Quelltext der Seite Genetik der Pferdefarben

[[Datei:Wild horse reconstruction.jpg|mini|Es wird angenommen, dass es bei Pferden vor der Domestikation folgende Farben gab.<ref name="Pruvost2011">{{Literatur |Autor=Melanie Pruvost, Rebecca Bellone, Norbert Benecke, Edson Sandoval-Castellanos et al. |Titel=Genotypes of predomestic horses match phenotypes painted in Paleolithic works of cave art |Sammelwerk=Proceedings of the National Academy of Sciences |Band=108 |Nummer=46 |Datum=2011-11-15 |Seiten=18626–18630 |Sprache=en |DOI=10.1073/pnas.1108982108 |PMC=3219153 |PMID=22065780 |bibcode=2011PNAS..10818626P}}</ref>]]
Als '''Genetik der Pferdefarben''' werden die Auswirkungen der genetischen Faktoren auf die Farbgebung von [[Pferde]]n bezeichnet. Für jede Farbvariante werden dabei die Farbe des Deckhaars, des Langhaars, der Augen und der Haut betrachtet.

== Wildtyp ==
[[Datei:MongolianWildHorse.jpg|mini|Wildtyp: Przewalski-Pferd, Braunfalbe mit Mehlmaul]]
[[Datei:PrzewalskisHorseFoal.jpg|mini|Zwei Tage altes Przewalski-Fohlen im hellen Fohlenfell]]
In der Genetik beschreibt man die Auswirkungen von Genen im Vergleich zum [[Wildtyp]], also zur natürlichen Farbe der wildlebenden Ahnen der untersuchten Tiere. Da die meisten Unterarten des Wildpferdes vor Beginn der genetischen Forschungen ausgerottet wurden, steht beim Pferd nur noch das [[Przewalski-Pferd]] zum Vergleich zur Verfügung.

Ein [[Wildfarben|wildfarbenes]] Pferd ist ein Braunfalbe, also ein Brauner mit dem Allel ''Dun'' (D) mit [[Aalstrich]] und eventuell auch gestreiften Beinen und einem Schulterkreuz. Das Pferd hat meist ein Mehlmaul, das durch den Pangare-Locus hervorgerufen wird. Die Farbe der Wildfänge variierte erheblich. Es gab einen hellen und einen dunklen Typ. Przewalski-Fohlen haben in den ersten Tagen ein sehr helles Fohlenfell, das manchmal auch noch bei Isländern auftritt. Gelegentlich traten Füchse und Abzeichen auf, was allerdings auch auf Einkreuzungen von [[Mongolisches Pferd|mongolischen Pferden]] zurückzuführen sein kann.

Scheckungen, Aufhellungen durch die Gene Creme, Champagne, Pearl, Flaxen und Silver, sowie Schimmel, und [[Stichelhaariges Pferd|Roans]] kommen bei Wildpferden nicht vor, da diese Farben in der freien Natur zu auffällig sind. Hinzu kommt, dass einige Scheckungen und das White Spotting gesundheitliche Nachteile mit sich bringen. Blaue Augen, die durch das Creme-Gen, Scheckung oder White Spotting hervorgerufenen werden, führen zu den albinismustypischen Sehbehinderungen, die beim Entdecken von Raubtieren nachteilig sind.

== Erscheinungsbild ==
In den [[Abstammungsnachweis|Papieren]] von Pferden werden die [[Fellfarben der Pferde]] so angegeben, wie sie ihrem äußeren Erscheinungsbild, dem [[Phänotyp]] entspricht, ohne Betrachtung der genetischen Zusammenhänge.

Im Gegensatz dazu unterscheidet man in der [[Pferdezucht]] – insbesondere in der Farbzucht – nach den genetischen Grundlagen, dem [[Genotyp]] der Pferdefarben. Die Farbzucht erfolgt weitgehend unabhängig von der Zucht der [[Pferderasse]]. Es können also alle Farbschläge grundsätzlich bei allen Rassen auftreten, sofern sie nicht durch eine besondere Auswahl gefördert oder zu unterdrückt wird und der jeweilige [[Zuchtstandard]] sie erlaubt.

== Forschung ==
Bereits im Jahre 1912 legte [[Adolf Richard Walther]] anhand der [[Stutbuch|Stutbücher]] von Lipizza, Trakehnen, Salzburg und Westpreußen die Grundlage für eine genetische Einteilung der Pferdefarben. In den Stutbüchern finden sich nähere Angaben zur [[Fellfarben der Pferde|Fellfarbe]], wie beispielsweise im Falle des Fuchses die Varianten Dunkelfuchs, Kohlfuchs, Lichtfuchs. Walther führte die Pferdefarben auf die Kombination von fünf Faktorenpaaren zurück: Rötung, Schwärzung, Langhaar Aufhellung, Schimmelung und Scheckung.<ref>Beiträge zur Kenntnis der Vererbung der Pferdefarben, Adolf Richard Walther, 1912.</ref>

