Quelltext der Seite Genetische Genealogie

{{Belege fehlen}}
Als '''genetische Genealogie''' oder '''DNA-Genealogie''' wird die Anwendung der [[Genetik]] auf die [[Genealogie]] bezeichnet. Sie nutzt [[DNA-Analyse]]n des menschlichen [[Genom]]s, um den [[Verwandtschaftsbeziehung|Grad der Verwandtschaft]] zwischen Individuen oder deren [[Abstammung]] nachweisen oder zumindest einschätzen zu können.

Mit DNA-Analysen wird die herkömmliche Arbeit der Genealogen auf eine wesentliche Weise ergänzt: Eine DNA-Analyse kann Verwandtschaftsverhältnisse, die aufgrund von bisherigen Recherchen erstellt wurden, bestätigen oder verwerfen; und eine plausibel erscheinende Verwandtschaft aufgrund der DNA-Daten ergibt nicht selten Hinweise für weitere Recherchen.

== Übersicht Genom und dessen Vererbung ==
[[Datei:XY-Chromosomen.jpg|mini|250px|Schema des XY/XX-Systems beim Menschen. Menschen haben 46 Chromosomen. Bei Frauen sind zwei davon X-Chromosomen (links). Männer haben dagegen ein X- und ein Y-Chromosom (rechts). Die [[Eizelle]]n einer Frau haben 23 Chromosomen, darunter ein X-Chromosom. [[Spermium|Spermienzellen]] haben auch 23 Chromosomen, davon eines entweder ein X- oder ein Y-Chromosom. Das Geschlecht des Kindes wird dadurch bestimmt, welches dieser beiden Geschlechtschromosomen die eindringende Spermienzelle mitbringt.]]

Die DNA befindet sich in der [[Zelle (Biologie)|Zelle]]. Die Bestandteile [[Autosomal|autosomale DNA]], [[X-Chromosom|X-DNA]] und [[Y-Chromosom|Y-DNA]] befinden sich im [[Zellkern]], die [[Mitochondriale DNA|mtDNA]] befindet sich in den [[Mitochondrien]]. Die autosomale DNA ist in 22 [[Chromosomen]]paaren organisiert. Das 23. Paar sind die [[Geschlechtschromosomen]], bei Frauen zwei X-Chromosomen, bei Männern je ein [[X-Chromosom|X-Chromosom (X-DNA)]] und ein [[Y-Chromosom|Y-Chromosom (Y-DNA)]].

Kinder erben ihre autosomale DNA von beiden Eltern. Die X-DNA wird vom Vater an die Töchter und von der Mutter an alle Kinder vererbt ([[X-chromosomaler Erbgang]]). Die Y-DNA wird vom Vater an die Söhne vererbt ([[paternal]]er [[Y-chromosomaler Erbgang]]). Die mtDNA wird von der Mutter an die Kinder vererbt ([[maternal]]er mtDNA-Erbgang). Während Chromosomenpaare der Eltern sich bei Kindern zur autosomalen DNA und bei Töchtern zur X-DNA vermischen ([[Rekombination (Genetik)|Rekombination]]), wird Y-DNA und mtDNA als Kopie weitergegeben.

Sowohl bei der Rekombination als auch beim Kopieren der DNA entstehen mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit [[Mutation]]en und sonstige Erbfehler, deren Wirkung je nach Position in den [[Gen]]en von harmlos bis tödlich reicht. Mutationen können auch positive Effekte haben (siehe „erfolgreiche“ [[Punktmutation]]en/[[Einzelnukleotid-Polymorphismus|SNPs]]) und tragen damit entscheidend zur [[Evolution]] bei.

DNA von zwei beliebigen Menschen ist zu 99,5 % identisch; die verbleibenden Unterschiede werden als [[Genetische Variation (Mensch)|genetische Variation]] bezeichnet. Zum Vergleich: [[Gemeiner Schimpanse|Schimpansen]] und Menschen haben 98,8 % der DNA gemeinsam. Das Erscheinungsbild des Menschen ([[Phänotyp]]) wird durch den [[Genotyp]], aber auch durch nicht vererbbare erworbene Eigenschaften beeinflusst. Da die meisten [[Erbfaktor]]en (Gene) doppelt vorliegen ([[Diploid]]: auf jedem Chromosomenpaar einmal), ist es in der [[Merkmal]]sausprägung entscheidend, ob eins der Gene [[Dominanz (Genetik)|dominant]], [[rezessiv]], [[Kodominanz|kodominant]] oder [[Intermediär (Genetik)|intermediär]] ist. Die genetische Variation ist auf der Erde geographisch nicht einheitlich und kann daher zur ungefähren Bestimmung der Regionen genutzt werden, in denen die Vorfahren eines Menschen lebten (siehe [[Genetische Variation (Mensch)#Variation aufgrund der Abstammungsgeschichte|Variation aufgrund der Abstammungsgeschichte]]).

