Quelltext der Seite Louis-Bar-Syndrom

{{Infobox ICD
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| 01-CODE = G11.3
| 01-BEZEICHNUNG = Zerebellare Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
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[[Datei:Ataxia-telangiectasia1.png|mini|Bindehaut-Teleangiektasien]]

Das '''Louis-Bar-Syndrom''' (auch '''Ataxia teleangiectatica''' (''Ataxia teleangiectasia'') oder '''Boder-Sedgwick-Syndrom''') ist eine [[Erbkrankheit|vererbte]] [[Systemische Erkrankung|Systemerkrankung]] und wird zu den [[Phakomatose]]n und [[Chromosomenbruchsyndrom]]en gezählt. In der [[Neurologie|neurologischen]] Systematik wird sie zu den [[Heredoataxie]]n (vererbte Störungen der Bewegungskoordination) gerechnet. Benannt wurde die Krankheit nach der belgischen Ärztin [[Denise Louis-Bar]].

== Epidemiologie ==
Der [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] ist [[autosom]]al-[[rezessiv]] und betrifft das sogenannte ''ATM''-[[Gen]] auf [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosom&nbsp;11]] [[Genlocus]] q22.3.<ref>[https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Exons?db=core;g=ENSG00000149311;r=11:108222484-108369102;t=ENST00000278616 Transcript: ATM-201] ensamble.org; abgerufen am 7. März 2020.</ref>  0,5 bis 1 % der Bevölkerung sind gesunde (heterozygote) Träger der Mutation. Etwa eines von 40.000 Neugeborenen trägt zwei defekte Genkopien (homozygot oder compound heterozygot) und wird an der ''Ataxia teleangiectatica'' erkranken.

== Pathophysiologie ==
Das ''ATM''-Gen codiert für die [[Serin-Proteinkinase ATM]], die als Sensor von DNA-Schäden durch UV-Strahlung und als Regulator von [[DNA-Reparatur]]vorgängen oder programmiertem Zelltod ([[Apoptose]]) eine Rolle spielt. Aus der Tatsache, dass viele Zelllinien von der Mutation betroffen sind, erklärt sich die Vielfalt der Symptome des Louis-Bar-Syndroms.

== Symptomatik ==
Die ersten Symptome treten um das zweite bis dritte Lebensjahr auf. Kennzeichnend sind eine [[Kleinhirn|zerebelläre]] [[Ataxie]] (u.&nbsp;a. Gang- und Standunsicherheit) mit Kleinhirn[[atrophie]] (Substanzschwund) vor allem im Bereich des ''Vermis'', [[Athetose]] (dystone Bewegungsstörung), Störungen der Augenbewegungen sowie ein physischer und später auch psychischer [[Geistige Behinderung|Entwicklungsrückstand]]. Außerdem treten [[Teleangiektasie]]n (Erweiterungen der kleinen [[Arterie]]n) vor allem im Gesicht und auf der [[Bindehaut]] des Auges auf und die betroffenen Kinder haben durch einen [[T-Lymphozyt|T-Zell]]-Defekt eine verminderte [[Immunkompetenz]], so dass sie zu [[Infektion]]en neigen und weitaus häufiger als die Normalbevölkerung [[Leukämie]]n und [[Lymphom|Lymphome]] entwickeln,<ref>{{Literatur |Autor=A. M. Taylor, J. A. Metcalfe, J. Thick, Y. F. Mak |Titel=Leukemia and lymphoma in ataxia telangiectasia |Sammelwerk=Blood |Band=87 |Nummer=2 |Datum=1996-01-15 |ISSN=0006-4971 |Seiten=423–438 |PMID=8555463}}</ref> Die Krebsrate soll um den Faktor 100 höher liegen als in der Normalpopulation. Erkrankte haben daher auch eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber [[Ionisierende Strahlung|ionisierender Strahlung]] und sollten möglichst wenig geröntgt werden. Weitere häufige Symptome sind [[Hypersalivation]] (Speichelfluss) und [[Hypogonadismus]] (Reifestörung der Keimdrüsen).

== Diagnose und Behandlung ==
Die Diagnose wird oft bereits klinisch gestellt. Bestätigung können eine durch [[Bildgebendes Verfahren (Medizin)|Bildgebung]] nachgewiesene Kleinhirnatrophie und die verminderten [[Immunglobulin]]-Werte sowie die [[Lymphopenie]] geben. Die [[Alpha-1-Fetoprotein]]-Werte sind oft erhöht.

== Differentialdiagnostik ==
Abzugrenzen ist die [[Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit]].<ref>{{Orphanet|ID=251347 |Name=Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit |Abruf=}}</ref><ref>{{OMIM|604391|Ataxia-telangiectasia-like disorder 1}}</ref>

== Therapie ==
Eine kausale Behandlung ist derzeit nicht möglich. Es werden vor allem die pulmonalen Infekte mit [[Antibiotikum|Antibiotika]] therapiert. Wichtig ist die konsequente [[Impfung]] der Kinder, wobei [[Lebendimpfstoff]]e absolut [[Kontraindikation|kontraindiziert]] sind.

== Prognose ==
Die [[Lebenserwartung]] ist aufgrund rekurrierender [[Lungenentzündung]]en und der erhöhten Krebsrate deutlich reduziert. In der Literatur wird die [[median]]e Lebenserwartung mit ca. 20 Jahren beziffert. Es sind Fälle bekannt, in denen Menschen mit diesem Syndrom das zwanzigste Lebensjahr weit überschritten haben, abhängig von Schwere und Verlauf der Krankheit.

== Literatur ==
* Wallesch (Hrsg.): ''Neurologie. Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis.'' Elsevier Urban & Fischer, 2005. ISBN 3-437-23390-4.

== Einzelnachweise ==
<references />

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{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]