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Methylentetrahydrofolat-Reduktase – Wikipedia Zum Inhalt springen

Methylentetrahydrofolat-Reduktase

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von MTHFR)
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Methylentetrahydrofolat-Reduktase }}
Andere Namen

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Vorhandene Strukturdaten: }}

Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Präkursor

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Isoformen

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Arzneistoffangaben
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MEROPS
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Vorkommen
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Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist dasjenige Enzym in Wirbeltieren, das 5,10-Methylen-FH4 mithilfe von NAD(P)H zu 5-Methyl-FH4 reduziert. Da so das Methylierungsmittel 5-Methyl-FH4 zur Verfügung gestellt wird, ist MTHFR bei vielen Stoffwechselwegen unentbehrlich, unter anderem beim Abbau des schädlichen Homocystein zu Methionin, und bei der bakteriellen Methanbildung.<ref name="u">{{#if: | | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P42898}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}</ref><ref>{{#if: Methylierung von Corrinoid |Methylierung von Corrinoid }}[{{#switch: rn

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|#default=* Die Angabe im Parameter Art fehlt oder ist unbekannt *}} – Vorlage:Str replace] in der Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes.</ref>

Das kodierende Gen MTHFR wird vom Mensch in vielen Gewebetypen exprimiert und das Protein anschließend ins Blut abgegeben. Varianten des und Mutationen im MTHFR-Gen können zu vermehrter, vor allem aber zu verringerter Produktion und Wirksamkeit des MTHFR-Enzyms führen. Enzymmangel bei Schwangeren kann Ursache für Neuralrohrfehlbildungen wie Spina bifida beim Neugeborenen sein; weiterhin kann MTHFR-Mangel zu Homocystinurie führen und das Risiko für Schlaganfall oder Darmkrebs erhöhen.<ref name="u" /><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Katalysierte Reaktion

5,10-Methylen-FH4 + NADPH + H+5,10-Methylen-FH4 + NADP+

5,10-Methylen-FH4 wird zu 5-Methyl-FH4 reduziert. Die Enzymaktivität wird allosterisch durch S-Adenosylmethionin reguliert.<ref name="u" />

Weblinks

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Einzelnachweise

<references />