins Erwachsenenalter erstrecken kann.<ref>[[Gerd Plewig]], Albert M. Kligman: ''Akne und Rosazea.'' 2., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Springer-Verlag, Berlin u.&nbsp;a. 2013, ISBN 978-3-642-57960-8, S. 351; [https://books.google.de/books?id=L9AlBgAAQBAJ&pg=PA351&lpg=PA351&dq=xyy+akne&source=bl&ots=AdZLz5a_lq&sig=W2qfGJAw39KhBv9f0sjQzeW-yDQ&hl=de&sa=X&ved=0ahUKEwisoveanLnJAhVGWRQKHXQmAtoQ6AEIJTAC#v=onepage&q=xyy%20akne&f=false google-books]</ref>

Weitere körperliche Auffälligkeiten, die bei XYY-Männern häufiger vorkommen als beim Rest der Bevölkerung, sind z.&nbsp;B.:
* Leicht vergrößerte Proportionen im Gesichtsbereich (z.&nbsp;B. größere [[Zähne]], [[Ohr]]en und [[Gesichtsschädel]], [[prominent]]er [[Os nasale|Nasenrücken]])
* Längere [[Hand|Hände]] und [[Fuß|Füße]]
* Leichte Delle am [[Brustbein]] (''[[Pectus excavatum]]'')
* Knöcherne Verbindung zwischen [[Ulna|Elle]] und [[Radius (Anatomie)|Speiche]] ([[Radioulnare Synostose]])
* Unterschiedliche [[Herzfehler]]
* [[Hodenhochstand]] (''Maldescensus testis'')
* leichte [[Intelligenzminderung|Lernschwierigkeiten]]

Nicht bestätigt haben sich Annahmen wie die, XYY-Männer seien [[Kognition|kognitiv]] retardiert oder kriminelle [[Soziopathie|Soziopathen]],<ref>{{cite journal |author=Mary A. Telfer, David Baker, Gerald R. Clark, Claude E. Richardson |date=1968-03-15 |title=Incidence of gross chromosomal errors among tall criminal American males |journal=[[Science]] |volume= Band 159 |issue=3820 |pages=1249–50 |url=https://science.sciencemag.org/content/159/3820/1249.abstract |doi=10.1126/science.159.3820.1249 |pmid=5715587}}</ref> die aus [[Standardfehler|statistischen Fehlern]] entstanden. Das Bild des kriminellen XYY-Manns mit einem Hang zu Sexualstraftaten wurde dennoch propagiert, beispielsweise in dem Film ''[[Alien&nbsp;3]].''

== Häufigkeit und Ursache ==
[[Datei:Meiosis II Non Disjunction.jpg|mini|Schema der Meiose – Entstehung von aneuploiden Keimzellen durch Non-Disjunction in der zweiten Reifeteilung]]

Die [[Prävalenz]] liegt weltweit zwischen 1:590 (Nordeuropa) und 1:2000 (USA), wobei es zu wenige hinreichend große Studien gibt, um eine präzise Aussage zuzulassen.
Das Syndrom entsteht durch ein zufälliges Ereignis bei der Bildung der Spermien des Vaters und ist in der Regel nicht erblich. Es kann durch [[Karyotyp|Chromosomen]]-Analyse nachgewiesen werden. Bei der [[Spermatogenese]], also der Bildung der männlichen [[Keimzellen]], kommt es in der [[Meiose]]&nbsp;II zu einem [[Non-Disjunction]]-Ereignis beim Y-Chromosom. Die beiden [[Chromatide]]n trennen sich nicht voneinander. Dadurch entstehen mit einem Verhältnis von 50 % Spermien mit dem Karyotyp (23, X), welcher der übliche ist. Aber zu 25 % entstehen auch Spermien mit dem Karyotyp (24, YY) und zu ebenfalls 25 % Spermien ganz ohne [[Gonosom]]en. Verschmilzt nun ein (24, YY)-Spermium mit einer (23, X)-[[Eizelle]] ist die [[Zygote]] demnach (47, XYY).

== Behandlung ==
Die Behandlung für [[Junge]]n im Kindes- und Jugendalter kann bei Bedarf [[Sprachtherapie]] und [[Hausaufgabe#Hausaufgabenhilfe|Hausaufgabenbetreuung]] umfassen. Die Ergebnisse sind in der Regel gut.<ref name="GHR2009">{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome|title=47,XYY syndrome|website=Genetics Home Reference|language=en|access-date=2017-03-19|date=2009-01}}</ref><ref name="NORD2012">{{cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/|title=XYY Syndrome|date=2012|publisher=NORD (National Organization for Rare Disorders)|accessdate=2017-11-11}}</ref>

Die [[Prognose]] ist gut, die [[Lebenserwartung]] ist nicht beeinflusst.