Das [[Genom]] ''[[Equus caballus]]'', [[Hauspferd]] wurde 2009<ref name="Wade2009">{{Literatur |Autor=Wade CM, Giulotto E, Sigurdsson S, Zoli M, Gnerre S, Imsland F, Lear TL, Adelson DL, Bailey E, Bellone RR, Blöcker H, Distl O, Edgar RC, Garber M, Leeb T, Mauceli E, MacLeod JN, Penedo MC, Raison JM, Sharpe T, Vogel J, Andersson L, Antczak DF, Biagi T, Binns MM, Chowdhary BP, Coleman SJ, Della Valle G, Fryc S, Guérin G, Hasegawa T, Hill EW, Jurka J, Kiialainen A, Lindgren G, Liu J, Magnani E, Mickelson JR, Murray J, Nergadze SG, Onofrio R, Pedroni S, Piras MF, Raudsepp T, Rocchi M, Røed KH, Ryder OA, Searle S, Skow L, Swinburne JE, Syvänen AC, Tozaki T, Valberg SJ, Vaudin M, White JR, Zody MC, Lander ES, Lindblad-Toh K |Titel=Genome sequence, comparative analysis, and population genetics of the domestic horse |Sammelwerk=Science |Band=326 |Nummer=5954 |Datum=2009-11 |Seiten=865–7 |DOI=10.1126/science.1178158 |PMC=3785132 |PMID=19892987 |bibcode=2009Sci...326..865W}}</ref> und 2018<ref>{{Literatur |Autor=Kalbfleisch TS, Rice ES, DePriest MS, Walenz BP, Hestand MS, Vermeesch JR, O Connell BL, Fiddes IT, Vershinina AO, Saremi NF, Petersen JL, Finno CJ, Bellone RR, McCue ME, Brooks SA, Bailey E, Orlando L, Green RE, Miller DC, Antczak DF, MacLeod JN |Titel=Improved reference genome for the domestic horse increases assembly contiguity and composition |Sammelwerk=Communications Biology |Band=1 |Nummer=1 |Datum=2018-11-16 |Seiten=197 |DOI=10.1038/s42003-018-0199-z |PMC=6240028 |PMID=30456315}}</ref> vollständig [[Liste von sequenzierten Genomen|sequenziert]] und die [[Genetik|genetische]] Forschung hat große Fortschritte gemacht. [[Molekularbiologie|Molekulargenetische]] Forschungen zeigten, dass manche Fellfarben sich zwar im Genotyp, also in der genetischen Veranlagung, nicht aber im Phänotyp, also dem Aussehen, unterscheiden. Die Erforschung der genetischen Grundlagen der Pferdefarben ist noch nicht abgeschlossen. Schwierigkeiten ergeben sich aus der vergleichsweise langen Generationsfolge der Pferde, die eine [[Verifizierung]] neuer Erkenntnisse mitunter verzögert. Es wurde versucht Erkenntnisse aus der Farbvererbung bei Mäusen, bei denen über fünfzig Farbgene bekannt sind, auf Pferde zu übertragen. Bei Pferden sind momentan erst 16 farbrelevante Gene bekannt. Die Erkenntnisse aus der Molekulargenetischen Forschung verbreiteten sich relativ schnell über die Farbzuchtverbände, da sich in der Farbzucht daraus neue [[Selektion (Evolution)|Selektionskriterien]] für die Auswahl der Elterntiere ergaben.

== Fachbegriffe ==
Hier ist eine Referenztabelle für die im Folgenden wichtigsten Begriffe:
{| class="wikitable"
|-
! Begriff || Erklärung
|-
| [[Eumelanin]] || schwarzes Pigment
|-
| [[Phäomelanin]] || rotes Pigment
|-
| [[Genlocus|Locus]] || Stelle auf dem Chromosom, welche von einem Gen eingenommen wird.
|-
| [[Allel]]e (Einzahl : Allel) || verschiedene Genevarianten mit dem gleichen Locus
|-
| [[Homozygotie|homozygot]] || reinerbig
|-
| [[Heterozygotie|heterozygot]] || mischerbig
|}

Der [[Genlocus]] ist Stelle in der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]-Sequenz eines [[Chromosom]]s, die das Gen einnimmt, beispielsweise der Genlocus ''agouti''.
[[Allel]]e sind die verschiedenen Genvarianten für den gleichen Locus. [[Dominanz (Genetik)|Dominante]] Allele werden mit Großbuchstaben bezeichnet, die [[rezessiv]]e Allele werden mit Kleinbuchstaben angegeben. Gibt es mehr als zwei Allele für einen Locus, wird die ''Dominanzreihenfolge'' der Allele angegeben. Da genetische Informationen immer paarweise auftreten, ein Allel stammt vom Vater, eines von der Mutter, gibt es für jeden Locus zwei Allele, deren Zusammenwirken die Eigenschaft festlegen. Je nachdem, ob das jeweilige Elternteil ihm eine dominante oder eine rezessive Form vererbte, kann ein Pferd deshalb beispielsweise vom Allel agouti die Kombinationen AA, Aa, aA oder aa besitzen.

== Die Steuerung der Farbstoffproduktion ==
Beim Pferd gibt es zwei Farbstoffe (Melanine), die im Fell vorkommen: schwarzes Eumelanin und rotes Phäomelanin. Alle von Pferden bekannten Fellfarben entstehen durch unterschiedliche Verteilung dieser beiden Farbstoffe im Fell.<ref name="Quelle10" />

Eine Reihe von Farbgenen haben die Funktion, zu steuern, wann und wo diese Farbstoffe im Fell und in der Haut erscheinen sollen. Am besten erforscht sind von diesen Steuerungsloci der [[Extension-Locus]] (E) und der [[Agouti]]locus (A).<ref name="Quelle10" />

=== Agouti ===
Auf dem Agouti-Locus gibt es vier verschiedene Varianten des Gens. Drei von ihnen (A<sup>+</sup>, A, A<sup>t</sup>) führen zu [[Brauner (Pferd)|Braunen]] mit unterschiedlich großen schwarzen Bereichen im Fell, die vierte Variante führt zu einem völlig schwarzen Pferd (a), dem [[Rappe]]n. Je weniger Schwarz das jeweilige Allel beim Pferd zulässt, desto dominanter ist es. Das heißt, ein Pferd, das das Gen für die Farbe Wildtyp-Braun (A<sup>+</sup>) hat, sieht genau gleich aus, egal ob es auf dem anderen Chromosom eines der drei anderen Gene hat oder ob es dort noch einmal ein Gen für Wildtyp-Braun hat. Ein Pferd, das das Rapp-Gen hat (a), wird nur dann zu einem Rappen, wenn das zweite Allel ebenfalls das Rapp-Gen ist, sonst hat es die Farbe, die das zweite Gen hervorruft.