=== Vergleich populationsgenetischer Marker ===
<!-- Bitte bei Wiedereinsetzen diese Quelle kommentieren, wofür genau sie verwendet wurde<ref>{{Literatur |Autor=Stephen F Schaffner |Titel=The X chromosome in population genetics |Sammelwerk=[[Nature Reviews Genetics]] |Band=5 |Nummer=1 |Datum=2004-01 |Sprache=en |Seiten=43-51 |ISSN=1471-0056 |DOI=10.1038/nrg1247 |Online=[http://www.nature.com/nrg/journal/v5/n1/full/nrg1247.html Online]}}</ref> -->
{| class="wikitable"
|-
! DNA / Marker<br />Typ !! Größe<br />[[Basenpaar]]e (Mb)<ref name="Vega">{{Internetquelle |url=http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/Info/Index |titel=Vega Genome Browser 46: Homo sapiens (GRCh37.p5) |hrsg=Wellcome Trust Sanger Institute |datum=2012-01-12 |sprache=en |abruf=2012-03-04}}</ref> !! Nutzbare<br />[[Genlocus|Loci]] !! Zugängliche<br />[[Haplotyp]]en !! DNA-Vorfahren vor 10 Generationen !! [[Mutation]]en<br />per Mb und Generation !! [[Einzelnukleotid-Polymorphismus|SNPs]]<br />ca.<ref name="HGsnp">{{Internetquelle |url=https://www.genome.gov/10001688 |titel=International HapMap Project Overview |hrsg=International HapMap Project |datum=2012-02-22 |sprache=en |abruf=2012-03-05}}</ref> !![[Rekombination (Genetik)|Rek.Rate]]<br />([[Centimorgan|cM]]/Mb) !! [[Artenvielfalt|Diversität]] !! [[Gendrift]] !! Alter !! Eff.<br />[[Population (Biologie)|Pop.]] !! [[Gen]]e<br /><ref name="Vega" /> !! [[Gen#Organisation von Genen|Protein&shy;kodierende]]<ref name="Vega" /><br /> Gene
|-
| [[Autosomal]] || 3.057 (93,5 %) || Tausende || Nein || max. 1024, effektiv ca. 120 (53 paternal, 67 maternal)<ref name="GIdnasharing">{{Internetquelle |autor=Luke Jostins |url=http://www.genetic-inference.co.uk/blog/2009/11/how-many-ancestors-share-our-dna/ |titel=How Many Ancestors Share Our DNA? |hrsg=Genetic Inference Blog |datum=2009-11-11 |sprache=en |archiv-url=https://web.archive.org/web/20130519001745/http://www.genetic-inference.co.uk/blog/2009/11/how-many-ancestors-share-our-dna/ |archiv-datum=2013-05-19 |offline=1 |abruf=2012-03-07}}</ref> || Moderat (0,02) || 9.350k || 1,1 || Hoch (0,08 %) || Niedrig || 1.000.000 Jahre<ref>Joseph Lachance, Benjamin Vernot, Clara C. Elbers, Bart Ferwerda, Alain Froment, Jean-Marie Bodo, Godfrey Lema, Wenqing Fu, Thomas B. Nyambo, Timothy R. Rebbeck, Kun Zhang, Joshua M. Akey, Sarah A. Tishkoff, ''Evolutionary History and Adaptation from High-Coverage Whole-Genome Sequences of Diverse African Hunter-Gatherers.'' In: ''Cell.'' Vol. 150, Nr. 3, 3. August 2012, S. 457–469, {{ISSN|0092-8674}}, [[doi:10.1016/j.cell.2012.07.009]].</ref> || 1 || 43.259 (94,9 %) || 18.416 (95,4 %)
|-
| [[X-Chromosom|X-DNA]] || 155 (4,7 %) || Hunderte || Ja || Mann max. 89,<br />Frau max. 144<ref>{{Literatur |Autor=Felix v. Schroeder |Titel=Über den Erbgang des X-Chromosoms in der Ahnentafel |Sammelwerk=Der Herold (Berlin) |Band=9 |Nummer=9 |Datum=1980 |Seiten=295-296 |Online=http://www.genetalogie.de/artikel/html/ar_herld/ar_herld.htm}}</ref> || Niedrig (0,015) || 474k ? || 0,8 || Moderat (0,04 %) || Moderat || 750.000 Jahre || 3/4 || 1.846 (4,1 %) || 824 (4,3 %)
|-
| [[Y-Chromosom|Y-DNA]] || 58 (1,8 %) || 1 || Ja || Mann 1, Frau 0 || Hoch (0,033) || 177k ? || 0 || Niedrig (0,02 %) || Hoch || 142.000 Jahre<ref>{{Literatur |Autor=Fulvio Cruciani, Beniamino Trombetta, Andrea Massaia, Giovanni Destro-Bisol, Daniele Sellitto, Rosaria Scozzari |Titel=A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa |Sammelwerk=The American Journal of Human Genetics |Band=88 |Nummer=6 |Datum=2011-06 |ISSN=0002-9297 |Seiten=814-818 |Sprache=en |DOI=10.1016/j.ajhg.2011.05.002}}</ref> || 1/4 || 454 (1 %) || 54 (0,3 %)
|-
| [[Mitochondriale DNA|mtDNA]] || 0,017 (0,001 %) || 1 || Ja || 1 || Sehr hoch (1-300) || 50 ? || 0 || Sehr hoch (0,4 %) || Hoch || 200.000 Jahre<ref>{{Literatur |Autor=P. Soares, L. Ermini, N. Thomson u. a. |Titel=Correcting for purifying selection: an improved human mitochondrial molecular clock |Sammelwerk=Am. J. Hum. Genet. |Band=84 |Nummer=6 |Datum=2009-06 |Seiten=740–59 |Sprache=en |DOI=10.1016/j.ajhg.2009.05.001 |PMC=2694979 |PMID=19500773}}
{{Webarchiv|url=http://www.leeds.ac.uk/news/article/245/new_molecular_clock_aids_dating_of_human_migration_history |wayback=20170820230218 |text=University of Leeds - New ‘molecular clock’ aids dating of human migration history}}</ref> || 1/4 || 37 (0,08 %)<ref name="mtDNA">[[Mitochondriale DNA]]</ref> || 13 (0,07 %)<ref name="mtDNA" />
|}

== Geschichte: Erbgut und dessen Analyse ==
[[Datei:Darwin tree cut.png|mini|[[Charles Darwin]]s erste Skizze vom Stammbaum des Lebens 1837]]
{{Hauptartikel|Genetik#Geschichte|titel1=„Geschichte“ im Artikel Genetik}}
Die [[Mendelsche Regeln|grundlegenden Regeln]] zur [[Vererbungslehre]] beim [[Monogenie|einfachen]] [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] wurden 1866 von [[Gregor Mendel]] veröffentlicht. Sie gründeten auf der [[Stammbaumanalyse]] und stützten die [[Evolutionstheorie]] [[Charles Darwin|Darwins]]. [[Friedrich Miescher|1869]] wurde erstmals eine aus Zellkernen kommende Substanz (die DNS) beobachtet, und Nuclein genannt. Ab dieser Zeit festigte sich die Lehrmeinung zur Rolle des Zellkerns und dass sich ein Individuum aus einer einzelnen kernhaltigen Zelle durch Teilung ([[Mitose]]) entwickelt. Akzeptiert wurde auch die Gleichwertigkeit der mütterlichen und väterlichen [[Keimzellen]] für die Vererbung bei der [[Geschlechtliche Fortpflanzung|geschlechtlichen Fortpflanzung]].

