Quelltext der Seite Myofibrilläre Myopathie 3

{{Infobox ICD
| 01-CODE = G71.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige primäre Myopathien
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Die '''Myofibrilläre Myopathie 3''' '''(MFM3)''' ist eine sehr seltene, erbliche [[Muskelerkrankung]], die zur Gruppe der [[Myofibrilläre Myopathie|myofibrillären Myopathien]] gehört. Die Erkrankung wird durch „missense“-[[Genmutation|Mutationen]] im [[MYOT|''MYOT''-Gen]] verursacht und [[autosomal]]-[[rezessiv]] vererbt. Von D. Selcen und A. G. Engel wurden 2004 bei 6 nicht miteinander in Beziehung stehenden Personen mit myofibrillärer Myopathie insgesamt vier verschiedene heterozygote Mutationen im ''MYOT-Gen'' nachgewiesen<ref>D. Selcen, A. G. Engel: ''Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy.'' In: ''Neurology.'' Band 62, Nummer 8, April 2004, S.&nbsp;1363–1371, {{ISSN|1526-632X}}. PMID 15111675.</ref>, die alle im Exon 2 des Gens lokalisiert sind, dessen Funktion bisher nicht bekannt ist. ''MYOT'' [[Genetischer Code|kodiert]] für das Protein [[Myotilin]].

Die Myofibrilläre Myopathie 3 wird von zwei anderen [[Myotilinopathie]]n, der [[Spheroid-Körper-Myopathie]] und der [[Gliedergürteldystrophie 1A]], abgegrenzt. Es handelt sich um [[allelische Erkrankung]]en.

== Klinisches Bild ==

Die Erkrankung manifestierte sich bei den bisherigen Fällen im Alter zwischen 50 und 77 Jahren. Hauptsymptome sind eine fortschreitende Schwäche der distalen Muskulatur und eine periphere [[Neuropathie]]. Bei einigen Patienten wurde eine [[Kardiomyopathie]] nachgewiesen.

== Diagnose ==

Die [[Kreatinkinase]] im [[Blutserum]] ist meist normal. [[Elektromyographie|Elektromyographisch]] können unspezifische [[myopathisch]]e und [[neuropathisch]]e Veränderungen nachgewiesen werden. Durch histologische Untersuchung eines [[Muskelbiopsie|Muskelbiopsats]] lassen sich typische Veränderungen einer myofibrillären Myopathie nachweisen. Es zeigen sich atypische Muskelfasern, die dunkelblaue und [[kongophil]]e Strukturen ([[β-Amyloid]]) enthalten und mit Antikörpern reagieren, die gegen Myotilin, [[Alpha-B-crystallin]], [[Dystrophin]] und [[Desmin]] gerichtet sind.

== Weblinks ==
* {{OMIM|609200|Myofibrilläre Myopathie 3}}, letzter Abruf am 14. November 2011

== Literatur ==
* L. Broglio, M. Tentorio u.&nbsp;a.: ''Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases.'' In: ''The neurologist.'' Band 16, Nummer 6, November 2010, S.&nbsp;340–352, {{ISSN|1074-7931}}. {{DOI|10.1097/NRL.0b013e3181d35b39}}. PMID 21150381. (Review).
* D. Selcen, A.G. Engel: ''Myofibrillar myopathies''. In: Robert Griggs: ''Muscular Dystrophies'', Handbook of Clinical Neurology, Band 101, 3. Auflage, Elsevier, 24. Mai 2011, ISBN 978-0-08-045031-5,  S. 149.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Muskelerkrankung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]