Quelltext der Seite Meckel-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q61.9
| 01-BEZEICHNUNG = ''Zystische Nierenkrankheit, nicht näher bezeichnet''<br />Meckel-Syndrom
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2F.13
| Data-01 = Meckel-Gruber-Syndrom
}}

Das '''Meckel-Syndrom''' ''(Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica)'' ist eine [[Erbkrankheit]]. Typisch sind [[Nierenzyste]]n, die grundsätzlich von weiteren [[Symptom]]en wie [[Leberzyste]]n, [[Gallengang]]<nowiki />s[[dysplasie]]n und [[Polydaktylie]] begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden [[Gen]]<nowiki>defekt</nowiki> werden zahlreiche verschiedene Typen unterschieden. Der [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] ist [[autosomal]]-[[rezessiv]].<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=564 |Name=Meckel-Syndrom |Abruf=}}</ref>

Als Erstbeschreiber des Syndroms gilt 1822 [[Johann Friedrich Meckel der Jüngere]].<ref>L. Göbbel: ''Pathomorphologische Untersuchungen und Screening von aDNA-Sequenzen zur Detektion von Aneuploidien in humanteratologischen Präparaten der Meckel’schen Sammlungen.'' 2008, S. 54, [http://sundoc.bibliothek.uni-halle.de/habil-online/08/08H201/ Abstract] und [https://sundoc.bibliothek.uni-halle.de/habil-online/08/08H201/t9.pdf 8. Thesen.] (PDF; 56&nbsp;kB); abgerufen am 23. April 2009.</ref><ref name="Pathomorphologische" />

== Symptome ==
[[Datei:Polydactyly 01 Lhand AP.jpg|mini|hochkant|Polydaktylie (Hand mit sechs Fingern) ist ein typisches Symptom]]
Typisch sind beispielsweise [[Enzephalozele]], Leberzysten, Gallengangsdysplasien, [[Zystenniere]]n, [[Polydaktylie]], Augenanomalien, [[Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte]], [[Leberfibrose]], [[Spina bifida]] und Herzfehler. Um die Diagnose „Meckel-Syndrom“ stellen zu können, müssen mindestens zwei typische Veränderungen vorhanden sein. Die noch im [[ICD10]]-Code als „zwingend vorhanden“ abgebildete polyzystische Nierendegeneration gilt heutzutage nicht mehr als notwendiges Kriterium.<ref name="Pathomorphologische">R. Witkowski u.&nbsp;a.: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen.'' Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 801; [https://books.google.de/books?id=s-HycVOB9S0C&pg=PA801&dq=Meckel-Syndrom&as_brr=3 books.google.de]</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 38.500 Geburten in Europa angegeben,<ref name="Orpha" /> seine Häufigkeit regional unterschiedlich. Gehäuft tritt es in [[Finnland]] auf ([[Inzidenz (Epidemiologie)|Inzidenz]] 1:140.000–9000).<ref name="Pathomorphologische" />

== Ursache ==
Je nach zugrunde liegender [[Mutation]] können folgende Typen unterschieden werden:
* Typ 1 '' (finnischer Typ)'': ''MKS1''-[[Gen]] auf [[Chromosom 17 (Mensch)|Chromosom 17]] [[Genlocus|Genort]] q23<ref>{{OMIM|249000|Meckel syndrome 1}}</ref>
* Typ 2 '' (arabischer Typ)'': ''TMEM216''-Gen auf [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosom 11]] an q12.2<ref>{{OMIM|603194|Name=Meckel syndrome 2}}</ref>
* Typ 3 '' (indischer Typ)'': ''TMEM67''-Gen auf [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosom 8]] an q22.1<ref>{{OMIM|607361|Meckel syndrome 3}}</ref>
* Typ 4: ''CEP290''-Gen auf [[Chromosom 12 (Mensch)|Chromosom 12]] an q21.32<ref>{{OMIM|611134|Meckel syndrome 4}}</ref>
* Typ 5: ''RPGRIP1L''-Gen auf [[Chromosom 16 (Mensch)|Chromosom 16]] an q12.2<ref>{{OMIM|611561|Meckel syndrome 5}}</ref>
* Typ 6: ''CC2D2A''-Gen auf [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosom 4]] an p15.32<ref>{{OMIM|612284|Meckel syndrome 6}}</ref>
* Typ 8: ''TCTN2''-Gen auf [[Chromosom 12 (Mensch)|Chromosom 12]] an q24.31<ref>{{OMIM|613885|Meckel syndrome 8}}</ref>
* Typ 9: ''B9D1''-Gen auf [[Chromosom 17 (Mensch)|Chromosom 17]] an p11.2<ref>{{OMIM|614209|Meckel syndrome 9}}</ref>
* Typ 11: ''TMEM231''-Gen auf [[Chromosom 16 (Mensch)|Chromosom 16]] an q23.1<ref>{{OMIM|615397|Meckel syndrome 11}}</ref>
* Typ 12: ''KIF14''-Gen auf [[Chromosom 1 (Mensch)|Chromosom 1]] an q32.1<ref>{{OMIM|616258|Meckel syndrome 12}}</ref> ([[Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom]])
* Typ 13: ''TMEM107''-Gen auf [[Chromosom 13 (Mensch)|Chromosom 13]] an p13.1<ref>{{OMIM|617562|Meckel syndrome 13}}</ref>
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des [[Joubert-Syndrom]]s.
Mutationen im ''TMEM67''-Gen finden sich auch beim [[COACH-Syndrom]] Typ 1, Mutationen im ''CC2D2A''-Gen finden sich auch beim COACH-Syndrom Typ 2, Mutationen im ''RPGRIP1L''-Gen finden sich auch beim COACH-Syndrom Typ 3

Das ''Meckel-Syndrom Typ 7'' wird als [[NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom]], Synonym: ''Meckel-ähnliches-Syndrom Typ&nbsp;1'' geführt.<ref>{{Orphanet|ID=3032 |Name=Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes |Abruf=}}</ref>

== Therapie und Prognose ==
Die Prognose ist abhängig von der Art und dem Grad der Ausprägung der vorhandenen Fehlbildungen, aber grundsätzlich als [[infaust]] zu betrachten. Neugeborene überleben meist nur wenige Tage.<ref>A. Strauss: '' Meckel-Gruber-Syndrom.'' In: ''Ultraschallpraxis.'' 2. Auflage. 2008, ISBN 978-3-540-78252-0, S. 293. [https://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-3-540-78253-7_71 springer.com]</ref> Eine spezifische Therapie ist nicht möglich, in manchen Fällen sind [[Palliative Therapie|lindernde Maßnahmen]] angezeigt.<ref name="Pathomorphologische" />

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Inneren Medizin]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Ziliopathie]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]