Die [[Chromosomentheorie der Vererbung]] wurde 1885 vorgestellt und bis 1919 praktisch bewiesen. [[Oswald Avery|1943]] wird das Nuclein (DNA) eindeutig als Träger der Erbinformation identifiziert. Der strukturelle Aufbau der DNA wurde [[James Watson|1953]] beschrieben. 1966 wurde der [[Genetischer Code|genetische Code]] entschlüsselt. 1975 revolutionierte die [[DNA-Sequenzierung]] die biologischen Wissenschaften und leitete die Ära der [[Genomik]] ein.

Die [[Polymerase-Kettenreaktion]] (PCR) vereinfachte ab 1986 die Untersuchung von DNA. Gleichzeitig wurde mit dem [[Genetischer Fingerabdruck|genetischen Fingerabdruck]] (DNA Fingerprinting) eine bedeutende Methode für die Verfolgung von Straftaten entwickelt und rechtlich eingesetzt. Seit 1995 werden mechanisierte preisgünstige Untersuchungsmethoden für [[Abstammungsgutachten (DNA-Analyse)|Abstammungsgutachten auf Basis von DNA]] für rechtliche Gutachten verwendet. Die Wissenschaft konnte ab dieser Zeit DNA-Analysen auf breiter Basis in der [[Populationsgenetik]] einsetzen.

1997 wird das erste [[eukaryotisch]]e Genom (einer Hefe) vollständig sequenziert, 2003 die Referenzsequenz des menschlichen Genoms als Resultat des [[Humangenomprojekt]]es. z.&nbsp;B. die [[Cohen]] [[Aaron des Y-Chromosoms#Die Hypothese|Hypothese]] von 1997 zur Y-DNA von jüdischen Priestern<ref>Karl Skorecki, Sara Selig, Shraga Blazer u. a.: ''Y chromosomes of Jewish priests.'' In: ''[[Nature]].'' Band 385, 1997, S. 32, [[doi:10.1038/385032a0]], {{Webarchiv |url=http://www.familytreedna.com/pdf/nature97385.html |text=Volltext |wayback=20121105044711}}</ref> und das 2001 erschienene Buch [[Die sieben Töchter Evas]] zur mtDNA der europäischen „Urmütter“ haben zu beträchtlicher Aufregung, Zustimmung und Kritik, sowie letztendlich zur Popularität der genetischen Genealogie beigetragen.

Seit etwa 1999 sind DNA-Analysen auch für Privatpersonen bezahlbar. Im April 2000 bot [[Family Tree DNA]] die ersten genetisch genealogischen Tests für die Öffentlichkeit an. Die anfänglich verfügbaren Methoden sind heutzutage bereits stark veraltet und deren Ergebnisse teilweise überholt. Im Internet bildeten sich ab dieser Zeit genealogische DNA-Projekte, eine frühe Form sozialer Netzwerke, welche erstmals Theorien zu paternalen (Y-DNA-Marker, Nachnamensprojekte) und maternalen (mtDNA-Marker) Verwandtschaftslinien außerhalb wissenschaftlicher Studien testeten und diskutierten. Diese sozialen Netzwerke, bzw. einige ihrer engagiertesten Mitglieder, entdecken laufend DNA-Marker und tragen auch zur Entwicklung von Theorien zur vorgeschichtlichen Menschheitsentwicklung und Geschichte bei.

Ein Meilenstein in der Akzeptanz der genetischen Genealogie ist das [[Genographic Project]]. Die 2005 von der US-amerikanischen National Geographic Society und IBM in Kooperation mit der University of Arizona und Family Tree DNA<ref>[https://edition.cnn.com/2005/TECH/science/04/12/genographic/index.html edition.cnn.com]</ref> gestartete [[Anthropologie|anthropologische]] Studie anhand von mtDNA-Markern lebt wesentlich von der Teilnahme durch freiwillige zahlende Tester, hat die Bekanntheit von genetischer Genealogie bedeutend gesteigert und führte zu einer Fülle von Veröffentlichungen.<ref name="GenographicProjectRes">{{Internetquelle |url=https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/resources.html |titel=The Genographic Project - Projektnachrichten |hrsg=National Geographic Society |datum=2011 |archiv-url=https://web.archive.org/web/20110705170143/https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/resources.html |archiv-datum=2011-07-05 |offline=1 |abruf=2012-03-05}}</ref> Bis April 2010 wurden mehr als 350.000 Teilnahmekits verkauft. Bereits 2006 wurde der Umsatz aller an genealogischen DNA-Tests verdienenden Unternehmen (inklusive der Labors) auf 60 Mill. $ geschätzt.<ref name="GeneticGenealogistMarket">{{Internetquelle |autor=Blaine Bettinger |url=http://www.thegeneticgenealogist.com/2007/11/06/how-big-is-the-genetic-genealogy-market/ |titel=How Big Is the Genetic Genealogy Market? |hrsg=The Genetic Genealogist |datum=2007-11-06 |sprache=en |abruf=2012-03-05}}</ref>

== Genealogische DNA-Stammbäume und Netzwerke ==
In genealogischen DNA-Analysen werden die [[Haplogruppe]]n ''Y-Chromosom'' (Y-DNA) und ''[[mitochondriale DNA]]'' (mtDNA) untersucht. Man nutzt [[Marker (Genetik)|genetische Marker]] in den Haplogruppen um den Verwandtschaftsgrad zu bestimmen. Y-DNA wird entlang der väterlichen Linie geführt und mtDNA wird entlang der mütterlichen Linie geführt.

