Neurales Zelladhäsionsmolekül L1
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins
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| Vorkommen | |||||||||||||
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Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems.<ref name="Salinas">S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: The Lancet Neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1474-4422|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen:
- Unterform der hereditären spastischen Paraplegien: X-chromosomal-rezessiv vererbte spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1), MASA-Syndrom.<ref name="Salinas" />
- X-chromosomal gebundener Hydrozephalus (HSAS)
- CRASH-Syndrom<ref name="name">{{#ifeq: l1cam | kurz | 308840 | L1CAM. }}{{#ifeq: l1cam | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}
|all= |opt= ID= Name= 1= 2= |cat= {{#ifeq: 0 | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} |errNS= 0 |template= Vorlage:OMIM }}, letzter Aufruf am 4. Oktober 2011</ref>
Einzelnachweise
<references></references>