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Crouzon-Syndrom – Wikipedia (Deutsch) – Lokale Kopie Zum Inhalt springen

Crouzon-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von Morbus Crouzon)
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Datei:Baby with Crouzon Syndrome.jpg
Baby mit Crouzon-Syndrom

Das Crouzon-Syndrom (Morbus Crouzon), Synonym: Dysostosis craniofacialis Crouzon, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (Kraniosynostose) bei Kindern auslöst. Das Kopfwachstum erfolgt dann in Richtung der noch verbleibenden offenen Schädelnähte, was zu einer Deformierung des Schädels führen kann. Typisch sind auch lateral abfallende Lidachsen. Der autosomal-dominant vererbte Morbus Crouzon wird in einer von 25.000 Geburten beschrieben und kann durch mehrere Operationen verbessert werden. Die geistige Entwicklung der betroffenen Kinder verläuft meist normal. Die Erkrankung wird nach ihrem Erstbeschreiber, dem französischen Arzt Louis Edouard Octave Crouzon, benannt.<ref>Ole Daniel Enersen: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20241202181055 

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  }} bei whonamedit.com</ref>

Ursache

Das Crouzon-Syndrom wird durch eine autosomal-dominante Veränderung (Mutation) am langen Arm des Chromosom 10 (10q26) in einem Gen, das für den sogenannten Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert, verursacht.<ref>{{#ifeq: | kurz | 123500 | Crouzon-Syndrom. }}{{#ifeq: | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}.</ref>

Krankheitserscheinungen

Das Crouzon-Syndrom zeichnet sich klinisch durch

aus.

Assoziiert sind:

Diagnostik

Die genannten klinischen Zeichen zusammen mit der auffälligen Schädelform und tastbaren Nähten bedürfen im Regelfall keiner bildgebenden Diagnostik. Im Röntgenbild finden sich vermehrte Impressiones digitatae sowie eine abnorme Steilstellung und Verkürzung der Schädelbasis.<ref>W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.</ref>

Differentialdiagnostik

Es gibt Formen ohne familiäre Häufung sowie ohne eine mandibuläre Prognathie, die von einigen Autoren als Pseudo-Crouzon-Syndrom abgetrennt werden.

Literatur

  • Friedrich Carl Sitzmann (Hrsg.): Pädiatrie (= Duale Reihe.). 3., überarbeitete und erweiterte Auflage. Georg Thieme, Stuttgart 2007, ISBN 978-3-13-125333-0.
  • B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. Band 2, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.

Einzelnachweise

<references />

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