=== Haplogruppen Y-DNA (paternal) ===
Da neben der mtDNA nur die Y-DNA die Verfolgung einer eindeutigen Vorfahrenlinie ermöglicht, wurde Y-DNA auch bereits früh zum Aufbau der paternalen Linien erforscht. Die Y-DNA-Haplogruppen werden, anhand eines vom [[Y Chromosome Consortium]] entwickelten Systems, mit den Buchstaben A bis R, sowie mit Zahlen und Kleinbuchstaben unterschieden.

Die Haplogruppe R1a kommt besonders häufig in Europa, Nord-Zentralasien und Indien vor. Besonders hohe Konzentrationen lassen sich in Europa in Polen, Russland und Nordeuropa nachweisen. In Indien fand man die höchste Konzentration in der Kaste der Brahmanen.

{{Y-DNA}}

=== Haplogruppen mtDNA (maternal) ===
[[Datei:MtDNA-MRCA-generations-Evolution.svg|mini|Beispielhafte Darstellung der Entwicklung von mtDNA-Haplogruppen anhand einer Population von 8 Frauen innerhalb von 5 Generationen]]

Da mtDNA 100-10.000 Kopien pro Zelle hat und im Vergleich zur Chromosomen-DNA im Zellkern einfach aufgebaut ist, wurde sie bevorzugt zur kostengünstigen Analyse herangezogen. Außerdem kann anhand der DNA in den Mitochondrien die mütterliche Linie rekonstruiert werden.

Bei Funden von alten Überresten des ''[[Mensch|Homo sapiens]]'' ist aufgrund der Degeneration der DNA-Marker im Zellkern mtDNA auch weiterhin oft die einzige Quelle genetischer Informationen.

Der Humangenetiker [[Bryan Sykes]] behauptet, dass es sieben mitochondriale Abstammungen für den neuzeitlichen Europäer gibt (andere jedoch schätzen diese Zahl auf 11 oder 12). Die Anzahl der mitochondrialen Abstammungen für die gesamte Weltbevölkerung ist allerdings beträchtlich größer.

'''Geographische Verteilung der mtDNA-Haplogruppen (maternal)'''
* Südeuropa: J, K
* Nordeuropa: H, T, U, V, X
* Naher Osten: J, N
* Afrika: L, L1, L2, L3, L3
* Asien: A, B, C, D, E, F, G
* Amerika (Ureinwohner): A, B, C, D, X

{{mtDNA}}

=== Autosomale DNA und X-DNA (Herkunft, Verwandtschaft) ===
[[Datei:European genetic structure (based on SNPs) PC analysis.png|mini|Autosomale Struktur in Europa, basierend auf einer [[Hauptkomponentenanalyse|PCA]] von SNPs]]

Da autosomale DNA und X-DNA rekombiniert und dadurch DNA-Abschnitte zufällig von den Vorfahren vererbt werden, sind aufwändige Mutationsanalysen notwendig, um genealogische Rückschlüsse ziehen zu können. Firmen, die DNA-Tests zu kommerziellen Zwecken anbieten, testen rund 700.000 autosomale SNPs. Dennoch sind sie bereits ab einem Preis von 49,-€ erhältlich.

==== Geografische Herkunft bzw. Abstammung ====
Um die Zusammensetzung der genetischen Abstammung bezogen auf geografische Gruppen (Völker, Clans) analysieren zu können, bedarf es einer ausreichenden Anzahl von Probanden, von denen die Vorfahren aus einem abgegrenzten bekannten Gebiet stammen.

Je nach Analyseform und Wahl der entscheidenden Komponenten bzw. „Daten-Haufen“ (Cluster) sind verschiedene Auswertungen und Darstellungen möglich. [[Hauptkomponentenanalyse|Hauptkomponentenanalysen (PCA)]] werden meist in Diagrammen mit zwei Dimensionen (X/Y) dargestellt. Üblicherweise werden für die vorliegenden Probandendaten die zwei aussagekräftigsten Komponenten der Analyse ausgewählt.

Bei multidimensionalen Auswertungen, werden für jeden Probanden die Komponenten angegeben; zumeist in prozentualen Werten. Aus solchen Auswertungen lassen sich auch Landkarten mit den dominierenden Komponenten erstellen.

Auswertungen lassen auch die Erstellung von Stammbäumen zu, welche die Nähe der Verwandtschaft unterschiedlicher Probanden, bzw. Cluster aufzeigen. Besonders bei dieser Darstellungs-Form ist die Wahl der entscheidenden Komponente/n ausschlaggebend und bereits geringe Änderungen an der Auswertungskonstellation bringen andere Ergebnisse hervor.

==== Vergleich DNA-Abschnitte, Verwandtschaft ====
Anhand übereinstimmender DNA-Segmente können statistische Rückschlüsse auf die Verwandtschaft berechnet werden. Die Segmente werden zumeist anhand der SNP-Mutationen verglichen. Je länger das übereinstimmende Segment, desto näher die Verwandtschaft.

Unterhalb einer gewissen Länge der DNA-Segmente tritt anstelle der Übereinstimmung durch Abstammung (Identical by Descent – IBD) die Wahrscheinlichkeit der Übereinstimmung durch den Zustand (Identical By State – IBS), welcher durch Zufall entstanden sein könnte.

Die Länge der Segmente wird in [[Centimorgan]] (cM) angegeben.

