Quelltext der Seite Liddle-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = I15.1<ref>Alphabetisches Verzeichnis zur ICD-10-WHO Version 2019, Band 3. [[Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information]] (DIMDI), Köln 2019, S. 507.</ref>
| 01-BEZEICHNUNG = Hypertonie als Folge von sonstigen Nierenkrankheiten
}}

Das '''Liddle-Syndrom''' ist eine seltene autosomal-dominant vererbte [[Nierenkrankheit]] (Pseudoaldosteronismus,<ref>Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage, Urban & Fischer, München / Jena 1984, ISBN 3-437-15156-8, S. 1525.</ref> [[Pseudohyperaldosteronismus]]<ref>Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage, Urban & Fischer, München / Jena 1984, ISBN 3-437-15156-8, S. 1108.</ref>). Es ist eine funktionelle [[Tubulopathie]];<ref>[[Maxim Zetkin]], [[Herbert Schaldach]]: [[Wörterbuch der Medizin]], 15. Auflage, Ullstein Mosby Verlag, Berlin 1992, ISBN 3-86126-015-8, ISBN 3-86126-018-2, S. 1237.</ref> sie wirkt wie [[Aldosteron]]. Das Liddle-Syndrom verursacht eine spezielle Form der [[Arterielle Hypertonie|arteriellen Hypertonie]]<ref>Ulrich Kuhlmann, Joachim Böhler, [[Friedrich C. Luft]], [[Mark Dominik Alscher]] et al. (Hrsg.): "Nephrologie", Thieme-Verlag, 6. Auflage, Stuttgart / New York 2015, ISBN 978-3-13-700206-2, S. 272.</ref> (''Bluthochdruck''); es handelt sich um eine ''sekundäre Hypertonie''.<ref>Günter Thiele (Hrsg.): ''Handlexikon der Medizin'', Urban & Schwarzenberg, München / Wien / Baltimore ohne Jahr, Band 3 (L-R), S. 1463.</ref> Diese Hypertonie-Form tritt nur sehr selten auf. Das Syndrom wurde 1964 von dem [[US-Amerikaner|amerikanischen]] Endokrinologen Grant Winder Liddle (1921–1989) zuerst beschrieben.<ref>[[Pschyrembel (Medizinisches Wörterbuch)]], Verlag de Gruyter, 266. Auflage, Berlin / Boston 2014, ISBN 978-3-11-033997-0, S. 1220.</ref>

[[Nierenkanälchen#Krankheiten|Tubuluskrankheiten]] sind selten; sie führen tendenziell zu einer Reduktion der tubulären Rückresorption mit dem Symptom einer [[Polyurie]]. Das Liddle-Syndrom bewirkt genau das Gegenteil, nämlich eine Vergrößerung der tubulären Rückresorptionsquote mit dem Symptom einer [[Oligurie]] oder sogar einer drohenden [[Anurie]]. Fast alle [[Krankheit]]en bewirken eine Funktionsverschlechterung der betroffenen Organe; das Liddle-Syndrom bewirkt jedoch eine pathologische Funktionsverbesserung (''Überaktivität'') der [[Nierenkanälchen]] (''gain of function'' = Zunahme der Funktion). Es kommt auch nicht zur [[Niereninsuffizienz]], weil die [[Glomerulum|Glomerula]] nicht betroffen sind. Wenn die gesteigerte Wasserrückresorption das [[Herzzeitvolumen]] und damit die glomeruläre Filtration vergrößert, kommt es sogar zu einer vergrößerten [[Glomeruläre Filtrationsrate|GFR]].

== Ursache ==
Die Erkrankung beruht auf einer [[Genmutation]] der Untereinheiten des [[Epithelialer Natriumkanal|epithelialen Natriumkanals]] (''ENaC''), welche zu einer "Funktionssteigerung" ("gain-of-function"–Mutation) dieses renalen epithelialen Natriumkanals führt. Normalerweise befinden sich die Synthese, die Membranintegration und -desintegration sowie der Abbau des Natriumkanals durch [[Endozytose]] in einem beständigen [[Fließgleichgewicht]].

Die Mutation bedingt jedoch eine Veränderung einer Untereinheit auf der [[Zytosol|zytosolischen]] Seite des Natriumkanals, wodurch sein Abbau stark vermindert ist. Die Folge ist eine erhöhte Dichte dieses Kanals in der Membran. Es resultiert eine übermäßig gesteigerte Natriumrückresorption in der Niere. Dadurch vermehrt sich die Blutmenge im Kreislauf, was schließlich zur [[Arterielle Hypertonie|Hypertonie]] führt. Die vermehrte Natriumretention führt zu einem starken renalen Kaliumverlust und konsekutiv zu einer metabolischen [[Alkalose]].

== Therapie ==
Das Liddle-Syndrom wirkt ''antidiuretisch''; es reduziert also die [[Diurese]]. Ein [[Medikament]] zur Reduktion des Natriumüberschusses im Blut und des damit einher gehenden Volumenhochdrucks ist ein [[Diuretikum]] mit dem Wirkstoff [[Amilorid]].

== Siehe auch ==
* [[Antidiuretisches Hormon]]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Inneren Medizin]]