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Spatacsin

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von SPG11-Gen)
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Spatacsin }}
Andere Namen

{{{Andere Namen}}} }}

Vorhandene Strukturdaten: }}

Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Masse/Länge Primärstruktur 278,9 Kilodalton / 2443 Aminosäuren (Isoform 1)

236,5 Kilodalton / 2.079 Aminosäuren (Isoform 2)
266,6 Kilodalton / 2.330 Aminosäuren (Isoform 3) }}

Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Transmembranprotein

}}

Kofaktor

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Präkursor

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Isoformen 3

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Bezeichner
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Externe IDs

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Arzneistoffangaben
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Produkte 
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Vorkommen
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Spatacsin (engl. auch Spastic paraplegia 11 protein, kurz SPG11) ist ein Protein. Es wird vom SPG11-Gen’ codiert, das beim Menschen auf Chromosom 15 (15q21.1) lokalisiert ist. Spatacsin wird im Nervensystem gebildet, insbesondere im Kleinhirn, in der Großhirnrinde und im Hippocampus.<ref name="Salinas">S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: The Lancet Neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).</ref> Die Funktion des Proteins ist noch unklar.<ref name="PMID20971220">A. Abdel Aleem, N. Abu-Shahba u. a.: Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. In: European journal of medical genetics. Band 54, Nummer 1, 2011 Jan-Feb, S. 82–85, doi:10.1016/j.ejmg.2010.10.006. PMID 20971220. }} PMC 3073376 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).</ref>

Mehrere Mutationen des SPG11-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Paraplegien, der autosomal-rezessiv vererbten spastischen Paraplegie 11 (SPG11).<ref name="Salinas" />

Einzelnachweise

<references />

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