=== Extension ===
Beim Pferd gibt es auf dem Extension-Locus zwei Allele. Das dominante Allel E erlaubt den Einfluss des Agoutilocus, so dass [[Rappe]]n und Braune entstehen können. Das rezessive Allel e führt zur gleichmäßig braunen Farbe des Pferdes, es entsteht also ein [[Fuchs (Pferd)|Fuchs]]. Da das Allel E dominant gegenüber e ist, kann ein Rappe homozygot (EE) bezüglich E sein oder heterozygot (Ee), während ein Fuchs immer homozygot (ee) bezüglich e sein muss. Dies bedeutet für die Vererbung, dass zwei heterozygote Rappen zu 25 % Füchse zeugen, während zwei Füchse immer nur Füchse zeugen können. Werden zwei Rappen verpaart, von denen mindestens einer homozygot ist, so werden die Nachfahren immer Rappen sein.<ref name="Quelle13" /><ref name="Quelle14" />

{| class="wikitable"
|-
| Allelkombination || Agouti AA || Agouti Aa || Agouti aa
|-
| Extension EE ||[[Datei:Pernod Al Ariba 0046b.jpg|100px]]<br />'''Brauner'''||[[Datei:Pernod Al Ariba 0046b.jpg|100px]]<br />'''Brauner'''||[[Datei:Friesian-stallion.jpg|90px]]<br />'''Rappe'''
|-
| Extension Ee ||[[Datei:Pernod Al Ariba 0046b.jpg|100px]]<br />'''Brauner'''||[[Datei:Pernod Al Ariba 0046b.jpg|100px]]<br />'''Brauner'''||[[Datei:Friesian-stallion.jpg|90px]]<br />'''Rappe'''
|-
| Extension ee ||[[Datei:Zafira Al Saida 0001.jpg|100px]]<br />'''Fuchs'''||[[Datei:Zafira Al Saida 0001.jpg|100px]]<br />'''Fuchs'''||[[Datei:Zafira Al Saida 0001.jpg|100px]]<br />'''Fuchs'''
|}

=== Übersicht über Gene, die die Melaninsynthese steuern ===
In der folgenden Tabelle ist neben den wichtigsten Daten der Gene auch angegeben, wie sich die Farben nennen, die entstehen, wenn das Gen auf die drei Grundfarben der Gene wirkt.
{| class="wikitable"
|-
! Artübergreifender Genlocus || Chromosom || Mutation, Allel || Farben
|-
| [[Agouti]]  || ECA22 || Gen für [[Brauner (Pferd)|Wildtypbraun]] A<sup>+</sup> || Zusammen mit E: '''Wildtyp-Brauner'''<br />Mit ee: heller, gelbbrauner '''Fuchs'''
|-
| [[Agouti]]  || ECA22 || Gen für die Farbe des [[Brauner (Pferd)|Braunen]] A || Zusammen mit E: normaler '''Brauner'''<br />Mit ee: rotbrauner '''Fuchs'''
|-
| [[Agouti]]  || ECA22 || Gen für [[Brauner (Pferd)|Schwarzbraun]] A<sup>t</sup>  ||  Zusammen mit E: '''Schwarzbrauner'''<br />Mit ee: relativ dunkler '''Fuchs'''
|-
| [[Agouti]]  || ECA22 || Gen für [[Rappe|Rappfarbe]] a || Zusammen mit E: Rappe<br />Mit ee: '''Kohlfuchs''', '''Dunkelfuchs'''
|-
| [[Extension-Locus|Extension]]  || ECA3 || Gen für ungehinderte Eumelaninausbreitung E || '''Rappe''' oder '''Brauner''' in allen Varianten
|-
| [[Extension-Locus|Extension]]  || ECA3 || Gen für Fuchsfarbe e || [[Fuchs (Pferd)|Fuchs]] in unterschiedlichen Schattierungen
|-
| [[Extension-Locus|Extension]]  || ECA3 || Gen für Fuchsfarbe e<sup>a</sup> || Im Aussehen nicht von Tieren mit dem anderen Fuchsgen zu unterscheiden.
|-
| T-box, TBX3  || ECA8 || Falbgen, engl. Dun (D) || [[Falbe (Pferdefarbe)|Falbe]]<br />Rappe mit Falbgen: '''Mausfalbe''', '''Rappfalbe'''<br />Brauner mit Falbgen: '''Braunfalbe''', normaler '''Falbe'''<br />Fuchs mit Falbgen: '''Fuchsfalbe''', '''Rotfalbe'''
|-
| T-box, TBX3   || ECA8 || nicht aufgehellt mit Primitivzeichen (nd1) || dunkle Falben mit Aalstrich/Zebrastreifen
|-
| T-box, TBX3   || ECA8|| kein Falbe (nd2) || Alle Farben außer Falben<ref>[https://omia.org/OMIA001972/9796/ OMIA]</ref>
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || kein Flaxen (F) || '''Fuchs''' ohne helle Mähne
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || Flaxen (f) ||  Der Fuchs mit Flaxen wird zum [[Lichtfuchs]]<br />Rappen und Braune bleiben durch das Gen unverändert<br />Es wird vermutet, dass das Gen gleichzeitig für das Mehlmaul verantwortlich ist.
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || [[Smutty]], Sooty (Sty) || Rappen bleiben unverändert<br />Braune werden zu '''Dunkelbraunen'''<br />Füchse zu '''Dunkelfüchsen'''
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || kein [[Smutty]], kein Sooty (sty) || Farbe nicht verdunkelt
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || Pangare (P oder Pa) || [[Mehlmaul]] – Das Gen zeigt bei Rappen keine Wirkung.
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || kein Pangare (p oder pa) || kein [[Mehlmaul]]
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || unbekannt || '''Ben d’or spots''': Kleine runde dunkle Punkte auf braunem Fell, siehe [[Abzeichen (Pferd)]]
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || unbekannt || '''Bloodmark''': ein Bereich aus roten oder braunen Stichelhaaren im Fell des Schimmels, siehe [[Abzeichen (Pferd)]]
|-
|}
Wenn ein Gen die Steuerung der Melaninsynthese betrifft, also festlegt, ob und wo welches Melanin produziert werden soll, erkennt man das oft daran, dass alle Farbstoffe produziert werden können, aber an veränderten Stellen auftauchen.