{| class="wikitable"
|+ Bereiche der Übereinstimmung durch Abstammung anhand von Familienbeziehungen
! Art !! Eltern/Kind !! Cousin/e !! Kind Cousin/e !! Cousin/e 2° !! Kind Cousin/e 2° !! Cousin/e 3° !! Kind Cousin/e 3° !! Cousin/e 4° oder weiter entfernt
|-
| [[Centimorgan|cM]] aller gemeinsamen DNA-Segmente ||  3539-3748 ||  548-1034  ||  248-638  || 101-378  || 43-191  ||  43-150  || 11.5-99 || 5-50
|-
| Anzahl gemeinsame DNA-Segmente ||  23-29 ||   17-32 ||  12-23 || 10-18 || 4-12 ||  2-6? || 1-4  || 0-2
|}

Bei mindestens 100 cM an gemeinsamen DNA-Abschnitten ist ein genealogischer Einsteiger in der Regel noch in der Lage, die Verwandtschaftsbeziehung aufzuklären. Bei 30 cM oder weniger sind zahlreiche weitere Recherchen notwendig, um eine mögliche Verwandtschaft herzuleiten.<ref>{{Internetquelle |autor=Andrew Lee |url=https://www.youtube.com/watch?v=CRoUOT5sfdg |titel=What is a 2nd to 4th Cousin? - Genetic Genealogy Explained |datum=2018-11-27 |sprache=en |abruf=2021-03-30}}</ref> Die genetische Verwandtschaft in Centimorgans kann leicht zu verwirrenden Ergebnissen führen: Besitzt jemand 750 cM an gemeinsamer DNA, kann es sich dabei um einen Urgroßvater, einen Urgroßonkel, einen Großonkel (oder sein Kind) oder einen 1. Cousin (oder sein Kind) handeln, wobei hier die Fälle von Halbgeschwistern noch gar nicht berücksichtigt sind. Ohne einem vorgängig erarbeiteten Stammbaum können diese Ergebnisse kaum eingeordnet werden.<ref>{{Internetquelle |autor=Annelie Hansen |url=https://www.familysearch.org/blog/en/centimorgan-chart-understanding-dna/ |titel=Untangling the Centimorgans on Your DNA Test |werk=FamilySearch.org |datum=2020-04-06 |sprache=en |abruf=2021-03-30}}</ref>

Mehr als 30 Millionen Menschen haben inzwischen einen DNA-Test bei einer der vier Firmen (Ancestry, 23andme, [[MyHeritage]], FTDNA) gemacht<ref>{{Internetquelle |autor=Leah Larkin |url=https://thednageek.com/dna-tests/ |titel=Autosomal DNA Database Growth |abruf=2020-06-22}}</ref>, wodurch nach einer Schätzung von Yaniv Erlich etwa 60 % der weißen Amerikaner durch mindestens einen Cousin dritten Grades oder näher in einer der Datenbanken identifizierbar sind.<ref>{{Internetquelle |autor=Yaniv Erlich |url=https://science.sciencemag.org/content/362/6415/690 |titel=Identity inference of genomic data using long-range familial searches |abruf=2020-06-22}}</ref> Das haben sich Firmen wie Parabon NanoLabs zunutze gemacht und bieten den amerikanischen Strafverfolgungsbehörden ihre Dienste an. Anhand einer DNA-Probe vom Tatort wird dort ein Profil aus 850.000 SNPs erstellt, die u.&nbsp;a. Vorhersagen über das Aussehen des Täters erlauben (DNA-Phänotypisierung).<ref>{{Internetquelle |autor=Parabon Nano Labs |url=https://snapshot.parabon-nanolabs.com/ |titel=Parabon Snapshot Advanced DNA analysis |abruf=2020-06-22}}</ref> Darüber hinaus ist dieses Profil mit [[GEDmatch]] und FTDNA kompatibel, so dass dort nach Verwandten des Täters gesucht werden kann. CeCe Moore, die leitende DNA-Genealogin bei Parabon, hat innerhalb von zwei Jahren 110 DNA-Proben der jeweils gesuchten Person zuordnen können.<ref>{{Internetquelle |autor=K. C. Baker |url=https://people.com/crime/forensic-dna-expert-cece-cold-cases-genetic-detective/ |titel=Forensic DNA Expert CeCe Moore Solves Decades-Old Cold Cases in ABC’s The Genetic Detective |abruf=2020-06-22}}</ref> Neben der Lösung der überwiegend „kalten“ Kriminalfällen (Cold Cases) hat sie auf diese Weise auch dabei geholfen aktive Serienvergewaltiger zu stoppen.<ref>{{Internetquelle |autor=Parabon NanoLabs |url=https://snapshot.parabon-nanolabs.com/posters |titel=Published Police Investigations |abruf=2020-06-22}}</ref> Im Mai 2019 konnte in einem Fall die Unschuld eines Mannes bewiesen werden, der für einen Mord über 20 Jahre im Gefängnis verbrachte. Gleichzeitig wurde der richtige Täter ermittelt und verhaftet.<ref>{{Internetquelle |autor=Eleonora Haas |url=https://geneticgenealogygirl.com/de/2020/06/der-verzwickte-cold-case/ |titel=CeCe Moores verzwicktester Cold Case. |abruf=2020-06-22}}</ref>

== Forensische Genetische Genealogie ==
Herkömmliche, bei der Identifizierung von Straftätern herangezogene DNA-Analysen berücksichtigen bspw. acht kurze Abschnitte auf dem menschlichen Genom, die in Gestalt von sich wiederholenden Basenpaarmotiven daherkommen. ([[STR-Analyse|STR]]) Damit ist zwar die eindeutige Zuordnung einer DNA-Spur zu einem spurenverursachenden Individuum möglich, jedoch gestattet diese Untersuchungsmethode keine zuverlässigen Rückschlüsse auf Verwandtschaftsverhältnisse zu anderen in der jeweiligen polizeilichen Datenbank vorhandene Personen. Lediglich die Identifizierung einer unmittelbaren Verwandtschaft (Elternteil/Kind) ist mithilfe von STR-Analysen zuverlässig möglich. Das ist auf die geringe Zahl der für die Untersuchung herangezogener Loci zurückzuführen.<ref>[https://www.fbi.gov/services/laboratory/biometric-analysis/codis/codis-and-ndis-fact-sheet]</ref>

