Quelltext der Seite Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor

{{Infobox Protein
| Name            = 
| Bild            = 
| Bild_legende    = <!-- nach {{PDB|ABCD}} -->
| PDB             = {{PDB2|4C7N}}
| Groesse         = 357 bis 526 Aminosäuren
| Kofaktor        = (TFE3, TFEB, TFEC)
| Precursor       = 
| Struktur        = Homo-/Heterodimer
| Isoformen       = 12
| HGNCid          = 7105
| Symbol          = MITF
| AltSymbols      = CMM8, MI, WS2, WS2A, bHLHe32
| OMIM            = 156875
| UniProt         = O75030
| MGIid           = 104554
| CAS             = 
| CASergänzend    = 
| ATC-Code        = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank        = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB            = 
| TranspText      = 
| EC-Nummer       = 
| Kategorie       = 
| Peptidase_fam   = 
| Inhibitor_fam   = 
| Reaktionsart    = 
| Substrat        = 
| Produkte        = 
| Homolog_fam     = 
| Taxon           = 
| Taxon_Ausnahme  = 
| Orthologe       =   {{ Protein Orthologe
    | Spezies1 = Mensch
    | Spezies2 = Hausmaus
    | S1_EntrezGene = 4286
    | S1_Ensembl = ENSG00000187098
    | S1_RefseqmRNA = NM_000248
    | S1_RefseqProtein = NP_000239
    | S1_GenLoc_db =  hg38
    | S1_GenLoc_chr = 3
    | S1_GenLoc_start = 69739435
    | S1_GenLoc_end = 69968337
    | S1_Uniprot = O75030
    | S2_EntrezGene = 17342
    | S2_Ensembl =  ENSMUSG00000035158
    | S2_RefseqmRNA = NM_001113198
    | S2_RefseqProtein = NP_001106669
    | S2_GenLoc_db =  mm10
    | S2_GenLoc_chr =  6
    | S2_GenLoc_start = 97807058 
    | S2_GenLoc_end =  98021349
    | S2_Uniprot =  Q08874
  }}



}}'''MITF''' ('''Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor''') ist ein [[Protein]] in [[Wirbeltiere]]n, das vom '''MITF'''-Gen kodiert wird. Es ist der mit [[Tyrosinase]] und [[5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure-Oxidase|TRP-1]] assoziierte [[Transkriptionsfaktor]]. MITF bindet an die DNA-Sequenzen 5'-CACGTG-3' oder 5'-CATGTG-3', der sogenannten E-Box. Beim Menschen sind zehn [[paralog]]e [[Isoform]]en von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der [[Differenzierung (Biologie)|Differenzierung]] mehrerer Gewebe.   [[Mutation]]en des ''MITF''-[[Gen]]s können zu verschiedenen Formen des [[Leuzismus]] und der [[Scheckung]] führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am ''MITF''-Gen das [[Tietz-Syndrom]] oder das [[Waardenburg-Syndrom]] verursachen.<ref>{{UniProt|O75030}}</ref>

Darüber hinaus ist das MITF-Gen im [[Metastase|metastasierten]] [[Melanom]] in 10–16 % aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.<ref>J. N. Dynek u. a.: [http://cancerres.aacrjournals.org/cgi/content/full/68/9/3124 ''Microphthalmia-associated transcription factor is a critical transcriptional regulator of melanoma inhibitor of apoptosis in melanomas.''] In: ''Cancer Res'' 68, 2008, S.&nbsp;3124–3132. PMID 18451137</ref>

== Einzelnachweise ==
<references/>

[[Kategorie:Transkriptionsfaktor]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 3 (Mensch)]]