== Albinismusspektrum: Mutierte Proteine der Melaninsynthese ==
Zur Produktion der beiden Melanine müssen eine Reihe verschiedener Enzyme, Strukturproteine und Transportmechanismen in der farbstoffproduzierenden Zelle, dem Melanozyt, richtig zusammenarbeiten. Mutationen an Genen der hierfür benötigten Stoffe führen dazu, dass die betroffenen Tiere nicht fähig sind, Melanin zu produzieren oder dass sie nur wenig Melanin produzieren können. Gleichmäßige Aufhellungen der Fellfarbe sind häufig auf Veränderungen von Enzymen der Melaninsynthese zurückzuführen. Mutationen am Anfang des Melaninsyntheseweges betreffen sowohl den roten als auch den schwarzen Farbstoff. Sind der Schwarze und der rote Farbstoff in unterschiedlichem Maße aufgehellt, liegt das oft daran, dass das Gen gegen Ende der Melaninsynthese eingreift, wo sich die Synthesewege von Eumelanin (schwarz) und Phäomelanin (rot) schon getrennt haben.

Manche Mutationen in diesem Bereich führen dazu, dass sich in den Melanozyten giftige Stoffwechselzwischenprodukte ansammeln, so dass die Zellen dadurch absterben.

=== Übersicht über die Veränderung der Grundfarben durch Gene des Albinismusspektrums ===
{| class="wikitable"
|-
! Artübergreifender Genlocus || Chromosom ||  Mutation, Allelkombination || Bezeichnung
|-
| Thyrosinasegen/OCA1 ([[Okulokutaner Albinismus Typ 1]]) || || Es ist beim Pferd bisher keine Mutation dieses Gen-Locus bekannt ||
|-
| MATP ([[Okulokutaner Albinismus Typ 4]]) || ECA21 ||  kein [[Isabelle (Pferd)|Cream-Gen]], homozygot (cr,cr) || Farben nicht aufgehellt
|-
| MATP ([[Okulokutaner Albinismus Typ 4]]) || ECA21 ||  [[Isabelle (Pferd)|Cream-Gen]], heterozygot (cr,Cr) || Ein Rappe wird zum '''Leuchtrappen''' (engl. Smoky Black)<br />Ein Brauner wird zum '''Braunisabellen''' (engl. '''Buckskin''')<br />Ein Fuchs wird zum '''Isabellen''' (engl.:'''Palomino''')
|-
| MATP ([[Okulokutaner Albinismus Typ 4]]) || ECA21 || [[Isabelle (Pferd)|Cream-Gen]], homozygot (Cr,Cr) || '''Weißisabell'''<br />Ein Rappe wird zum '''Smoky Cream'''<br />Ein Brauner wird zum '''Perlino'''<br />Ein Fuchs wird zum '''Weißisabellen''' (oder Cremello)
|-
| SLC36A1 (Solute Carrier 36 family A1)  || ECA14 || Champagne-Gen, heterozygot oder homozygot|| [[Champagne (Pferdefarbe)|Champagne]]<br />Ein Rappe wird zum '''Classic Champagne'''<br />Ein Brauner wird zum '''Amber Champagne'''<br />Ein Fuchs wird zum '''Gold Champagne'''<br />Homozygote Tiere sind nur geringfügig heller.
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || [[Pearl (Pferdefarbe)|Pearl]], homozygot ||Ein Rappe wird durch das Gen am ganzen Körper hellgrau<br />Ein Fuchs wird am ganzen Körper sandfarben
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || kein [[Pearl (Pferdefarbe)|Pearl]] (PrlPrl oder Prlprl), homozygot oder heterozygot ||keine Aufhellung
|-
| [[Silver-Locus]] || ECA6 || Silver dapple, [[Windfarbe|Windfarbgen]] || '''Windfarben'''<br />Rappe mit Windfarbgen: '''Rappwindfarben'''<br />Brauner mit Windfarbgen: '''Braunwindfarben'''<br />Ein Fuchs bleibt durch das Gen unverändert
|-
|}

== Leuzistische Farbgene ==
Bei [[Leuzismus]] wandern während der Embryonalentwicklung die Farbstoffbildenden Zellen ([[Melanozyten]]) nicht, in geringerer Anzahl als üblich oder zu spät aus der Neuralleiste aus. Als Verursacher von Leuzismus wurden folgende Gen-Loci bekannt: [[Endothelin]]-Rezeptor-B-Gen (EDNRB), das Paired Box Gen 3 (PAX3), SOX10,  [[Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor]] (MITF), [[c-Kit]] und der Steel-Locus (codiert MGF). Bei vollständigem Leuzismus ist das betroffene Tier völlig weiß und kann normalfarbene, leicht aufgehellte, blaue oder rote Augen haben. Weniger ausgeprägter Leuzismus führt zu gescheckten Tieren, zu weißen [[Abzeichen (Pferd)|Abzeichen]] an Kopf und Beinen oder zu Tieren mit weißen Stichelhaaren im sonst normalfarbenen Fell.