Die Limitationen der STR-Analyse für die Aufdeckung von Verwandschaftsverhältnissen wurden durch die Einführung von SNP-Testarrays weitgehend überwunden. Diese untersuchen wesentlich mehr Loci, etwa 800.000, und wurden bislang vor allem von kommerziellen Unternehmen für die genetische Genealogie eingesetzt. SNP-Tests identifizieren bei bis zu sechs vermittelnden Geburten zwischen zwei Testindividuen mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit mindestens ein hochsignifikantes DNA-Segment. Bei weiter entfernten Verwandten, etwa Cousinen 3. Grades, besteht bspw. eine 10%ige Wahrscheinlichkeit, dass keine nachweisbare autosomale genetische Verwandtschaft vorliegt, weil von dem jeweiligen Ururgroßelternpaar jeweils völlig unterschiedliche DNA-Segmente ererbt wurden.<ref>[https://isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics]</ref>

In den Vereinigten Staaten von Amerika ist die Marktdurchdringung von DNA-Testanbieters mit bis zu 15 % wesentlich höher als in Kontinentaleuropa. Der Zugang zu genealogischen Datenbanken ermöglichte US-Amerikanischen Strafverfolgungsbehörden zuverlässig die Identifizierung von Straftätern, deren DNA-Profil nicht in der nationalen [[Combined DNA Index System|CODIS]]-Datenbank gespeichert waren.<ref>[https://www.science.org/doi/10.1126/science.aau4832]</ref>

Dabei wird ausgehend von relativ einfachen Heuristiken der Stammbaum des zu identifizierenden Spurenverursachers rekonstruiert, um den Pool der Verdächtigen einzuschränken. In Kombination mit demographischen Daten, Plausibilitätsanalysen oder körperlichen Merkmalen lässt sich somit der Kreis der Verdächtigen oft auf eine Person zuschnüren. Um eine rechtskräftige Verurteilung zu erwirken, wird bspw. eine Untersuchung des Hausabfalls des Tatverdächtigen durchgeführt, um über die übliche STR-Analysemethodik einen Spur-Spur-Treffer nachzuweisen.

Bei der Rekonstruktion des Stammbaums werden die verschiedentlichen DNA-Treffer des Angeklagten dergestalt kategorisiert („geclustered“), dass die innerhalb eines Clusters kategorisierten DNA-Treffer jeweils paarweise DNA-Treffer zueinander sind. Das deutet auf einen gemeinsamen Vorfahren zwischen allen Mitgliedern eines Clusters hin, der schließlich über herkömmliche genealogische Methoden ermittelt wird. Der als Teil des Clusters begriffene Tatverdächtige kann dann als Abkömmling des identifizierten gemeinsamen Vorfahren bzw. Vorfahrenpaares des Clusters angesehen werden.

Die Identifizierung der gemeinsamen Vorfahren gemeinsamer Cluster schränkt die Zahl der Tatverdächtigen in der Regel rasch ein. Wenn bspw. jeweils ein Urgroßelternpaar mütterlicher- und väterlicherseits identifiziert wird, kann in der Regel das Paar identifiziert werden, in welchem beide Abstammungslinien zusammenfließen.

Die daraus erwachsenden Möglichkeiten zur Identifizierung bislang nicht signifikant in Erscheinung getretener Straftäter wurden in den USA ab 2018 rege benutzt und gehören mittlerweile zum polizeilichen Standardrepertoire. Mehrere spektakuläre Kriminalfälle, etwa jener des [[Joseph James DeAngelo Jr.|Golden State Killers]], konnten bislang mithilfe der forensischen Genetischen Genealogie aufgeklärt werden.<ref>[https://www.nytimes.com/2018/04/26/us/golden-state-killer.html]</ref>

Mehrfach haben US-amerikanische Strafverfolgungsbehörden die Nutzungsbedingungen von öffentlichen DNA-Datenbanken missachtet. Bspw. wurde das genetische Profil des Vierfachmörders [[Bryan Christopher Kohberger]] mit der Datenbank des israelischen DNA-Anbieters MyHeritage abgeglichen; das hat das Unternehmen dazu bewogen, vormals mögliche externe Uploads von DNA-Profilen zu unterbinden. Lediglich die Datenbanken GEDmatch und FamilyTreeDNA gestatten die Nutzung ihrer Datenbanken zur Ermittlung von Gewaltverbrechern.

Die Bedingungen für die Anwendung der Methoden der forensischen genetischen Genealogie sind in der Bundesrepublik Deutschland besonders gut, da die allermeisten hierzulande erhobenen genealogischen Aufzeichnungen bis ins 17. Jahrhundert reichen und weitestgehend erhalten sind. Dahingehend brechen die Familienstammbäume von Menschen nicht-europäischer Herkunft oft im späten 19. Jahrhundert ab, da Genealogien lediglich mündlich überliefert wurden, kein ausgeprägtes Meldewesen bestand bzw. große Teile genealogischer Aufzeichnungen Kriegen, Bränden oder Naturkatastrophen zum Opfer fielen.

Es ist davon auszugehen, dass die genetische Genealogie im 21. Jahrhundert enorm an Bedeutung gewinnen, und die Aufklärungsquoten von Gewalt- und Sexualdelikten signifikant erhöhen wird. Einige Kommentatoren vergleichen die Bedeutung der Genetischen Genealogie mit jener der Entwicklung der [[Daktyloskopie]] im 19. Jahrhundert.<ref>[https://www.cell.com/trends/genetics/abstract/S0168-9525(25)00288-4?rss=yes]</ref>

Der deutschen Öffentlichkeit sind die Möglichkeiten der Genetischen Genealogie weitgehend unbekannt. Die in der Bundesrepublik Deutschland bewährte Ermittlungsmethode der [[DNA-Reihenuntersuchung]] könnte bspw. über SNP-Testverfahren verfeinert werden, um Verwandte des Täters zu identifizieren. Andererseits ist die Absuche von öffentlich zugänglichen DNA-Datenbanken nicht mit dem deutschen Datenschutzrecht vereinbar. Eine gesellschaftliche Debatte über den Nutzen entsprechender genealogischer DNA-Untersuchungen blieb bislang weitgehend aus.

