Quelltext der Seite Ryanodin-Rezeptoren

{{Infobox Protein
| Name            = 
| Bild            = 
| Bild_legende    = <!-- nach {{PDB|ABCD}} -->
| PDB             = <!-- {{PDB2|1YY1}}, {{PDB2|ABCD}} -->
| Groesse         = 4.900–5.000 Aminosäuren
| Kofaktor        = 
| Precursor       = 
| Struktur        = 
| Isoformen       = 
| HGNCid          = 10483
| Symbol          = RYR1
| AltSymbols = {{HGNC|10484|RYR2}}, {{HGNC|10485|RYR3}}
| OMIM            = 
| UniProt         = 
| MGIid           = 
| CAS             = 
| CASergänzend    = 
| ATC-Code        = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank        = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB            = 1.A.3.1
| TranspText      = Ryanodin-InsP<sub>3</sub>-Calciumkanal Familie
| EC-Nummer       = 
| Kategorie       = 
| Peptidase_fam   = 
| Reaktionsart    = 
| Substrat        = 
| Produkte        = 
| Homolog_fam     = 
| Taxon           = [[Euteleostomi]]
| Taxon_Ausnahme  = 
| Orthologe       = 
}}'''Ryanodin-Rezeptoren''' sind eine Familie von [[Calciumkanal|Calciumionenkanälen]], deren Aktivierung die Freisetzung von Calciumionen aus dem [[Sarkoplasmatisches Retikulum|Sarkoplasmatischen Retikulum]] in das [[Zytosol]] bewirkt. Damit spielen sie eine Rolle bei der Auslösung von Muskelkontraktionen.<ref>Unitprot-Einträge: [https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21817 RYR1_HUMAN]; [https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92736 RYR2_HUMAN]; [https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15413 RYR3_HUMAN]</ref> Ihren Namen beziehen Ryanodin-Rezeptoren vom [[Terpenoid]] [[Ryanodin]], das ursprünglich aus der Pflanze ''[[Ryania speciosa]]'' ([[Salicaceae]]) gewonnen wurde. Ryanodin bindet selektiv an Ryanodin-Rezeptoren und blockiert diese.<ref>Zucchi & Ronca-Testoni: The sarcoplasmic reticulum Ca2+ channel/ryanodine receptor: Modulation by endogenous effectors, drugs and disease States. [[Pharmacol Rev]]. 1997;49(1):1-51. PMID 9085308 (Übersichtsarbeit) [http://pharmrev.aspetjournals.org/cgi/reprint/49/1/1.pdf PDF]</ref>

== Subtypen  ==
Es gibt drei Subtypen von Ryanodin-Rezeptoren:
*''RYR1'' wird hauptsächlich im [[Muskel|Skelettmuskel]] [[Genexpression|exprimiert]], kommt aber auch in den [[Purkinjezelle]]n des Kleinhirns vor. In der quergestreiften Muskulatur steht RYR1 in direkter Verbindung mit den [[Dihydropyridin-Rezeptor]]en in der Membran der transversalen Tubuli. Bei einer durch das [[Aktionspotential]] des Muskels ausgelösten [[Konformation]]sänderung der L-Typ-Calcium-Kanäle öffnen auch die RYR1-Kanäle. Auf diese Weise kommt es zur initialen Freisetzung von Calcium-Ionen aus dem [[sarkoplasmatisches Retikulum|sarkoplasmatischen Retikulum]] in das Zytosol der Muskelzelle. Damit spielt RYR1 eine Schlüsselrolle bei der [[elektromechanische Kopplung|elektromechanischen Kopplung]]. Mutationen des RYR1-Gens werden bei der [[Central-Core-Myopathie]] und der [[Multicore-Myopathie]] beobachtet. Sie stellen eine wesentliche [[Disposition (Medizin)|Disposition]] für die Entstehung der [[maligne Hyperthermie|malignen Hyperthermie]] dar und sind  durch [[Dantrolen]] hemmbar, was auch die Therapie ebenjener Krankheit ausmacht. 
*''RYR2'' wird in der [[Herzmuskel|Herzmuskulatur]] exprimiert. Mutationen dieses Rezeptorsubtyps führen zu [[Kardiomyopathie#CPVT|catecholaminerger polymorpher ventrikulärer Tachykardie]], einer autosomal dominant vererbten Form von [[ventrikuläre Tachykardie|ventrikulärer Tachykardie]], die mit auffälligen Verbreiterungen des [[QRS-Komplex]]es im EKG einhergeht und die zu [[Synkopen]] und zum [[plötzlicher Herztod|plötzlichen Herztod]] führen kann.<ref>Jiang et al.: RyR2 mutations linked to ventricular tachycardia and sudden death reduce the threshold for store-overload-induced Ca2+ release (SOICR). [[PNAS]]. 2004;101(35):13062-7. PMID 15322274</ref>
*''RYR3'' wird während der fetalen Entwicklung und in der Neugeborenenzeit in der Skelettmuskulatur exprimiert, bleibt beim Erwachsenen jedoch im Wesentlichen auf das [[Gehirn]] beschränkt. Hier ist dieser Subtyp möglicherweise an Lernvorgängen beteiligt.<ref>Balschun et al.: Deletion of the ryanodine receptor type 3 (RyR3) impairs forms of synaptic plasticity and spatial learning. [[EMBO J]] 1999;18: 5264-5273. PMID 10508160</ref>

== Weblinks ==
* Schematische Darstellung der Kalziuminteraktionen am Ryanodin-Rezeptor [https://media.springernature.com/original/springer-static/image/art%3A10.1007%2Fs00101-014-2392-x/MediaObjects/101_2014_2392_Fig1_HTML.jpg]
== Literatur ==
=== Einzelnachweise ===
<references/>

[[Kategorie:Membrankanal| Ryanodin-R]]
[[Kategorie:Proteingruppe]]