Jedes Scheckungsmuster ist auf jeder Grundfarbe möglich. Es gibt also Rappen, Füchse, Braune, Falben, Isabellen und Schimmel mit Scheckungsmuster.<!-- <ref name="QuelleA" /> -->

Ebenso gibt es bei Scheckungen erhebliche individuelle Unterschiede in der Ausprägung der Scheckung: Meist reichen bei demselben Scheckungsgen die Varianten von völlig weißen Pferden bis hin zu Pferden, die zwar das Scheckungsgen tragen, aber äußerlich nicht als Schecken zu erkennen sind, oder die nur einen unauffälligen kleinen Fleck oder vergrößerte Abzeichen aufgrund dieses Gens haben.<ref name="Quelle6" />

Weiße Abzeichen an Gesicht und Beinen sind bei den meisten Tierarten ebenfalls auf Leuzismus zurückzuführen.

<gallery>
Irish Tinker horse.JPG|Rappe mit Tobianoscheckung
Tinker Stute.JPG|Brauner mit Tobianoscheckung
Spotted Saddle Horse3.jpg|Fuchs mit Tobianoscheckung
DominantWhiteHorsesF.jpg|[[White Spotting (Pferd)|White Spotting]]
</gallery>

{| class="wikitable"
|-
! Artübergreifender Genlocus || Chromosom || Name der Mutation ||  Allgemeine Bezeichnung
|-
| verschiedene, [[Leuzismus]] || verschiedene ||  verschiedene || [[Schecke (Pferd)|Schecke]]<br />Ein Rappe wird zum '''Rappschecken'''<br />Ein Brauner wird zum '''Braunschecken'''<br />Ein Fuchs wird zum '''Fuchsschecke'''<br />Ein Schimmel wird zum '''Porzellanschecken'''
|-
| c-Kit (siehe [[Leuzismus]])  || ECA3 || White Spotting (WW, in Wirklichkeit mehrere verschiedene Mutationen von cKit), homozygot|| In der frühen Embryonalentwicklung tödlich
|-
| c-Kit (siehe [[Leuzismus]])  || ECA3 || White Spotting (Ww), heterozygot || [[White Spotting (Pferd)]]
|-
| c-Kit (siehe [[Leuzismus]])  || ECA3 || [[Tobiano]] (Toto oder ToTo), heterozygot wie homozygot || '''Dominante Plattenscheckung''' oder '''Tobiano'''
|-
| c-Kit (siehe [[Leuzismus]]) || ECA3 || Roan (RnRn), homozygot || wahrscheinlich in der frühen Embryonalentwicklung tödlich
|-
| c-Kit (siehe [[Leuzismus]]) || ECA3 || Roan (rnRn), heterozygot || [[Stichelhaariges Pferd|Stichelschimmel]]<br />Ein Rappe wird zum '''Mohrenkopf'''.<ref>[http://www.zeno.org/Pierer-1857/A/Mohrenkopf?hl=schimmel+pferd Mohrenkopf], Pierer’s Universal-Lexikon 4. Auflage 1857–1865</ref><br /> Ein Brauner wird zum '''Braunschimmel'''.<ref>{{Deutsches Wörterbuch |Lemma=Braunschimmel |Wortart=m. |Band=2 |Sp=327 |lemid=B10804}}</ref><br />Ein Fuchs wird zum '''Rotschimmel'''.<ref>{{Deutsches Wörterbuch |Lemma=Rotschimmel |Wortart=m. |Band=14 |Sp=1314 |lemid=R08301}}</ref>
|-
| c-Kit (siehe [[Leuzismus]])  || ECA3 || Sabino (Sb1) ||'''[[Sabino (Pferd)|Sabino]]'''
|-
| c-Kit (siehe [[Leuzismus]])  || ECA3 || Weiße Abzeichen || Pferd mit weißen Abzeichen siehe [[Abzeichen (Pferd)]]<ref name="Quelle15" />
|-
| c-Kit (siehe [[Leuzismus]])  || ECA3 || Nicht White Spotting, nicht Roan, kein Tobiano oder kein Sabino (sb1, rn, to oder w) || Keine weißen Haare im Fell<br />White Spotting, Tobiano, Sabino und Roan (Stichelhaarigkeit) sind verschiedene Allele desselben Gens. Deshalb beziehen sich die vier Bezeichnungen für das Wildtyp-Allel auf dasselbe Allel desselben Gens. Die unterschiedliche Benennung ist also irreführend.
|-
| EDNRB (siehe [[Leuzismus]]) || ECA17<ref name="Stachurska" /> || [[Lethal White Overo|Overo-Lethal-White-Gen]], homozygot (OO) || Völlig weißes Fohlen, das nicht lebensfähig ist
|-
| EDNRB (siehe [[Leuzismus]]) || ECA17<ref name="Stachurska" /> || [[Lethal White Overo|Overo-Lethal-White-Gen]], heterozygot (Oo) || Frame-Overo
|-
| EDNRB (siehe [[Leuzismus]]) || ECA17<ref name="Stachurska" /> || kein [[Lethal White Overo|Overo-Lethal-White-Gen]] (oo) || keine Frame-Overo-Scheckung
|-
| verschiedene unbekannte<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  ([[Leuzismus]])  || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || Sabino (Sb) || '''[[Sabino (Pferd)|Sabino]]'''
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  ([[Leuzismus]]) || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || Splashed White Gen (SplSpl), homozygot || [[Splashed White Overo]] (Helmschecke)
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  ([[Leuzismus]]) || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || Splashed White Gen (splSpl), heterozygot || Abzeichen an Kopf und Beinen, oft blaue Augen
|-
| unbekannt<!-- <ref name="QuelleA" /> -->  ([[Leuzismus]]) || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || kein Splashed White Gen (splspl), homozygot || keine Abzeichen, braune Augen
|-
| verschiedene unbekannte,<!-- <ref name="QuelleA" /> --> [[Leuzismus]] || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || verschiedene unbekannte|| Weiße '''Abzeichen''' in Gesicht und an den Beinen siehe [[Abzeichen (Pferd)]]
|-
| verschiedene unbekannte,<!-- <ref name="QuelleA" /> --> [[Leuzismus]] || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || keine Bezeichnung || Kleine runde weiße Punkte auf hellem Fell: '''Birdcatcher spots''', '''Chubari spots''' oder '''Tetrach spots''' siehe [[Abzeichen (Pferd)]]
|-
| unbekannt,<!-- <ref name="QuelleA" /> --> [[Leuzismus]] || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || keine Bezeichnung || '''Reverse Bloodmark''': helle, stichelhaarige Stelle im dunklen Fell, siehe [[Abzeichen (Pferd)]]
|-
| unbekannt,<!-- <ref name="QuelleA" /> --> [[Leuzismus]] || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || Rabicano (RbRb oder rbRb) || [[Rabicano]]
|-
| unbekannt,<!-- <ref name="QuelleA" /> --> [[Leuzismus]] || unbekannt<!-- <ref name="QuelleC" /> --> || kein Rabicano (rb,rb) || kein [[Rabicano]]
|}

