Neurofibromatose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q85.0 | Neurofibromatose (nicht bösartig) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Als Neurofibromatosen (Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen) wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden.
Einteilung
Die Einteilung der Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen ist nicht einheitlich und hat sich mit der Zeit verändert. Im Jahre 1982 wurde eine Unterteilung in acht unterschiedliche Arten der Neurofibromatose vorgeschlagen.<ref>V. M. Riccardi: Neurofibromatosis: clinical heterogeneity. In: Current problems in cancer. Band 7, Nummer 2, August 1982, S. 1–34, doi:10.1016/s0147-0272(82)80016-0, PMID 6816509 (Review).</ref><ref>Werner Buselmaier, Gholamali Tariversian: Humangenetik. 4., neu bearbeitete Auflage. Springer, Berlin 2006, ISBN 3-540-32677-4, S. 183, hier online</ref>
Die klassische Einteilung erfolgt in:
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1) (Morbus Recklinghausen, periphere Neurofibromatose)
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2) (zentrale Neurofibromatose)<ref name="StatPearls">Cuong Le und Paul M. Bedocs: Neurofibromatosis. In: StatPearls [Internet, 2023]</ref>
Seit 2005 rechnet man auch die Schwannomatose (SWN) zu den Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen:<ref name="DÄ">S. Farschtschi, V. F. Mautner, A. C. Lawson McLean, A. Schulz, R. E. Friedrich und S. K. Rosahl: Neurofibromatosens. In: Deutsches Ärzteblatt International, Band 117, S. 354–360, 2020, doi:10.3238/arztebl.2020.0354</ref><ref name="Kresak">J. L. Kresak, M. Walsh: Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. In: Journal of pediatric genetics. Band 5, Nummer 2, Juni 2016, S. 98–104, doi:10.1055/s-0036-1579766, PMID 27617150, PMC 4918700 (freier Volltext) (Review).</ref>
- NF1
- NF2
- SWN (Schwannomatose)
Im Jahre 2022 erschien eine Internationale Konsens-Empfehlung zur Nomenklatur mit folgender Einteilung nach nachgewiesener genetischer Veränderung:<ref name="PMID35674741">S. R. Plotkin, L. Messiaen, E. Legius, P. Pancza, R. A. Avery, J. O. Blakeley, D. Babovic-Vuksanovic, R. Ferner, M. J. Fisher, J. M. Friedman, M. Giovannini, D. H. Gutmann, C. O. Hanemann, M. Kalamarides, H. Kehrer-Sawatzki, B. R. Korf, V. F. Mautner, M. MacCollin, L. Papi, K. A. Rauen, V. Riccardi, E. Schorry, M. J. Smith, A. Stemmer-Rachamimov, D. A. Stevenson, N. J. Ullrich, D. Viskochil, K. Wimmer, K. Yohay,. , S. M. Huson, P. Wolkenstein, D. G. E: Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Band 24, Nummer 9, September 2022, S. 1967–1977, doi:10.1016/j.gim.2022.05.007, PMID 35674741.</ref>
- NF1
- NF2-related Schwannomatosis, vormals NF2
- SMARCB1-related schwannomatosis
- LZTR1-related schwannomatosis
- 22q-related schwannomatosis
- Schwannomatosis-not otherwise specified (NOS) (ohne humangenetische Untersuchung)
- Schwannomatosis-not elsewhere classified (NEC) (ohne Mutationsnachweis)
Vorkommen
Die Neurofibromatose Typ 1 ist mit 1 zu 3.000 bei weitem die häufigste Form. Etwa die Hälfte der Fälle ist familiär vererbt.<ref name="PMID20082463">D. G. Evans, E. Howard, C. Giblin, T. Clancy, H. Spencer, S. M. Huson, F. Lalloo: Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 2, Februar 2010, S. 327–332, doi:10.1002/ajmg.a.33139, PMID 20082463.</ref> Die de-novo-Mutationen treten hauptsächlich in väterlicherseits vererbten Chromosomen auf.<ref name="PMID1346385">K. Stephens, L. Kayes, V. M. Riccardi, M. Rising, V. P. Sybert, R. A. Pagon: Preferential mutation of the neurofibromatosis type 1 gene in paternally derived chromosomes. In: Human Genetics. Band 88, Nummer 3, Januar 1992, S. 279–282, doi:10.1007/BF00197259, PMID 1346385.</ref> Eine Studie in den Vereinigten Staaten über die Jahre 1983 bis 1987 ergab ein mittleres Sterbealter für Personen mit NF1 von 54,4 Jahren und einen Median von 59 Jahren, was deutlich unter der US-Bevölkerungsnorm (70,1 bzw. 74 Jahre) lag.<ref name="DOI10.1086/320121">Sonja A. Rasmussen, Quanhe Yang, Jan M. Friedman: Mortality in Neurofibromatosis 1: An Analysis Using U.S. Death Certificates. In: American Journal of Human Genetics. 2001, Band 68, Nummer 5, S. 1110–1118 doi:10.1086/320121.</ref>
Die Neurofibromatose Typ 2 kommt 1 auf 33.000 vor, während die Schwannomatose mit 1 auf 60.000 Geburten die seltenste Form darstellt.<ref name="DÄ" />
Diagnose
Zum Diagnosennachweis sollten wenigstens zwei nicht intradermale Schwannome histologisch gesichert sein. Die Patienten sind in der Regel über 30 Jahre alt. Ein Vestibularisschwannom fehlt.<ref>Scott R. Plotkin, Jaishri O. Blakeley, D. Gareth Evans, C. Oliver Hanemann, Theo J. M. Hulsebos: Update from the 2011 International Schwannomatosis Workshop: From genetics to diagnostic criteria. In: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, Nr. 3, März 2013, S. 405–416, doi:10.1002/ajmg.a.35760, PMID 23401320, PMC 4020435 (freier Volltext).</ref> Es besteht keine NF2-Mutation. Betroffene Patienten leiden häufig unter chronischen Schmerzen.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen ist das Legius-Syndrom.
Weblinks
Einzelnachweise
<references />