Quelltext der Seite Brooke-Spiegler-Syndrom

Das '''Brooke-Spiegler-Syndrom''' ([[Henry Ambrose Grundy Brooke]], englischer [[Dermatologe]], [[Manchester]], 1854–1919; [[Eduard Spiegler]], österreichischer [[Chemiker]] und Dermatologe, [[Wien]], 1860–1908) ist eine seltene [[Erbgang (Biologie)|autosomal-dominant]] erbliche Erkrankung, die mit einer Prädisposition für die Entwicklung von [[Tumor]]en der [[Haut]] beziehungsweise [[Hautanhangsgebilde]] ([[Dermales Zylindrom|dermale Zylindrome]], [[Spiradenom]]e, [[Trichoblastom]]e oder [[Basalzellkarzinom]]e) einhergeht.<ref>D. V. Kazakov, R. Soukup, P. Mukensnabl, L. Boudova, M. Michal: ''Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with combined lesions containing cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous, and sebaceous differentiation.'' In: ''Am J Dermatopathol.'' 2005 Feb;27(1), S. 27–33. PMID 15677973</ref> Daneben zeigen die betroffenen Patienten auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Speicheldrüsentumoren wie [[Basalzelladenom]]en oder [[Adenokarzinom]]en der [[Ohrspeicheldrüse]] oder der kleinen Mundspeicheldrüsen.<ref>S. Bowen, M. Gill, D. A. Lee, G. Fisher, R. G. Geronemus, M. E. Vazquez, J. T. Celebi: ''Mutations in the CYLD gene in Brooke-Spiegler syndrome, familial cylindromatosis, and multiple familial trichoepithelioma: lack of genotype-phenotype correlation.'' In: ''J Invest Dermatol.'' 2005 May;124(5), S. 919–920. PMID 15854031</ref>

== Molekularpathologie ==
Zugrunde liegt eine [[Mutation]] des CYLD-[[Tumorsuppressorgen]]s auf [[Chromosom]] 16q12–q13.<ref>G. R. Bignell, W. Warren, S. Seal, M. Takahashi, E. Rapley, R. Barfoot, H. Green, C. Brown, P. J. Biggs, S. R. Lakhani, C. Jones, J. Hansen, E. Blair, B. Hofmann, R. Siebert, G. Turner, D. G. Evans, C. Schrander-Stumpel, F. A. Beemer, A. van Den Ouweland, D. Halley, B. Delpech, M. G. Cleveland, I. Leigh, J. Leisti, S. Rasmussen: ''Identification of the familial cylindromatosis tumour-suppressor gene.'' In: ''[[Nature Genetics]].'' 2000 Jun;25(2), S. 160–165. PMID 10835629</ref> CYLD greift in den [[NF-κB]] (Nukleärer Faktor Kappa B)-Signalweg ein und wirkt einer NF-κB-Aktivierung entgegen. NF-κB wiederum ist ein [[Enzyminduktion|induzierbarer]] [[Transkriptionsfaktor]], dem eine Schlüsselrolle im Rahmen von [[Entzündung]], [[Immunantwort]] und [[Onkogenese]] zukommt. Eine NF-κB-Suppression führt unter anderem zu schweren Defekten in der Frühphase der Entwicklung von Hautanhangsgebilden wie [[Haarfollikel]]n und [[Schweißdrüse]]n. Der genaue Mechanismus der CYLD-abhängigen Tumorentstehung ist jedoch noch unbekannt.<ref>D. A. Lee, M. E. Grossman, P. Schneiderman, J. T. Celebi: ''Genetics of skin appendage neoplasms and related syndromes.'' In: ''J Med Genet.'' 2005 Nov;42(11), S. 811–819. PMID 16272260.</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Dermatologie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]