== Andere Farbgene ==
Neben den obigen drei Gruppen an Farbgenen gibt es einige Gene, die die Farbe beeinflussen aber sich nicht in diese drei Gruppen einordnen lassen.

{| class="wikitable"
|-
! Artübergreifender Genlocus || Chromosom ||  Mutation, Allelkombination || Bezeichnung
|-
| STX17 ([[Syntaxin]]-17) || ECA25 || Gray-Gen, Grey-Gen, heterozygot oder homozygot (Gg oder GG) || [[Schimmel (Pferd)|Schimmel]]<br />Rappe während Ausschimmeln: '''Rappschimmel'''<br />Brauner während Ausschimmeln: '''Braunschimmel'''<br />Fuchs während Ausschimmeln: '''Fuchschimmel'''<br />Alle Farben, nicht voll ausgeschimmelt: '''Apfelschimmel'''<br />Alle Farben, voll ausgeschimmelt: '''Fliegenschimmel'''<ref>{{Deutsches Wörterbuch |Lemma=Fliegenschimmel |Wortart=m. |Band=3 |Sp=1788 |lemid=F05868}}</ref>, '''Atlasschimmel'''
|-
| STX17 ([[Syntaxin]]-17) || ECA25 || kein Gray-Gen oder Grey-Gen (gg), homozygot || keine Aufhellung
|-
| TRPM1 ([[TRP-Kanäle|Transient Receptor Potential]] Cation Channel, Subfamily M, Member 1) || ECA1 || Leopard-Gen, homozygot (LpLp) || [[Tigerschecke|Tigerschecken-Komplex]]: '''[[Weißgeboren]]er''', '''Volltiger''', '''Varnish Roan'''
|-
| TRPM1 ([[TRP-Kanäle|Transient Receptor Potential]] Cation Channel, Subfamily M, Member 1) || ECA1 || Leopard-Gen, heterozygot (Lplp) || [[Tigerschecke|Tigerschecken-Komplex]]: '''Schabrackentiger''', '''Schneeflockentiger''', '''Varnish Roan'''
|-
| TRPM1 ([[TRP-Kanäle|Transient Receptor Potential]] Cation Channel, Subfamily M, Member 1) || ECA1 || kein Leopard-Gen (lp) || Keine Zeichnung des [[Tigerschecke|Tigerschecken-Komplexes]].
|-
|}

== Gesundheitliche Auswirkungen von Farbgenen ==
[[Datei:Seattle - Fiestas Patrias Parade 2008 - horses 12.jpg|mini|Auf diesem Bild sind die Köpfe von drei Schimmeln und ganz hinten von einem Weißisabellen zu sehen. Während alle Schimmel die Augen im strahlenden Sonnenschein ganz geöffnet haben, kneift der Weißisabelle sie halb zu.]]

=== Augenschäden ===
Tigerschecken, die für das Gen reinerbig sind, sind nachtblind.<ref name="Sandmeyer">L. S. Sandmeyer, C. B. Breaux, S. Archer, B. H. Grahn: ''Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex.'' In: ''Vet Ophthalmol.'' 10(6), 2007 Nov-Dec, S. 368–375. PMID 17970998</ref><ref name="Bellone">R. R. Bellone, S. A. Brooks, L. Sandmeyer, B. A. Murphy, G. Forsyth, S. Archer, E. Bailey, B. Grahn: ''Differential gene expression of TRPM1, the potential cause of congenital stationary night blindness and coat spotting patterns (LP) in the Appaloosa horse (Equus caballus).'' In: ''Genetics.'' 179(4), 2008 Aug, S. 1861–1870. Epub 2008 Jul 27. PMID 18660533</ref><ref name="Witzel">D. A. Witzel, E. L. Smith, R. D. Wilson, G. D. Aguirre: ''Congenital stationary night blindness: an animal model.'' In: ''Invest Ophthalmol Vis Sci.'' 17(8), 1978 Aug, S. 788–795. PMID 308060</ref>

