Methylentetrahydrofolat-Reduktase
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| Substrat | 5,10-Methylen-FH4 + NAD(P)+
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Entrez
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Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist dasjenige Enzym in Wirbeltieren, das 5,10-Methylen-FH4 mithilfe von NAD(P)H zu 5-Methyl-FH4 reduziert. Da so das Methylierungsmittel 5-Methyl-FH4 zur Verfügung gestellt wird, ist MTHFR bei vielen Stoffwechselwegen unentbehrlich, unter anderem beim Abbau des schädlichen Homocystein zu Methionin, und bei der bakteriellen Methanbildung.<ref name="u">{{#if: | | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P42898}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}</ref><ref>{{#if: Methylierung von Corrinoid |Methylierung von Corrinoid }}[{{#switch: rn
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Das kodierende Gen MTHFR wird vom Mensch in vielen Gewebetypen exprimiert und das Protein anschließend ins Blut abgegeben. Varianten des und Mutationen im MTHFR-Gen können zu vermehrter, vor allem aber zu verringerter Produktion und Wirksamkeit des MTHFR-Enzyms führen. Enzymmangel bei Schwangeren kann Ursache für Neuralrohrfehlbildungen wie Spina bifida beim Neugeborenen sein; weiterhin kann MTHFR-Mangel zu Homocystinurie führen und das Risiko für Schlaganfall oder Darmkrebs erhöhen.<ref name="u" /><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
Katalysierte Reaktion
5,10-Methylen-FH4 + NADPH + H+ ⇒ 5,10-Methylen-FH4 + NADP+
5,10-Methylen-FH4 wird zu 5-Methyl-FH4 reduziert. Die Enzymaktivität wird allosterisch durch S-Adenosylmethionin reguliert.<ref name="u" />
Weblinks
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- reactome.org: Metabolism of folate and pterines
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Einzelnachweise
<references />