Quelltext der Seite Treacher-Collins-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q75.4
| 01-BEZEICHNUNG = Dysostosis mandibulofacialis<br />- Franceschetti-I-Syndrom ((Treacher-)Collins-Syndrom)
}}
Das '''Treacher-Collins-Syndrom''' ([[Synonym]]e: '''Franceschetti-Zwahlen-Syndrom''', '''Berry-Syndrom''' bzw. '''Dysostosis mandibulofacialis''') ist eine [[Erbkrankheit|erbliche Erkrankung]], die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) führt.

Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder [[Ohrmuschelfehlbildung|Fehlbildung von Ohren]]  und [[Jochbein]], [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte|Gaumenspalte]], „fliehendes“ Kinn ([[Mikrognathie]]) sowie [[Augenlid]]<nowiki/>abnormitäten.<ref>[[Theodor Axenfeld]] (Begr.), Hans Pau (Hrsg.), unter Mitarbeit von [[Rudolf Sachsenweger]] u.&nbsp;a.: ''Lehrbuch und Atlas der Augenheilkunde''. 12. Auflage. Gustav Fischer Verlag, Stuttgart 1980, ISBN 3-437-00255-4, S. 588.</ref> Die Ausprägung ist variabel. Oft tritt eine [[Schwerhörigkeit#Schallleitungsschwerhörigkeit|Schallleitungsschwerhörigkeit]] auf, die unter Umständen durch ein [[Knochenleitungshörgerät]] oder ein knochenverankertes [[Hörgerät]] ausgeglichen werden kann.

Das Syndrom ist nach [[Edward Treacher Collins]] bzw. [[Adolphe Franceschetti]] benannt.

Das Treacher-Collins-Syndrom wird [[autosom]]al [[Dominanz (Genetik)|dominant]] vererbt.<ref>J. Dixon, P. Trainor, M. J. Dixon: ''Treacher Collins syndrome.'' In: ''Orthodontics and Craniofacial Research.'' Jg. 10 (2007), S. 88–95, {{ISSN|1601-6335}}.</ref>

Differential-diagnostisch sind unter anderem abzugrenzen das [[Elschnig-Syndrom]], das [[Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom]] sowie das [[Nager-Syndrom]].

== Einzelnachweise ==
<references />
== Weblinks ==
* {{Internetquelle
   |url=https://www.bbc.co.uk/news/health-11780938
   |titel=I hated seeing my face in the mirror
   |autor=Vanessa Barford
   |datum=2010-11-08
   |zugriff=2014-02-07
   |sprache=en
   |hrsg=BBC News
   |kommentar=Bericht über einen Betroffenen}}
{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Kieferchirurgie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde]]