Bei Rocky-Mountain-Horses, die das Windfarbgen tragen, treten oft Fehlbildungen der Augen auf.<ref name="Grahn">B. H. Grahn, C. Pinard, S. Archer, R. Bellone, G. Forsyth, L. S. Sandmeyer: ''Congenital ocular anomalies in purebred and crossbred Rocky and Kentucky Mountain horses in Canada.'' In: ''Can Vet J.'' 49(7), 2008 Jul, S. 675–681. PMID 18827844</ref>

Bei allen Pferden, deren Augen aufgrund von Albinismus oder Leuzismus blau sind, ist von den für Albinismus oder Leuzismus typischen Sehbehinderungen auszugehen. Es sind beim Pferd allerdings nur Scheckungen und Farbaufhellungen bekannt, bei denen genug Melanin im Auge verbleibt, damit das Sehvermögen gut genug ist, dass das Pferd normal arbeiten kann. Die Tiere fallen also nicht durch unsicheres Verhalten auf. Beobachten kann man dagegen, dass Weißisabellen, die von hellem Sonnenschein geblendet werden, infolgedessen ihre Augen zukneifen.

=== Gehör ===
Splashed Whites sind gelegentlich taub.<ref name="Harland">Malte M. Harland, Allison J. Stewart, Arvle E. Marshall, Ellen B. Belknap: ''Diagnosis of deafness in a horse by brainstem auditory evoked potential.'' In: ''Can Vet J.'' 47(2), 2006 February, S. 151–154. PMID 16579041</ref>

=== Insektenstiche ===
Dunkles Fell reflektiert [[Polarisation|polarisiertes]] Licht stärker als weißes, und da Insekten polarisiertes und unpolarisiertes Licht voneinander unterscheiden können und durch polarisiertes Licht angezogen werden, werden weiße Pferde weniger von [[Bremsen]] belästigt als dunkle. Sie können deshalb ungestörter fressen und haben ein geringeres Risiko, von durch Insekten übertragenen Krankheiten befallen zu werden.<ref>Gábor Horváth1, Miklós Blahó, György Kriska, Ramón Hegedüs, Balázs Gerics, Róbert Farkas, Susanne Åkesson: ''[http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/277/1688/1643.long An unexpected advantage of whiteness in horses: the most horsefly-proof horse has a depolarizing white coat.]'' In: ''Proc. R. Soc. B.'' 7 June 2010, vol. 277, no. 1688, S. 1643–1650 [[doi:10.1098/rspb.2009.2202]].</ref>

=== Lethalfaktoren ===
Es gibt einige Farbgene, die, wenn sie homozygot (reinerbig) auftreten, tödlich sind, während die heterozygote Ausprägung zu weitgehend gesunden Pferden führt. Für das Overo-Lethal-White-Gen homozygote Fohlen sind schneeweiß und sterben innerhalb der ersten Lebenstage an Kolik.

Bei stichelhaarigen Pferden und einer Variante der dominant weißen Farbe des Pferdes sterben homozygote Embryonen in einer sehr frühen Phase der Trächtigkeit ab, die Mutterstute wird erneut empfänglich und kann wieder gedeckt werden.<ref name="McCabe">L. McCabe, L. D. Griffin, A. Kinzer, M. Chandler, J. B. Beckwith, E. R. McCabe: ''Overo lethal white foal syndrome: equine model of aganglionic megacolon (Hirschsprung disease).'' In: ''Am J Med Genet.'' 36(3), 1990 Jul, S. 336–340. PMID 2363434</ref><ref name="Hultgren">B. D. Hultgren: Ileocolonic aganglionosis in white progeny of overo spotted horses. J Am Vet Med Assoc. 180(3), 1982 Feb 1, S. 289–292. PMID 7056678</ref><ref name="Mau">C. Mau, P. A. Poncet, B. Bucher, G. Stranzinger, S. Rieder: ''Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus).'' In: ''Journal of Animal Breeding and Genetics.'' 121 (6), Volume 121, Issue 6, 2004, S. 374–383. [[doi:10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x]].</ref><ref name="roan">''Coat colour, lethal dominant roan (Phene ID 434, Group 000210) in Equus caballus.'' In: ''OMIA – Online Mendelian Inheritance in Animals.'' {{Webarchiv |url=http://omia.angis.org.au/retrieve.shtml?pid=434 |text=''Coat colour, lethal dominant roan (Phene ID 434, Group 000210) in Equus caballus.'' |wayback=20080721214527}}</ref>

=== Lethal White Overo ===
{{Siehe auch|Lethal White Overo}}
Rahmenschecken bilden in der heterozygoten Form (no/on) weiße flächige Flecken aus, die von farbigem Fell eingerahmt werden.
Tritt das Overo-Gen jedoch homozygot auf (oo), so wird das Fohlen weiß geboren, ist jedoch nicht lebensfähig. Da der Magen-Darm-Traktes nicht vollständig ausgebildet ist sterben die Fohlen innerhalb von 72&nbsp;h an einer Kolik. Dies bezeichnet man als „Lethal White Overo Syndrome“ (Tödliches Weißes Overo-Syndrom).

