Quelltext der Seite Gorlin-Goltz-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2D.4
| Data-01 = Gorlin-Syndrom
}}
Das '''Gorlin-Goltz-Syndrom''' oder '''Gorlin-Syndrom''', auch '''Basalzellnävus-Syndrom''', '''Fünfte Phakomatose''' oder '''Naevus epitheliomatodes multiplex''' genannt, ist ein erbliches Leiden (autosomal-dominant), bei welchem die Betroffenen zahlreiche [[Basaliom|Basalzellkarzinome]] in Kombination mit multiplen Kieferzysten und Rippenanomalien entwickeln.<ref name="Leiber">B. Leiber: ''Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe.'' Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.</ref> Weitere Namen sind '''Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk-Syndrom''' und '''Ward’s Syndrom II'''.<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1744.html | wayback=20241215191202 | text=Gorlin-Goltz syndrome}} bei whonamedit.com</ref>

Die ersten beiden Bezeichnungen gehen zurück auf die Beschreibung durch den [[Vereinigte Staaten|US-amerikanischen]] [[Humangenetik]]er und [[Stomatologe]]n Robert James Gorlin (1923–2006)<ref>W. Burgdorf: ''Robert J. Gorlin (1923–2006).'' In: C. Löser, G. Plewig (Hrsg.): ''Pantheon der Dermatologie.'' Heidelberg, Springer 2008, S. 362–366.</ref> und den [[Dermatologie|Dermatologen]] Robert William Goltz (1923–2014)<ref>W. H. Burgdorf, R. S. Padilla, M. Hordinsky: ''In memoriam: Robert W. Goltz (1923–2014).'' In: ''J Am Acad Dermatol.'' 71, 2014, S. e163–e165.</ref> im Jahr 1960.<ref>R. J. Gorlin, R. W. Goltz: ''Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome.'' In: ''[[The New England Journal of Medicine]].'' Band 262, Mai 1960, S.&nbsp;908–912, {{ISSN|0028-4793}}. [[doi:10.1056/NEJM196005052621803]]. PMID 13851319.</ref>

Das Syndrom sollte nicht mit dem sehr ähnlich benannten [[Goltz-Gorlin-Syndrom]] (Fokale dermale Hypoplasie) verwechselt werden.

== Epidemiologie ==
Die Häufigkeit wird mit 1–9 auf 1.000.000 angegeben.<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=377 |Name=Gorlin-Syndrom |Abruf=}}</ref>

Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]], Hauptmanifestation ist zwischen 30. und 50. Lebensjahr.

Einige Quellen behaupten, Frauen seien häufiger betroffen<ref name="Leiber" />, anderen zufolge gibt es keinen Geschlechtsunterschied.<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung zugrunde liegen
[[Mutation]]en im PTCH1-[[Gen]] (9q22.3) für den ''Patched-Rezeptor''.<ref name="Orpha" />

== Diagnostik ==
Diagnostische Kriterien sind:
* Multiple Basaliome
* Multiple Kieferzysten, Cherubismusartiges Gesicht
* Rippenanomalien, Gabelrippen, Wirbelsäulenverkrümmungen
* Agenesie des Corpus callosum, Verkalkung der Falx cerebri
* kantige Schädelform, verbreiterter Nasenrücken, Hypertelorismus
* Palmo-plantarkeratose
* Ovarfibrome, Hypogonadismus

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind das [[Trichoepitheliom]] (Brooke-Syndrom Epithelioma adenoides cysticum), alle übrigen neurokutanen Syndrome, das [[Lewandowsky-Lutz-Syndrom]] sowie der [[Cherubismus]].<ref name="Leiber" />
Ferner das [[Bazex-Syndrom]], das [[Greig-Syndrom]] und das [[Muir-Torre-Syndrom]].<ref name="Orpha" />

== Klinik ==
In der Regel finden sich im Bereich des Gesichtes bereits frühzeitig blasse bis bräunlich pigmentierte Knötchen. Die Betroffenen zeigen eine typische Gesichtsform mit vorstehendem Unterkiefer und einer nach vorne gewölbten Stirn. Häufig finden sich im Bereich der Kiefer von den Zähnen ausgehende [[Odontogene Zyste|Zysten]]. Skelettfehlbildungen, beispielsweise an den [[Rippe]]n und [[Wirbel (Anatomie)|Wirbeln]], sowie [[Hyperkeratose]]n der Sohlen und Handflächen sind häufig.

== Therapie ==
Durch ständige neue Basalzellkarzinome müssen die Patienten häufig operiert werden, teilweise müssen große Areale der Haut transplantiert werden. Als weitere Option steht die [[Elektrochemotherapie]] zur Verfügung<ref>{{Literatur |Autor=AA. VV. |Hrsg=AWMF online. Das Portal der wissenschaftlichen Medizin |Titel=S2k-Leitlinie Basalzellkarzinom der Haut. |Datum= |Seiten=§ 9.3 |Online=https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/032-021l_S2k_Basalzellkarzinom-der-Haut_2018-09_01.pdf}}</ref>. Als Komplikation kann bereits im Kindesalter ein [[Medulloblastom]] entstehen, dies tritt bei 5–10 % der von der Krankheit Betroffenen auf.

== Geschichte ==
Bereits 1872 gab es eine Einzelfallbeschreibung durch [[Moriz Kaposi]] (1837–1902).<ref>M. Kaposi: ''Idiopathisches multiples Pigmentsarkom der Haut.'' In: ''[[Archiv für Dermatologie und Syphilis]].'' Prag, 4, 1872, S. 265–273.</ref>

== Literatur ==
* Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede: ''Mundschleimhaut- und Lippenkrankheiten: Klinik, Diagnostik und Therapie. Atlas und Handbuch.'' Schattauer Verlag, 2008, ISBN 978-3-7945-2486-0.
* L. L. Muzio: [http://www.ojrd.com/content/3/1/32 ''Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome).''] In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases.'' 3, 2008, S. 32. [[doi:10.1186/1750-1172-3-32]] (Review-Artikel im [[Open Access]])

== Weblinks ==
* {{OMIM|109400}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
{{SORTIERUNG:Gorlingoltzsyndrom}}
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]