Quelltext der Seite Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom

[[Bild:Rhabdoidtumourcell.jpg|mini|Rhabdoide Tumorzelle.<br/> [[Hämatoxylin-Eosin-Färbung|Hämatoxylin-Eosin]] gefärbtes Schnittpräparat. Originalvergrößerung 1:400]]
Das '''Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom''' ist ein seltenes [[Syndrom]], bei dem es zu einer familiären Häufung bösartiger Tumoren in Gehirn, Niere und anderen Geweben kommt, die als [[atypischer teratoider/rhabdoider Tumor]] und [[maligner rhabdoider Tumor|maligne rhabdoide Tumoren]] bezeichnet werden.

== Genetik ==
Genetisch liegen in der überwiegenden Zahl der Familien genetische Veränderungen des ''SMARCB1'' (hSNF5/INI1) Gens, einer Unterheit des ''[[SWI/SNF Chromatin-Remodeling-Complex]]'' zugrunde, die zu einer verminderten nukleären Expression des INI1-Proteins führen (RTPS1)<ref name="PMID6091860">J. M. Bonnin, L. J. Rubinstein, N. F. Palmer, J. B. Beckwith: ''The association of embryonal tumors originating in the kidney and in the brain. A report of seven cases.'' In: ''Cancer'' 54, 1984, S.&nbsp;2137–2146, PMID 6091860.</ref>.
Seltener kommt das Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom auch in Zusammenhang mit genetischen Veränderungen von ''SMARCA4'' (BRG1), einem Gen, das für eine weitere Unterheit des ''SWI/SNF Chromatin-Remodeling-Complex'' kodiert, vor (RTPS2).<ref name="PMID20137775">R. Schneppenheim, M. C. Frühwald, S. Gesk, M. Hasselblatt, A. Jeibmann, U. Kordes, M. Kreuz, I. Leuschner, J. I. Martin Subero, T. Obser, F. Oyen, I. Vater, R. Siebert: ''Germline nonsense mutation and somatic inactivation of SMARCA4/BRG1 in a family with rhabdoid tumor predisposition syndrome.'' In: ''Am. J. Hum. Genet.'' 86, 2010, S.&nbsp;279–284, PMID 20137775 {{PMC|282019}}.</ref>

== Weblink ==
{{OMIM|609322|Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom 1}}

{{OMIM|613325|Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom 2}}

== Einzelnachweise ==
<references/>

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Urologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Bösartige Tumorbildung]]
[[Kategorie:Hirntumor]]