== Siehe auch ==
* [[Fellfarben der Pferde]] zur Benennung der Farben von Pferden anhand ihres Aussehens.
* [[Fellfarbe]] zur Genetik von Farben

== Weblinks ==
{{Commons|Horse coat colors}}
* [https://www.taktklar.de/go/content.asp?ID=2043 Website über Farbzüchtungen bei Isländern mit detaillierter Erklärung und Bebilderung]
* [http://www.vgl.ucdavis.edu/services/horse.php Farbtests bei der University of California Davis]
* [https://www.newdilutions.com/ Website über die neuesten Gene und deren Entdeckung (englisch)]

== Einzelnachweise ==
<references>
<!--<ref name="Quelle1">
Krista Siebel: ''Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und  ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen  Leistungsmerkmalen beim Schwein.'' [[Inaugural-Dissertation]].  Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin, 2001.
</ref>
<ref name="Quelle2">
C. Mau, P. A. Poncet, B. Bucher, G. Stranzinger, S. Rieder: ''Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus).'' In: ''Journal of Animal Breeding and Genetics.'' 121 (6), Volume 121, Issue 6, 2004, S. 374–383 [[doi:10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x]]
</ref>
<ref name="Quelle3">
W. E. Castle, W. R. Singleton: '' The Palomino horse.'' Department of  Genetics, Uniuersity of California, Berkeley, and  University of  Virginia, Charlottesuilk  Received March 15, 1961.
</ref>
<ref name="Quelle4">
Maria Costantino: ''Handbuch der Pferderassen.'' Bassermann Verlag, München 2005, ISBN 3-8094-1773-4.
</ref>
<ref name="Quelle5">
Denis Mariat, Sead Taourit, Gérard Guérin: ''A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse.'' In: ''Genet. Sel. Evol.'' 35, 2003, S. 119. INRA, EDP Sciences. [[doi:10.1051/gse:2002039]]
</ref> -->
<ref name="Quelle6">
American Paint Horse Association’s Guide to Coat Color Genetics; Stand 12/2006; https://www.apha.com/
</ref>
<!-- <ref name="Quelle7">
S. A. Brooks, E. Bailey: ''Exon skipping in the KIT gene causes a Sabino spotting pattern in horses.'' In: ''Mamm Genome.'' 16(11), 2005 Nov, S. 893–902. PMID 16284805
</ref>
<ref name="Quelle8">
S. Marklund, M. Moller, K. Sandberg, L. Andersson: ''Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses.'' In: ''Mamm Genome.'' 10(3), 1999 Mar, S. 283–288. PMID 10051325.
</ref>
<ref name="Quelle9">
S. A. Brooks, R. B. Terry, E. Bailey: ''A PCR-RFLP for KIT associated with tobiano spotting pattern in horses.'' In: ''Anim Genet.'' 33(4), 2002 Aug, S. 301–303. PMID 12139510
</ref> -->
<ref name="Quelle10">
D. L. Metallinos, A. T. Bowling, J. Rine: ''A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease.'' In: ''Mamm Genome.'' 9(6), 1998 Jun, S. 426–431. PMID 9585428
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E. M. Santschi, P. D. Vrotsos, A. K. Purdy, J. R. Mickelson: ''Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses.'' In: ''Am J Vet Res.'' 62(1), 2001 Jan, S. 97–103. PMID 11197568
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<ref name="Quelle12">
G. C. Yang, D. Croaker, A. L. Zhang, P. Manglick, T. Cartmill, D. Cass: ''A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome (LWFS); a horse variant of Hirschsprung disease (HSCR).'' In: ''Human Molecular Genetics.'' 1998, Vol. 7, No. 6, S. 1047–1052.
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<ref name="Quelle13">
S. Rieder, S. Taourit, D. Mariat, B. Langlois, G. Guerin: ''Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus).'' In: ''Mamm Genome.'' 12(6), 2001 Jun, S. 450–455. PMID 11353392
</ref>
<ref name="Quelle14">
L. Marklund, M. J. Moller, K. Sandberg, L. Andersson: ''A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses.'' In: Mamm Genome. 7(12), 1996 Dec, S. 895–899. PMID 8995760
</ref>
<ref name="Quelle15">
S. Rieder, C. Hagger, G. Obexer-Ruff, T. Leeb, P. A. Poncet: ''Genetic analysis of white facial and leg markings in the Swiss Franches-Montagnes Horse Breed.'' In: ''J Hered.'' 99(2), 2008 Mar-Apr, S. 130–136. PMID 18296388
</ref>
<!-- <ref name="Quelle16">
Dorothee Stübs: [http://d-nb.info/983634947/34 ''Physical and comparative mapping of candidate genes on the horse genome.''] Inaugural-Dissertation. Tierärztliche Hochschule Hannover, 2006.
</ref>
<ref name="Quelle17">
Gerli Rosengren Pielberg u. a.: ''A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse.'' In: ''[[Nature Genetics]].'' 40, 2008, S. 1004–1009. [[doi:10.1038/ng.185]]
</ref>
<ref name="Quelle18">
R. R. Bellone, S. A. Brooks, L. Sandmeyer, B. A. Murphy, G. Forsyth, S. Archer, E. Bailey, B. Grahn: ''Differential gene expression of TRPM1, the potential cause of congenital stationary night blindness and coat spotting patterns (LP) in the Appaloosa horse (Equus caballus).'' In: ''Genetics.'' 179(4), 2008 Aug, S. 1861–1870. Epub 2008 Jul 27. PMID 18660533
</ref>
<ref name="Quelle19">
D. Cook, S. Brooks, R. Bellone, E. Bailey: ''Missense Mutation in Exon 2 of SLC36A1 Responsible for Champagne Dilution in Horses.'' In: ''[[PLoS Genet]].'' 2008 Sep 19;4(9), S. e1000195. PMID 18802473.
</ref> -->
<ref name="Stachurska">
Anna Stachurska, Anne P. Ussing: '' Coat Colour Versus Performance in the Horse (Equus Caballus).'' In: ''Polish Journal of Natural Science.'' Volume 22, Number 1 / March 2007, S. 43–49. {{ISSN|1643-9953}} [[doi:10.2478/v10020-007-0005-8]]
</ref>
</references>

[[Kategorie:Fellfarbe]]
[[Kategorie:Haustiergenetik]]
[[Kategorie:Hippologie]]