== Genealogische DNA-Analysen ==
[[Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg|mini|Die Chromosomen eines Mannes, der [[Karyotyp]] ist 46,XY.]]

Mithilfe von mtDNA und Y-DNA lässt sich maternale bzw. paternale Verwandtschaft auch innerhalb genealogischer Zeiten nachweisen. Stammbäume sind durch Vergleich mit archäologischen DNA-Funden teilweise bis in frühgeschichtliche Zeiten wissenschaftlich erforscht, wobei sehr viele Aussagen auf Annahmen beruhen.

Seit der Jahrtausendwende gibt es zunehmend Firmen, die für Privatpersonen DNA-Tests anbieten. Im internationalen Gebrauch werden diese Angebote „DTC-Tests“ (Direct to Consumer) genannt. Während die Analyse einiger weitverbreiteter Marker bei mtDNA und Y-DNA noch wenig Informationen bietet, markieren „Private SNPs“ bereits die Verwandtschaft in einer bestimmten Linie. Die Analyse von autosomaler DNA markiert den [[Proband]]en und die nähere Verwandtschaft besonders umfassend. Bereits 70 Marker können reichen, um eine Person zu identifizieren.<ref>{{Internetquelle |autor=Bastian Greshake, Philipp Bayer |url=https://www.youtube.com/watch?v=gcThqIddQ2Q |titel=spack0-1: Was die Post-Genomics-Ära für die Privatsphäre bedeutet |hrsg=YouTube user lisphans |datum=2011-12-30 |abruf=2012-03-05}}</ref> Deshalb sind beim Einsenden von DNA-Proben, der Lagerung, Analyse und Abspeicherung derselben durch Firmen, sowie beim Veröffentlichen von Informationen die Konsequenzen zu beachten.

=== Kritik ===
Einige Testanbieter werben teilweise offensiv mit fragwürdigen Erkenntnissen und verschweigen, dass eine einfache mtDNA oder Y-DNA-Analyse keine seriöse wissenschaftliche Aussage zulässt. Nur wenige Testanbieter publizieren Erkenntnisse und die Basis ihrer Auswertungen in wissenschaftlich überprüfbarer Form. Die Nachweise zur historischen Herkunft („Clans“, „Urvölker“ u.&nbsp;a.) einer Person auf Basis von mtDNA oder Y-DNA sind somit kritisch zu betrachten. mtDNA und Y-DNA tragen außerdem nur einen sehr geringen Anteil der gesamten Erbinformationen. Es kann z.&nbsp;B. nicht ausgeschlossen werden, dass beispielsweise ein Bruder eines Urgroßvaters der eigentliche Y-DNA-Vorfahre ist.

Die Abstammung von historischen Persönlichkeiten, von denen nicht rekombinierte DNA analysiert wurde ([[Ötzi]], [[Tutanchamun]] u.&nbsp;a.), ist genetisch nicht immer beweisbar, da durch zufällige [[Mutation]]en oft nur die Nähe der Verwandtschaft in der [[Haplogruppe]] bestimmbar ist. Außerdem beruhen die Vergleiche mit historischer DNA oft auf zu wenigen Markern, bzw. unpublizierten Erkenntnissen.

Auch die Massenmedien tragen ihren Anteil an unseriösen überspitzten Berichten zu sensationshungrigen Rückschlüssen aus DNA-Analysen.<ref>Beispiel: {{Internetquelle |autor=Julia Reichert |url=http://www.idw-online.de/pages/de/news465665 |titel=Richtigstellung: Ötzi war kein Sarde |hrsg=Informationsdienst Wissenschaft |datum=2012-02-29 |abruf=2012-03-05}}</ref>

Die DNA-Analyse zur Genetischen Genealogie wirft rechtliche und ethische Fragen auf, die bisher noch nicht ausreichend geklärt sind. So geht es bei den DNA-Tests häufig auch um die Frage, ob [[Erbkrankheit|erbliche Krankheiten]] in der DNA der Testperson nachgewiesen werden können. Entsprechend sind beispielsweise in Frankreich solche kommerziellen DNA-Tests verboten. In den USA musste 23andMe einen der bereits im Markt befindlichen Tests auf Anweisung der Arzneimittelbehörde FDA ''([[Food and Drug Administration]])'' zurückziehen. In Deutschland hingegen sind kommerzielle DNA-Tests erlaubt. Zudem stellen [[Geisteswissenschaft]]ler die Frage, wie die bisher freien genealogischen Daten in den Archiven und die über Jahrzehnte in unbezahlter Kleinarbeit von Hobby-Genealogen und professionellen Forschern zusammengetragenen genealogischen Erkenntnisse als [[Immaterielles Kulturerbe]] unter den Schutz der [[UNESCO]] gestellt und vor der Aneignung durch private Unternehmen bewahrt werden können. Problematisch ist auch der fehlende [[Datenschutz]]: Von 23andMe wurde bekannt, dass es Kundendaten an Pharmaunternehmen verkauft.<ref name=":0">{{Literatur |Autor=Frédéric Kaplan, Isabella di Lenardo |Titel=Stammbaum zu verkaufen |Sammelwerk=Le Monde diplomatique |Verlag=WOZ die Wochenzeitung |Ort=Zürich |Datum=2018-02-18 |Seiten=2 |Übersetzer=Sabine Jainski}}</ref> Ancestry teilt die DNA-Ergebnisse mit [[Spotify]].<ref>{{Internetquelle |autor=John Herrman |url=https://www.nytimes.com/2018/10/05/style/spotify-ancestry-dna-playlists.html |titel=Why Is This Happening: Content for Humans About the Content of Humans – Spotify and Ancestry team up for that saliva sample sound |werk=New York Times |datum=2018-10-05 |sprache=en |abruf=2019-06-21}}</ref>

