Quelltext der Seite Denys-Drash-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2A.Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Fehlbildungen der Geschlechtsentwicklung
}}
Das '''Denys-Drash-Syndrom''' bezeichnet ein seltenes, sporadisch auftretendes Krankheitsbild mit der Trias von schweren [[Genitalfehlbildung]]en ([[Pseudohermaphroditismus]]), bösartigem, embryonalen Nierentumor [[Nephroblastom|Wilms-Tumor]] und Wucherung der Bindegewebszellen in den [[Nierenkörperchen]] (Mesangiosklerose) mit frühzeitigem Nierenversagen. Es wurde 1967 erstmals im frankophonen Sprachraum durch den französischen Pädiater P.&nbsp;Denys beschrieben. Unabhängig hiervon erfolgte eine ähnliche Beschreibung drei Jahre später durch A.&nbsp;Drash. Insgesamt sind etwa 150 Fälle mit diesem Krankheitsbild veröffentlicht worden.

== Ursache ==
Bei den meisten Patienten wurde eine dominante [[Mutation]] im [[Exon]] 8 oder 9 eines Gens gefunden, das auch für einen Wilms-Tumor prädisponiert, dem ''WT1''-Gen. Diese Gen kodiert für ein [[Zinkfingerprotein]], das wahrscheinlich als [[Transkriptionsfaktor]] eine entscheidende Rolle in der Entwicklung des Urogenitaltraktes spielt. Da es sich in der Regel um Neumutationen handelt, ist das Wiederholungsrisiko extrem gering.

== Symptome ==
Neben direkt nach der Geburt offensichtlichen Fehlbildungen des äußeren Genitales entwickeln die betroffenen Kinder eine Vermehrung spezieller Bindegewebszellen in den Nierenkörperchen, der sogenannten Mesangiumzellen. Diese ''diffuse Mesangiosklerose, (DMS)'' führt zu einem erheblichen Eiweißverlust über den [[Urin]] mit der Folge eines [[Nephrotisches Syndrom|nephrotischen Syndroms]]. Da dieses nicht auf die übliche Behandlung mit [[Cortison]] reagiert, erleiden die Kinder nach ein bis vier Jahren ein [[chronisches Nierenversagen]]. Ein bösartiger Tumor, der von embryonalen Geweberesten der Niere ausgeht, (Nephroblastom oder Wilms-Tumor) kann das erste Symptom des Syndroms sein.

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen ist u.&nbsp;a. das [[Frasier-Syndrom]].

== Therapie ==
Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich. Die Therapie besteht daher aus unterstützenden Maßnahmen wie angemessener Ernährung, Vorbeugung vor und Behandlung von Infektionen und symptomatischer Behandlung der Nierenprobleme. Die üblichen Medikamente können den Eiweißverlust über die Nieren nicht beeinflussen. Bei eingetretenem Nierenversagen ist eine [[Nierentransplantation]] aber möglich, da eine transplantierte Niere die Mutation nicht trägt und von der Krankheit verschont bleibt.

== Literatur ==
* P. Denys, P. Malvaux, H. van den Berghe, W. Tanghe, W. Proesmans: ''Association d'un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodisme masculin, d'une tumeur de Wilms, d'une nephropathie parenchymateuse et d'un mosaicisme XX/XY.'' In: ''Arch. Franc. Pediat.'' 24, 1967, S. 729–739. PMID 4292870
* A. Drash, F. Sherman, W. H. Hartmann, R. M. Blizzard: ''A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms' tumor, hypertension, and degenerative renal disease.'' In: ''J. Pediat.'' 76, 1970, S. 585–593. PMID 4316066

== Weblinks ==
* {{Orphanet |ID=220 |Name=Denys-Drash-Syndrom }}

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Genetische Störung]]