Quelltext der Seite Β-Oxidationsdefekt

{{SEITENTITEL:β-Oxidationsdefekt}}
{{Infobox ICD
| 01-CODE = E71.3
| 01-BEZEICHNUNG = Störungen des Fettsäurestoffwechsels
}}
'''β-Oxidationsdefekt''' oder auch ''Fettsäureoxidationsdefekt'' ist ein Überbegriff für eine angeborene [[Stoffwechselstörung]], die den Abbau von Fettsäuren – die sogenannte [[β-Oxidation]]&nbsp;– betrifft. ''β-Oxidationsdefekte'' folgen in den meisten Fällen einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster und werden den [[Organoazidopathie]]n zugeordnet.

Charakteristisch für ''β-Oxidationsdefekte'' ist ein ausgeprägtes Energiedefizit, welches nach längerem [[Fasten]] auftritt. Auf der Grundlage einer verminderten [[Adenosintriphosphat|ATP]]-Produktion entfällt der glucosesparende Effekt des Fettsäureabbaus und der [[Blutzuckerspiegel]] sinkt, bei gleichzeitig stark reduzierter [[Ketokörper|Ketonkörpersynthese]] (hypoketonische [[Hypoglykämie]]). Dieser Zustand ist besonders für das Gehirn ungünstig, da neben seiner Hauptenergiequelle [[Glucose]] auch die alternativen [[Ketonkörper]] nicht zur Verfügung stehen. Dies kann unbehandelt zu schweren Gehirnschädigungen, einem [[Koma|metabolischen Koma]] oder zum Tode führen.

Biochemisch spielen neben dem Energiedefizit auch Anhäufungen von giftigen Fettsäuremetaboliten, die im Organismus [[Intoxikation]]en hervorrufen können, eine tragende Rolle: Bei den meisten ''β-Oxidationsdefekten'' liegt ein Karnitinmangel und ein erhöhter NH<sub>3</sub>-Spiegel im Blut vor.

Betroffen sind neben dem Gehirn besonders die [[Skelettmuskulatur]], das Herz und die Leber. Klinisch äußert sich dies in chronischer [[Muskelhypotonie]], akuter [[Rhabdomyolyse]] bei Anstrengung, [[Kardiomyopathie]]n und [[Hepatopathie]]n.

{{Gesundheitshinweis}}

{{SORTIERUNG:BetaOxidationsdefekt}}
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]