Quelltext der Seite Peters-Plus-Syndrom

{{Infobox ICD
|01-CODE= Q13.4<ref>Alphabetisches Verzeichnis zur ICD-10-WHO Version 2019, Band 3. Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI), Köln 2019, S. 693</ref>
|01-BEZEICHNUNG= Sonstige angeborene Fehlbildungen der Kornea
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD21.Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit Anomalien des Auges als Hauptmerkmal
}}
Das '''Peters-Plus-Syndrom''' ist eine mit lediglich etwa 20 dokumentierten Fallbeispielen seit der Abgrenzungsbeschreibung 1984 sehr seltene Entwicklungsstörung im vorderen [[Auge]]nabschnitt. Alternativ wird sie als Krause-Kivlin-Syndrom bezeichnet.
Das ''Saal-Greenstein-Syndrom'' wird als Variante betrachtet.<ref>{{Orphanet|ID=3105 |Name=Robinow-ähnliches Syndrom |Abruf=}}</ref>

== Ursache ==
Grundlage des Syndroms sind [[Mutation]]en im Beta-1,3-Galactosyl[[transferase]]-ähnlichen [[Gen]] (B3GALTL). Der Erbgang ist [[autosom]]al-[[rezessiv]] ([[Online Mendelian Inheritance in Man|OMIM]] 261540). Das Syndrom ist –&nbsp;wie mit autosomal-rezessiver Vererbung vereinbar&nbsp;– sowohl ein sporadisches Auftreten als auch ein Auftreten in Geschwisterschaften (zum Teil aus Verwandtenverbindungen) bekannt.

== Symptome ==
Das Syndrom geht in den meisten Fällen einher mit der sogenannten [[Peters-Anomalie]] (Petersschen Defektbildung), die sich durch eine Unterentwicklung ([[Hypoplasie]]) der vorderen Augenkammer bei einem oder beiden Augen kennzeichnet. Es zeigen sich Hornhauttrübungen mit Verdünnung der Hornhaut, Verklebungen der [[Regenbogenhaut]] (Iris) im Kammerwinkel und/oder mit der Hornhautrückfläche (irido-lenticulo-corneale Synechien) sowie Linsenverlagerung und/oder -trübungen. Ein bzw. beide Augen können kleiner als üblich sein ([[Mikrophthalmie]]) und bei 5 von 10 betroffenen Kindern besteht ein erhöhter Augeninnendruck ([[Grüner Star]], [[Glaukom]]) aufgrund der Fehlbildungen im Kammerwinkel. Augenzittern ([[Nystagmus]]) kann auftreten.

Weitere Besonderheiten, die bei Kindern mit dem Peters-Plus-Syndrom gehäuft auftreten, sind u.&nbsp;a.: [[Minderwuchs]] mit vergleichsweise kurzen Armen und Beinen, kleine, kurze Hände ([[Brachydaktylie]]) und kleine Füße, ungewöhnliche Gelenkbeweglichkeit, kleiner Kopf mit nachgeburtlich unüblich großer [[Fontanelle]], rundem Gesicht, kleinen Ohren, flachem Nasensteg, schmaler (Ober-)Lippe und ausgeprägtem [[Philtrum]], [[Gaumenspalte]], kognitive und motorische Entwicklungsverzögerung, Schallleitungsschwerhörigkeit, eventuell Verengung oder Verschluss des Gehörgangs, Erweiterung der [[Hirnventrikel]], Biegung des kleinen Fingers in Richtung Ringfinger ([[Klinodaktylie]]), Erkrankungen der [[Niere]]n, [[Herzfehler]] und häufige Atemwegserkrankungen. In der Schwangerschaft fällt gehäuft eine ungewöhnlich große Menge Fruchtwasser auf ([[Polyhydramnion]]). Teils kommt es zu einer [[Fehlgeburt]].

== Diagnose ==
Um die [[Diagnose]] und das Ausmaß der [[Fehlbildung]] abschätzen zu können, wird je nach Alter des Kindes eine Untersuchung unter [[Narkose]] vorgenommen. Wenn die Hornhauttrübung sehr ausgeprägt ist, wird auch eine [[Sonografie|Ultraschalluntersuchung]] nötig werden.

Als [[Differentialdiagnose]] kommen das [[Cornelia-de-Lange-Syndrom]], das [[Rieger-Syndrom]] und das [[Weill-Marchesani-Syndrom]] in Frage.

== Therapie ==
Je nach Ausprägung der Symptomatik besteht eine erhebliche [[Sehbehinderung]]. Die Fehlbildung ist nicht ursächlich heilbar, sodass eine Therapie lediglich symptomatisch mildernd, jedoch nicht kurativ (heilend) ansetzen kann. Bei hohem Augendruck und/oder bei Linsentrübungen kann eine operative Maßnahme nötig werden. Auch eine Hornhaut[[transplantation]] ist denkbar.

== Literatur ==
* Lesnik Oberstein et al.: ''Peters plus syndrome is caused by mutations in B3GALTL, a putative glycosyltransferase''. In: ''Am. J. Hum. Genet.'', 2006, 79, S. 562–566. PMID 16909395 (full free text)

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]