Quelltext der Seite Klippel-Feil-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q76.1
| 01-BEZEICHNUNG = Klippel-Feil-Syndrom
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LB73.20
| Data-01 = Klippel-Feil-Anomalie
}}
Das '''Klippel-Feil-Syndrom''' (auch ''kongenitale Halswirbelsynostose'' genannt) ist ein seltenes, angeborenes [[Syndrom]] aus einer [[Fehlbildung]] der [[Halswirbelsäule]] und möglichen weiteren Fehlbildungen. Es ist benannt nach [[Maurice Klippel]] (französischer Neurologe und Psychiater, 1858–1942) und [[André Feil]] (französischer Neurologe, 1884–1955).<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/629.html | wayback=20240917043758 | text=Klippel-Feil deformity}} bei whonamedit.com</ref><ref>{{Literatur |Autor=Evgenii Belykh et al. |Titel=Monsters and the case of L. Joseph: André Feil's thesis on the origin of the Klippel-Feil syndrome and a social transformation of medicine |Sammelwerk=Neurosurgical Focus |Band=41 |Nummer=1 |Datum=2016 |Seiten=E3 |DOI=10.3171/2016.3.focus15488 |PMID=27364256}}</ref>

Beim Klippel-Feil-Syndrom kommt es zur Verschmelzung ([[Synostose]]) von zwei oder mehr [[Halswirbel]]n, gelegentlich auch der gesamten [[Halswirbelsäule]] (HWS). Zugrunde liegt eine Störung der Segmentierung der zervikalen [[Somit]]en während der etwa 3. bis 8. Woche der [[Embryonalentwicklung]]. Die [[Ätiologie (Medizin)|Ätiologie]] ist nicht geklärt.

Aufgrund von [[Röntgen]]untersuchungen wird vermutet, dass [[Tutanchamun]] von diesem Syndrom betroffen war.

== Klinisches Bild ==
[[Datei:Klippel.JPG|mini|hochkant|Klippel-Feil-Syndrom]]
Ein tiefer Haaransatz im Nacken, ein kurzer, flügelartiger Halsansatz oder ein Kurzhals sowie die Bewegungseinschränkung der Halswirbelsäule gelten als typische [[Klinisches Zeichen|klinische Zeichen]] der Erkrankung, finden sich aber bei weniger als der Hälfte der Betroffenen. Der Umfang der Beweglichkeit bleibt oft überraschend groß.

=== Fehlbildungen der Wirbelsäule ===
Fehlbildungen im [[Kopfgelenk|unteren Kopfgelenk]] (Atlantoaxialgelenk) verursachen meistens Beschwerden, Verblockungen der weiter [[Lage- und Richtungsbezeichnungen#Generelle Lage- und Richtungsbezeichnungen|kaudal]] gelegenen Wirbel sind oft symptomlos. Beschwerden gehen meist von den benachbarten, nicht-verblockten Teilen der Wirbelsäule aus, da diese oft zum Ausgleich der fehlenden Beweglichkeit der verschmolzenen Wirbel eine vermehrte Beweglichkeit ([[Hypermobilität]]) aufweisen. Diese Hypermobilität kann bei vermehrten Belastungen oder [[Trauma (Medizin)|Trauma]] zu einer Instabilität oder zu [[Spondylose]] und [[Spondylarthrose]] führen.

Bei einer Verblockung von mehr als vier Wirbeln, einer [[Atlasassimilation]] (Verwachsung des [[Hinterhauptsbein]]es, ''Os occipitale'', mit dem [[Atlas (Halswirbel)|ersten Halswirbel]], ''Atlas'') in Kombination mit einer Verblockung des zweiten (''[[Axis (Halswirbel)|Axis]]'') und dritten Halswirbels oder einer freien Beweglichkeit eines [[Wirbelgelenk]]es zwischen zwei verblockten Segmenten treten oft Beschwerden auf, die durch mechanische Irritation der nicht-betroffenen Wirbelgelenke, Reizung der [[Nervenwurzel]] oder Kompression des [[Rückenmark]]s bedingt sind.

Beschwerden treten oft erst im Erwachsenenalter auf.

=== Begleitende Fehlbildungen ===
In etwa 60 Prozent der Fälle liegen weitere Fehlbildungen der Wirbelsäule vor, meist [[Skoliose]] und [[Kyphose]]. Das Syndrom kann auch an mehreren Abschnitten der Wirbelsäule gleichzeitig auftreten (vgl. Röntgenbild). Ein Drittel der Patienten hat Fehlbildungen des [[Harntrakt]]s. In 20 bis 30 Prozent der Fälle findet man einen ein- oder beidseitigen Hochstand des [[Schulterblatt]]es ([[Sprengel-Deformität]]). Etwa 14 Prozent der Patienten haben angeborene [[Herzfehler]].<ref name="Netter">''Klippel-Feil-Syndrom.'' In: ''Netters Allgemeinmedizin.'' Red. von Thomas Böttcher und Martin Kortenhaus. Stuttgart 2006, ISBN 3-13-135881-5, S. 840</ref>

