Quelltext der Seite Faktor-XI-Mangel

{{Infobox ICD
| 01-CODE = D68
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige Koagulopathien
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 3B13
| Data-01 = Hämophilie C
}}

Der '''Faktor-XI-Mangel''' ist eine angeborene oder erworbene [[Koagulopathie|Gerinnungsstörung]], die durch das Fehlen oder einen Mangel an [[Plasma Thromboplastin Antecedent|Gerinnungsfaktor XI]] (Plasma Thromboplasmin Antecedent, Rosenthal-Faktor) verursacht wird. Sie führt zu einer vermehrten [[Hämorrhagische Diathese|Blutungsneigung]] (hämorrhagische Diathese), so dass es im Vergleich zum Gesunden leichter zu Blutungen kommt. Der angeborene oder [[Vererbung (Biologie)|hereditäre]] Faktor-XI-Mangel wird auch als '''Hämophilie C''' oder '''Rosenthal-Syndrom''' bezeichnet (nicht zu verwechseln mit dem [[Rosenthal-Klöpfer-Syndrom]]) und gehört zur Gruppe der [[Hämophilie]]n.

== Häufigkeit ==
Beim angeborenen Faktor-XI-Mangel handelt es sich insgesamt um eine sehr seltene Erkrankung. Die weltweite [[Inzidenz (Medizin)|Inzidenz]], das heißt die Zahl der Neuerkrankungen pro Jahr, wird auf einen Fall pro eine Million Menschen geschätzt. In jüdischen Bevölkerungsgruppen, insbesondere bei den [[Aschkenasim|Ashkenazi-Juden]], tritt die Erkrankung wesentlich häufiger auf. Schätzungen zufolge sind 0,2 bis 0,53 Prozent der Ashkenazi-Juden [[Homozygotie|homozygote]] und 8 bis 9 % [[Heterozygotie|heterozygote]] Merkmalsträger von [[Genmutation]]en im Faktor-XI-Gen, so dass der angeborene Faktor-XI-Mangel in dieser Bevölkerungsgruppe eine der häufigsten angeborenen Erkrankungen darstellt.<ref name="uptodate" />

== Ursache ==
Der angeborene Faktor-XI-Mangel wird entweder durch Genmutationen im für den Faktor XI kodierenden Gen oder, wesentlich seltener, durch eine vollständige Deletion des Gens verursacht. Der Gendefekt wird [[Autosom|autosomal]] und unregelmäßig [[rezessiv]] vererbt. Das Gen ist auf dem langen Arm von [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosom 4]] (q-Arm) lokalisiert. Es sind etwa 150 verschiedene Mutationen dieses Gens bekannt.<ref name="uptodate">Caroline Bérubé: ''Factor XI deficiency''. Uptodate Version 16.1, Stand Februar 2008.</ref><ref>med.unc.edu: {{Webarchiv|text=''2007 – Mutations in patients with factor XI deficiency'' |url=http://www.med.unc.edu/isth/mutations-databases/FactorXI_2007.htm |wayback=20080906184353 }} (englisch)</ref> Die ersten Mutationen wurden 1989 publiziert.<ref>R. Asakai u. a.: ''Factor XI (plasma thromboplastin antecedent) deficiency in Ashkenazi Jews is a bleeding disorder that can result from three types of point mutations''. In: ''Proc Natl Acad Sci U S A.'' 1989 Oct;86(20), S. 7667–7671. PMID 2813350</ref>

== Klassifikation ==

Nach der Aktivität von Faktor XI im Blut sowie der genetischen Konstellation können zwei Schweregrade der Erkrankung unterschieden werden. Die normale Aktivität liegt bei 70–150 Prozent (70 bis 150 U/dl).

Beim ''partiellen Faktor-XI-Mangel'' liegt die Aktivität von Faktor XI zwischen 20 und 70 Prozent. Die Betroffenen weisen eine heterozygote Mutation des Faktor-XI-Gens auf. Gelegentlich sind die Aktivitätsraten Heterozygoter normal. Beim schweren Faktor-XI-Mangel liegt die Faktor-XI-Aktivität unter 15 Prozent. An dieser Form der Erkrankung leiden Homozygote und [[Heterozygotie|Compound-Heterozygote]].

== Klinisches Bild ==

Bei Faktor-XI-Mangel ist die Gefahr von Blutungen insbesondere nach [[Trauma (Medizin)|Traumata]], das heißt Gewalteinwirkung von Außen, und Unfällen erhöht. Die Faktor-XI-Aktivität korreliert allerdings nur teilweise mit dem Blutungsrisiko. Auch bei schwerem Faktor-XI-Mangel ist das Risiko, Spontanblutungen, Gelenk- (Hämarthros) und Muskeleinblutungen zu entwickeln, im Vergleich zu den klassischen Hämophilien A und B nicht wesentlich erhöht.

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]