Im Juni 2019 erhielt die Firma Ancestry.com in Deutschland den Negativpreis [[Big Brother Awards|BigBrotherAward]] in der neu geschaffenen Kategorie ''Biotechnik'', „weil sie Menschen mit Interesse an [[Genealogie|Familienforschung]] dazu verleitet, ihre Speichelproben einzusenden. Ancestry verkauft die Gendaten an die kommerzielle Pharmaforschung, ermöglicht verdeckte Vaterschaftstest und schafft die Datengrundlage für polizeiliche genetische Rasterungen.“<ref>[[Big Brother Awards]] 2019: [https://bigbrotherawards.de/2019 Homepage.] Abgerufen am 21. Juni 2019.</ref> In seiner Laudatio zog der Jurist [[Thilo Weichert]] folgendes Fazit:
{{Zitat
 |Text=Nichts gegen Genanalysen. Diese können für die Familienforschung, insbesondere aber für die Medizin eine wichtige Erkenntnisquelle sein. Doch sollten die Probengeber sich darüber im Klaren sein, was sie da tun. Anbieter wie Ancestry missbrauchen das Interesse an Familienforschung, um einen Genom-Schatz für die kommerzielle Forschung anzuhäufen, denn das ist ihr eigentliches Geschäftsmodell. Die Datenschutzrechte der Probengeber und ihrer Verwandten müssen respektiert werden. Die deutschen Datenschutz- und Aufklärungspflichten werden aber von Ancestry aus Profitinteresse bewusst ignoriert. Wir sehen hier einen Trend: Nach der Ausbeutung von Internetdaten wird die Ausbeutung von Gendaten das nächste ganz große Ding. Ancestry ist der Platzhirsch, der keine Datenschutz- oder Grundrechtsskrupel kennt.
 |Autor=Laudatio von Thilo Weichert bei den „Big Brother Awards 2019“
 |ref=<ref>{{Internetquelle |autor=[[Thilo Weichert]] |url=https://bigbrotherawards.de/2019/biotechnik-ancestry_com |titel=Laudatio Biotechnik: Ancestry.com |werk=bigbrotherawards.de |datum=2019-06-08 |abruf=2019-06-21}}</ref>}}

== Siehe auch ==
* [[International HapMap Project]]
* [[Populationsgenetik]]
* [[Mitochondriale Eva]]
* [[Adam des Y-Chromosoms]]
* [[Genfrequenz]], [[Genetischer Flaschenhals]], [[Genkarte]], [[Inzucht beim Menschen]]
* [[Polymorphismus]], [[Einzelnukleotid-Polymorphismus]]
* [[Doppelmord von Linköping]]

== Literatur ==
=== Deutschsprachig ===
* Christian Zelger: ''Erbgut und Erbhof – Über die Möglichkeiten der Genetischen Genealogie.'' In: ''[[Der Schlern]].'' Nr. 4, 2013, S. 66–78.
* Timo Kracke: ''Ein Ausflug in die DNA-Genealogie.'' In: ''Ahnenforschung. Auf der Spuren der Vorfahren.'' Herausgegeben vom Verein für Computergenealogie e. V. Bremen 2010, ISBN 978-3-937504-42-1, S. 84–87.
* Hermann Metzke: ''Genealogie und Humangenetik.'' In: Wolfgang Ribbe, [[Eckart Henning]] (Hrsg.): ''Taschenbuch für Familiengeschichtsforschung.'' Verlag Degener & Co, Insingen 2006, ISBN 3-7686-1065-9, S. 98–110.
* Tobias Schmidt: ''Genealogie per DNA. Perspektiven für Familienforscher.'' In: ''Genealogie und DNA.'' Herausgegeben vom Verein für Computergenealogie e. V. Münster 2003, S. 8–11.
* Tobias Kemper: ''Familiengeschichtsforschung plus Naturwissenschaft ist DNA-Genealogie.'' In: ''Computergenealogie.'' Band 32, Heft 2, 2017, S. 26–31.

=== Englisch ===
* {{Literatur |Titel=The Science of Molecular Genealogy |Autor=Ugo A. Perego und andere |Sammelwerk=National Genealogical Society Quarterly |Band=93 |Nummer=4 |Datum=2005-01-12 |Seiten=245-259 |Online=http://www.geneticgenealogyconsultant.com/uploads/1/1/3/9/11398485/ugo_perego_the_science_of_molecular_genealogy_2005_ngsq.pdf}}
* Mark A. Jobling, Chris Tyler-Smith: ''The Human Y Chromosome – An Evolutionary Marker Comes of Age.'' In: ''Nature.'' Nr. 4, 2003, S. 598–612.

== Weblinks ==
* [http://www.isogg.org/tree/index.html www.isogg.org] Y-DNA Haplogruppenbaum
* {{Webarchiv |url=http://www.german-dna.net/Germany%20Project%20mtDNA%20Results.htm |text=http://www.german-dna.net/ |wayback=20160305103232}} [[mtDNA]]-Forschungsprojekt des gesamten Deutschen Sprachraumes (mitochondriale DNA, FT-DNA)
* [http://wiki-de.genealogy.net/Kategorie:Portal:DNA-Genealogie Portal DNA-Genealogie] GenWiki des Vereins für Computergenealogie e. V.
* Anett Müller: [https://saxarchiv.hypotheses.org/30381 Genealogie – Familienkunde – Ahnenforschung.] Auf: ''SAXARCHIV-Blog.'' Abgerufen am 14. Januar 2025, [[doi:10.58079/w6k6]].

== Einzelnachweise ==
<references responsive />

[[Kategorie:Humangenetik]]
[[Kategorie:Genealogie]]
[[Kategorie:Populationsgenetik]]