Quelltext der Seite Aagenaes-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = K83.1
| 01-BEZEICHNUNG = Verschluss des Gallenganges
| 02-CODE = Q82.0
| 02-BEZEICHNUNG = Hereditäres Lymphödem
}}
Das '''Aagenaes-Syndrom''' oder '''Cholestase-Lymphödem-Syndrom''' (CHLS) ist durch eine angeborene Unterentwicklung der Lymphgefäße gekennzeichnet, die zu Lymphödemen in den Beinen und rezidivierender [[Cholestase]] in der Kindheit führt. Später entwickelt sich eine [[Leberzirrhose]].

Das Aagenaes-Syndrom wird offensichtlich [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]] [[Erbkrankheit|vererbt]]. Der genetische Fehler ist auf [[Chromosom 15 (Mensch)|Chromosom 15q]] lokalisiert.<ref>L. N. Bull, E. Roche, E. J. Song, J. Pedersen, A. S. Knisely, C. B. van Der Hagen, K. Eiklid, O. Aagenaes, N. B. Freimer: ''Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q.'' In: ''Am J Hum Genet.'', 67/2000, S. 994–999. PMID 10968776</ref><ref>A. Heiberg: ''Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis.'' In: ''Tidsskr Nor Laegeforen'', 2001 May 30;121(14), S. 1718–1719. PMID 11446017</ref>

Die [[Prognose (Medizin)|Prognose]] der sehr seltenen Krankheit ist relativ günstig. Etwa 50 Prozent der Patienten haben eine normale Lebenserwartung.<ref>M. Drivdal u.&nbsp;a.: ''Prognosis, with evaluation of general biochemistry, of liver disease in lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1/Aagenaes syndrome).'' In: ''Scand J Gastroenterol.'', 41/2006, S. 465–471.</ref>

== Literatur ==
* D. A. Kelly: ''Diseases of the Liver and Biliary System in Children.'' Blackwell Publishing, 2004, ISBN 1-4051-0660-3, S. 56.
* M. Frühwirth u.&nbsp;a.: ''Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome.'' In: ''[[The Journal of Pediatrics]]'', 142/2003, S. 441–447. PMID 12712065
* A. A. Morris u.&nbsp;a.: ''Parent-child transmission of infantile cholestasis with lymphoedema (Aagenaes syndrome).'' In: ''J Med Genet.'', 34/1997, S. 852–853. PMID 9350821

== Weblinks ==
* {{Orphanet|ID=1414 |Name=Cholestase-Lymphödem-Syndrom |Abruf=}}
* {{OMIM|214900}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]