== Vergleich mit anderen Chromosomenanomalien ==
Menschen mit dem XYY-[[Syndrom]] sind [[phänotypisch]] männlich, besitzen jedoch, abweichend vom üblichen männlichen [[Karyotyp]] (46, XY), ein zusätzliches [[Y-Chromosom]] (47, XYY). Es können auch weitere [[X-Chromosom]]en vorhanden sein.

Wenn es in der Eizelle ''und'' im Spermium sowohl zu einer Nondisjunction der homologen Chromosomen (Meiose I) kommt als auch zu einer Nondisjunktion der Schwesterchromatiden (Meiose II), so ist die maximale numerische Chromosomenaberration (52, XXXXXXYY). Dies ist jedoch sehr unwahrscheinlich. Karyotypen wie (48, XXYY) oder (maximal) (52, XXXXXXYY) sind möglich.

Da XYY-Männer praktisch vollkommen beschwerdefrei sind, besitzt dieser Genotyp keine klinische Relevanz. Deshalb wird die Bezeichnung „Syndrom“ auch kritisiert.

== Fruchtbarkeit ==
Zur [[Fertilität|Fruchtbarkeit]] und Vererbung der Chromosomananomalie gibt es unterschiedliche Studienergebnisse.

Eine Studie von 2001 besagt, dass bei XYY-Männern die Häufigkeit von Spermien mit 24-XY und 24-YY unter 1 % lag. Demnach bestehe nur eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit, das zusätzliche Y-Chromosom weiterzuvererben, da es meistens bei der Spermatogenese verloren gehe. Die Männer wiesen zwar eine verringerte Spermienqualität mit hohem Anteil an unreifen Spermien ([[Spermatogonien]]) auf, die reifen Spermien seien allerdings wie üblich ausgebildet, wenn auch in geringerer Anzahl.<ref>Qinghua Shi, Reneé H. Martin: ''Aneuploidy in human spermatozoa: FISH analysis in men with constitutional chromosomal abnormalities, and in infertile men''. In: ''Reproduction'', Mai 2001, Band 121, Nr. 5, S. 655–666; [[doi:10.1530/rep.0.1210655]], PMID 11427153.</ref>

Nach einer Studie von 2013 wiesen XYY-Männer unterschiedliche Grade an Unfruchtbarkeit auf. Von drei untersuchten XYY-Männern, die sich nach zwei Jahren ohne Erfüllung ihres [[Kinderwunsch]]es vorgestellt hatten, waren alle groß und hatten einen erhöhten Body-Mass-Index. Die Befunde der Hodenuntersuchungen reichten von normalen bis zu [[Hodenatrophie|atrophischen Hoden]]. Spermaanalysen zeigten [[Oligospermie]] und unterschiedliche [[Endokrine Drüse|endokrine Profile]]. Darin zitierte Studien berichteten über einen Zusammenhang zwischen XYY und Fertilitätsproblemen und eine erhöhte Inzidenz chromosomal abnormaler Spermien. Diese höhere Prävalenz hyperhaploider Spermien führe demnach zu einem erhöhten Risiko, das zusätzliche Y-Chromosom an die Nachkommen weiterzugeben. XYY-Männer können variable Spermienzahlen haben, die von normal bis [[Azoospermie]] reichen.<ref>Ina W. Kim, Arjun C. Khadilkar et al.: ''47,XYY Syndrome and Male Infertility''. In: ''Reviews in Urology'', 2013, Band 15, Nr. 4, S. 188–196; PMID 24659916, {{PMC|3922324}}.</ref>

== Literatur ==
* Jürgen Kunze, Jürgen Spranger, Hans-Rudolf Wiedemann: ''Atlas der Klinischen Syndrome.'' 5. völlig überarbeitete und erweiterte Auflage. Schattauer, Stuttgart / New York 2001, ISBN 3-7945-2043-2.
* David L. Rimoin, J. M. Connor, Reed E. Pyeritz, Alan E. H. Emery: ''Emery and Rimoin’s Principles and Practices of Medical Genetics.'' 3 Bände. 4. Auflage. Churchill Livingstone, London 2001, ISBN 0-443-06434-2.

== Weblinks ==
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome/ ''47,XYY syndrome''.] Genetics Home Reference, National Institutes of Health (NIH); abgerufen am 28. Januar 2021.
* Johannes Nielsen: {{Webarchiv |url=http://www.klinefelter.de/cms/images/stories/dokumente/turner_xyy.pdf |text=''XYY-Männer.'' – Eine Informationsschrift vom dänischen Turner-Zentrum in Risskov. |format=PDF |wayback=20130123115327}} Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.&nbsp;V.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Normdaten|TYP=s|GND=4434916-6}}

[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Zellbiologie]]