Quelltext der Seite Nephrocystin-1

{{Infobox Protein
| Name            = 
| Bild            = 
| Bild_legende    = <!-- nach {{PDB|ABCD}} -->
| PDB             = <!-- {{PDB2|1YY1}}, {{PDB2|ABCD}} -->
| Groesse         = 732 Aminosäuren
| Kofaktor        = 
| Precursor       = 
| Struktur        = 
| Isoformen       = 4
| HGNCid          = 7905
| Symbol          = NPHP1
| AltSymbols      = 
| OMIM            = 607100
| UniProt         = O15259
| MGIid           = 
| CAS             = 
| CASergänzend    = 
| ATC-Code        = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank        = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB            = 
| TranspText      = 
| EC-Nummer       = 
| Kategorie       = 
| Peptidase_fam   = 
| Inhibitor_fam   = 
| Reaktionsart    = 
| Substrat        = 
| Produkte        = 
| Homolog_fam     = 
| Taxon           = [[Mehrzellige Tiere]]<ref>[http://omabrowser.org/cgi-bin/gateway.pl?f=DisplayGroup&p1=O15259 Homologe bei OMA]</ref>
| Taxon_Ausnahme  = 
| Orthologe       = 
}}

'''Nephrocystin-1''' ist ein [[Protein]] in den [[Adhärenz-Verbindung]]en der [[Epithelzelle]]n von [[Wirbeltiere]]n, das wahrscheinlich für die Kontrolle der [[Zellpolarität]] mitverantwortlich ist. Es handelt sich also um ein [[Strukturprotein]], das mit dem [[Zilie|primären Cilium]] assoziiert ist. Beim Menschen wird Nephrocystin-1 besonders in [[Hypophyse]], [[Rückenmark]], [[Schilddrüse]], [[Hoden]], [[Skelettmuskel]]n, [[Lymphknoten]] und [[Bronchien]], aber auch in [[Herz]], [[Niere]]n und [[Pankreas]] exprimiert. [[Mutation]]en am ''NPHP1''-[[Gen]] können zu juveniler [[Nephronophthise]], zum [[Senior-Løken-Syndrom]] Typ&nbsp;1, oder zum [[Joubert-Syndrom]] Typ&nbsp;4 führen.<ref name='u'>{{UniProt|O15259}}</ref><ref name="pc">
{{cite journal |first=James R |last=Davenport |coauthors=Bradley K Yoder |title=An incredible decade for the primary cilium: a look at a once-forgotten organelle |journal=Am J Physiol Renal Physiol |volume=289 |issue=6 |pages=F1159-1169 |doi=10.1152/ajprenal.00118.2005 |pmid=16275743 |date=2005 |url=http://ajprenal.physiology.org/cgi/content/full/289/6/F1159 |language=en |access-date=2009-09-15 |archive-url=https://web.archive.org/web/20091124161510/http://ajprenal.physiology.org/cgi/content/full/289/6/F1159 |archive-date=2009-11-24 |offline=ja}}
</ref>

Nephrocystin-1 bindet an das [[Zellmigration]]sprotein CAS und unterstützt so [[Signalkaskade]]n, die durch Tyrosinkinase&nbsp;2beta ([[PTK2B]]) an der zellulären Matrix zustande kommen. Nephrocystin-1 bindet außerdem an [[Nephroretinin]] und [[Tensin]], und es interagiert mit [[Inversin]] und [[Nephrocystin-2]], sowie mit der Ack1-Kinase.<ref name='u' /><ref>{{cite journal |first=L |last=Eley |coauthors=Moochhala SH, Simms R, Hildebrandt F, Sayer JA |title=Nephrocystin-1 interacts directly with Ack1 and is expressed in human collecting duct |journal=[[Biochem Biophys Res Commun]] |volume=371 |issue=4 |pages=877–82 |doi=10.1016/j.bbrc.2008.05.016 |pmid=18477472 |date=2008 |language=en}}</ref>

Im [[Fadenwürmer|Fadenwurm]] (''Caenorhabditis elegans'') führen Defekte in Nephrocystin-1 zu Verhaltensstörungen, die typisch für sensorische Defekte an den Zilien sind, wie verminderte Effizienz bei der männlichen [[Begattung]] und Defekte bei der [[Chemotaxis]] gegenüber flüchtigen Stoffen. Nephrocystin-1 ist beim Wurm an der Basis der primären Zilie lokalisiert.<ref name='pc' /><ref>{{cite journal |first=Marlene E |last=Winkelbauer |coauthors=Jenny C Schafer, Courtney J Haycraft, Peter Swoboda, Bradley K Yoder |title=The C. elegans homologs of nephrocystin-1 and nephrocystin-4 are cilia transition zone proteins involved in chemosensory perception |journal=J Cell Sci |volume=118 |issue=23 |pages=5575–5587 |doi=10.1242/jcs.02665 |pmid=16291722 |date=2005 |language=en}}</ref>

== Weblinks ==
* {{Orphanet |ID=3156 |Name=Senior-Loken-Syndrom }}

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Strukturprotein]]