Quelltext der Seite Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion

{{Infobox ICD
| BREITE = 
| 01-CODE = G71.2
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Myopathien<br />Fasertypendisproportion
}}
Als '''Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion''' wird eine [[Seltene Krankheit|seltene]] Muskelerkrankung aus der Gruppe der [[Kongenitale Myopathie|angeborenen Myopathien]] bezeichnet, die 1973 erstmals beschrieben wurde<ref>Brooke: Congenital fiber type disproportion. In: Kakulas (ed): Clinical Studies in Myology. Proceedings. of the 2nd International Congress on Muscle Diseases, Perth, Australia, 1971 Excerpta Medica 1973. 147-159.</ref>.

== Klinik ==
Klinisch besteht bei der Geburt eine [[Muskelhypotonie|Hypotonie der Muskulatur]] (siehe ''[[Floppy-infant-Syndrom|floppy infant]]''). Die motorische Entwicklung ist bei Schwäche insbesondere der Schultergürtel- und Rumpfmuskulatur verzögert. Nicht selten treten auch orthopädische Probleme wie eine [[Hüftluxation]] hinzu. Der Verlauf ist heterogen und in der überwiegenden Zahl der Fälle nur langsam [[Progredienz|progredient]]. Kinder mit einer Beteiligung der Gesichts- und Schluckmuskulatur scheinen eine schlechtere Prognose zu haben.<ref>Clarke & North: ''Congenital fiber type disproportion--30 years on.'' In: ''[[J Neuropathol Exp Neurol]]'', 2003;62(10):977-89. PMID 14575234</ref>

== Histologie und Genetik ==
[[Datei:Fasertypendysproportion.jpg|mini|Muskelbiopsat mit Überwiegen teils hypotropher (gelbe Pfeile) Typ-I-Muskelfasern (Typ I-Faserprädominanz) und im Vergleich zu wenigen eingestreuten normotrophen Typ-II-Fasern (blaue Pfeile) signifikanter Reduktion der mittleren Faserkaliberdurchmessers. ATPase-Färbung bei ph9.4]]In der [[Muskelbiopsie]] ist insbesondere in der [[Enzymhistochemie|enzymhistochemischen]] Färbung für die [[ATPase]] bei unterschiedlichen pH-Werten eine [[Hypotrophie]] der langsamen Typ-I-[[Muskelfaser]]n auffällig. Als diagnostisches Kriterium ist eine Reduktion des Durchmessers der Typ-I-Muskelfasern von mindestens 12 % im Vergleich zu den Typ-II-Muskelfasern vorgeschlagen worden. Differenzialdiagnostisch muss die Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion von anderen Muskelerkrankungen, die mit einer selektiven Typ-I-Atrophie einhergehen können (wie zum Beispiel die [[Morbus McArdle|McArdle-Krankheit]]) abgrenzt werden.

Die [[Genetik]] der Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion ist heterogen. Beschrieben wurden unter anderem Familien mit Mutationen des für das Strukturprotein [[Aktin|alpha-Aktin]] kodierenden ACTA1-Gens<ref>Laing et al.: ''Actin mutations are one cause of congenital fibre type disproportion.'' In: ''[[Ann Neurol]]'', 2004;56: 689-694. PMID 15468086</ref> sowie Mutationen des SEPN1-Gens<ref>Clarke et al.: ''EPN1: associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance.'' In: ''Ann Neurol'', 2006;59: 546-552 PMID 16365872</ref>, das auch bei der [[Multicore-Myopathie]] eine Rolle spielt.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
{{OMIM|255310}}

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Muskelerkrankung]]