In etwa einem Drittel der Fälle kommt es zu einer Kombination mit hochgradiger Schallempfindungs[[schwerhörigkeit]] bis zur Taubheit. Gelegentlich werden jedoch auch beid- und einseitige Schallleitungsschwerhörigkeiten aufgrund von Mittelohrmissbildungen beschrieben.<ref>J. Oeken, Elke König, Sabrina Kösling und E. Meister. ''Mittelohrmißbildungen beim Klippel-Feil-Syndrom.'' HNO 44 (9). [[doi:10.1007/s001060050048]]</ref>

== Untersuchungsmethoden ==
[[Datei:Roe-klipp-f.jpg|mini|hochkant|Röntgenaufnahmen Klippel-Feil-Syndrom L1/2 (großes Bild) und C6-Th1 (im roten Kasten). Die Bilder stammen vom selben Patienten.]]
In der [[Diagnostik]] des Klippel-Feil-Syndroms sind standardisierte [[Röntgen]]aufnahmen der Halswirbelsäule oft nicht möglich, weil die vorgesehene Standardposition vom Patienten aufgrund der Fehlbildung nicht eingenommen werden kann. [[Unterkiefer]], [[Hinterhauptsbein]] und [[Foramen magnum]] können sich auf die Halswirbel [[Projektion (Optik)|projizieren]]. Seitliche [[Röntgentomographie|Schichtaufnahmen]] in Beugung ([[Flexion (Medizin)|Flexion]]) und Streckung ([[Extension (Medizin)|Extension]]) können – insbesondere bei Kindern, bei denen die [[Epiphysenfuge]]n noch nicht geschlossen sind – hilfreich sein. Schnittbildgebungen wie [[Kernspintomographie]] (sollte aufgrund fehlender Strahlenbelastung besonders im Kindesalter vorgezogen werden) und [[Computertomografie]] sind besonders geeignet zur Beurteilung, ob eine Kompression von [[Nervenwurzel]] oder [[Rückenmark]] vorliegt.

Eine routinemäßige [[Sonografie]] der Harnorgane oder [[Pyelogramm|Pyelografie]] werden empfohlen<ref name="Netter" />, da auch schwerwiegende Fehlbildungen des Harntraktes zunächst oft keine Beschwerden verursachen.

=== Radiologische Differenzialdiagnose ===

[[Datei:Klippel osteoch.jpg|mini|hochkant|Röntgenbild der Halswirbelsäule mit Osteochondrose (V/VI)  und Klippel-Feil-Syndrom (VI/VII)]]

Auch die verschleißbedingte [[Osteochondrosis intervertebralis|Osteochondrose der Wirbelsäule]] bedingt eine Verschmälerung der Zwischenwirbelräume. Die Abbildung unten zeigt die Unterschiede: Die Osteochondrose zwischen Halswirbelkörper V und VI weist den betroffenen Wirbel überragende [[Osteophyt|Exophyten]] auf. Zwischen den Wirbeln VI und VII dagegen sind solche Auswulstungen nicht zu sehen. Die dort sichtbare Verbindung der Wirbelkörper ist anlagebedingt und hat nichts mit Verschleiß zu tun. Tendenziell ist die Wirbelsäule dort sogar schmaler (deutlich zu sehen in der Aufnahme der Halswirbelsäule im Bild oben).

== Behandlung und Aussichten ==
Eine [[Therapie]] ist bei geringer Ausprägung der Fehlbildungen oft nicht notwendig und betroffene Kinder können ein weitgehend normales Leben führen. Wenn im Erwachsenenalter Beschwerden auftreten, reichen oft [[Konservative Therapie|konservative Maßnahmen]] aus. Eine [[Skoliose]] kann behandlungsbedürftig werden.

Die Veränderungen der Halswirbelsäule haben eine gute [[Prognose]] bezüglich der Lebenserwartung. Nicht erkannte Begleitfehlbildungen können allerdings zu erheblichen [[Komplikation]]en führen.

== Siehe auch ==
{{Commonscat|Klippel–Feil syndrome|Klippel-Feil-Syndrom}}
* [[Wildervanck-Syndrom]]

== Literatur ==
* Mahmoud G. Nagib, Robert E. Maxwell, Shelley Chou: ''Identification and management of high-risk patients with Klippel-Feil syndrome''. Journal of Neurosurgery 61 (1984), S. 523–530.
* ''Klippel-Feil-Syndrom.'' In: ''Netters Allgemeinmedizin.'' Red. von Thomas Böttcher und Martin Kortenhaus. Stuttgart 2006, ISBN 3-13-135881-5, S. 840

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

{{Normdaten|TYP=s|GND=4367829-4}}

[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]