Quelltext der Seite Uniparentale Disomie

{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD45
| Data-01 = Uniparentale Disomien
| Code-02 = LD45.0
| Data-02 = Uniparentale Disomien maternalen Ursprungs
| Code-03 = LD45.1
| Data-03 = Uniparentale Disomien paternalen Ursprungs
| Code-04 = LD45.Y
| Data-04 = Sonstige näher bezeichnete Uniparentale Disomien
| Code-05 = LD45.Z
}}
[[Datei:Angelman.PNG|mini|Karte des Chromosoms 15. Wenn der rot markierte Bereich nicht in väterlicher und mütterlicher Kopie vorliegt kommt es zu PWS oder AS.]]
Bei einer '''Uniparentale Disomie''' (UPD) stammen beide [[Chromosomen]] eines [[Homologie (Genetik)|homologen]] Chromosomenpaares von einem Elternteil. [[Diploid]]e Organismen, zu denen auch alle Säugetiere zählen, erhalten in der Regel einen kompletten Chromosomensatz vom Vater und einen von der Mutter. Bei der uniparentalen Disomie kommen jedoch beide Chromosomen eines Chromosomenpaars vom selben Elternteil. 

Das Phänomen wurde bekannt, weil beim Menschen eine uniparentale Disomie des Chromosom 15 das [[Prader-Willi-Syndrom]] (mit [[maternal|mütterlicher]] Disomie) oder das [[Angelman-Syndrom]] (mit [[paternal|väterlicher]] Disomie) verursacht. Durch [[Imprinting|Imprinting (Prägung)]] wird ein Bereich auf diesem Chromosom in der Keimbahn von Mutter und Vater unterschiedlich markiert. In der Folge werden die Bereiche auf dem mütterlichen und väterlichen Chromosom während der Entwicklung des Kindes unterschiedlich abgelesen. Bei einer Disomie fehlt demnach ein Teil der normalen Expression, so dass es zu den genannten Syndromen kommt. 

Auch bei einer Sonderform des [[Pseudohypoparathyreoidismus]] Typ 1b kommt es zu einer uniparentalen Disomie, wobei das [[Chromosom 20]] mit der Alpha-Untereinheit des [[G-Protein-gekoppelter Rezeptor|G-Protein-gekoppelten Rezeptor]] des Parathormons betroffen ist.<ref>Ryan W. Carroll, Michelle L. Katz, Elahna Paul, Harald Jüppner: ''Case 17-2017 — A 14-Year-Old Boy with Acute Fear of Choking while Swallowing'', [[New England Journal of Medicine]] 2017, Ausgabe 376 vom 8. Juni 2017, Seiten 2266–2275; [[DOI: 10.1056/NEJMcpc1616019]] (Fallbeschreibung eines 14-jährigen Jungen mit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b)</ref>

Als häufigste Ursache für die Entstehung einer UPD wird ein doppeltes Vorhandensein eines Chromosoms in der [[Eizelle]] vermutet, was zu einer trisomen Zygote führt. Durch die Korrektur der Trisomie kann es zu einem disomen Embryo kommen.
Werden beide Chromosomen eines Elternteils weitergegeben, spricht man von '''Heterodisomie'''. Ist dasselbe Chromosom zweifach vorhanden, wird dies als '''Isodisomie''' (Allele identisch) bezeichnet. 

Die Diagnose kann mittels [[Mikrosatellit]]en-Marker auf dem vermuteten Chromosom oder Genabschnitt erfolgen. 

== Siehe auch ==
* [[Aneuploidie]]

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Genetik]]
[[Kategorie:Mutation]]