KiSS1-Rezeptor

KISS1 receptor
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	KISS1 receptor
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Bezeichner
Gen-Namen	KISS1R, AXOR12, GPR54, HOT7T175
Externe IDs	OMIM: 604161; MGI: 2148793;
Arzneistoffangaben
Wirkstoffklasse	Hormon
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Bilateria (Zweiseitentiere)
	Orthologe

Funktion

Der KiSS1-Rezeptor, ein G-Protein gekoppelter Rezeptor vom Galanin-Typ, ist das Genprodukt des KiSS1R Gens (auch bekannt als GPR 54 Gen). Das Protein bindet das Peptidhormon Kisspeptin, das von dem Gen KiSS1 codiert wird. Die Verteilung des Genprodukts im Gewebe lässt eine Beteiligung an der Regulation hormoneller Funktionen vermuten. Diese Annahme wird durch Hinweise auf eine Rolle bei der Einleitung der Pubertät gestützt.<ref name="entrez">Vorlage:Cite book/Name: [Internetquelle: archiv-url ungültig Entrez Gene: KISS1R KISS1 receptor.] , archiviert vom Vorlage:IconExternal (nicht mehr online verfügbar) am Vorlage:Cite book/URL; abgerufen am 7. Januar 2011 (Lua-Fehler in Modul:Multilingual, Zeile 153: attempt to index field 'data' (a nil value)). Vorlage:Cite book/URL Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung2 Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung</ref>

Pubertätsgen

KiSS1R wird auch als Pubertätsgen bezeichnet. Es wurde bei der Untersuchung einer Großfamilie aus Saudi-Arabien entdeckt, deren Mitglieder überdurchschnittlich häufig an Idiopathischem Hypogonadotropem Hypogonadismus (IHH) litten. Diese Erkrankung führt dazu, dass die Pubertät völlig ausbleibt.

Nach Ansicht der Endokrinologin Stephanie Seminara vom Massachusetts General Hospital in Boston ist dieses Gen hauptverantwortlich für die Aktivierung der Pubertät. Vergleichbar mit einem Schalter aktiviert dieses Gen eine Kaskade weiterer Gene, die die typischen Merkmale der Pubertät auslösen: Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale, hormonelle Veränderungen, Menstruation etc.

Literatur

Weblinks

IUPHAR GPCR Database – KiSS1-derived peptide receptor

Einzelnachweise

KISS1 receptor
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KISS1 receptor

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Bezeichner
Gen-Namen	KISS1R, AXOR12, GPR54, HOT7T175
Externe IDs	OMIM: 604161 MGI: 2148793
Arzneistoffangaben
Wirkstoffklasse	Hormon
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Bilateria (Zweiseitentiere)
Orthologe
	Mensch	Maus
Entrez	84634	114229
Ensembl	ENSG00000116014	ENSMUSG00000035773
UniProt	Q969F8	Q91V45
Refseq (mRNA)	NM_032551	NM_053244
Refseq (Protein)	NP_115940	NP_444474
Genlocus	Chr 19: 0.87 – 0.87 Mb	Chr 10: 79.32 – 79.33 Mb
PubMed-Suche	84634	114229