Chromosom 4 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4

Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 4

Das Chromosom 4 besteht aus 191 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 4 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 4 befinden sich zwischen 700 und 1200 Gene.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20160312062831

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  }}, Stand vom 29. Februar 2008</ref> Bei der Sequenzierung im April 2005 wurden 796 Protein-codierende Gene und 778 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.<ref name="nature">L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621</ref> Der Anteil an Pseudo-Genen auf Chromosom 4 ist mit fast 50 % ausgesprochen hoch.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 4

Das Chromosom 4 enthält unter anderem folgende Gene:

AGA
ANK2: Ankyrin-2
ANTXR2
ACVR-1: Activin A-Rezeptor, Typ I
Complement factor I
CISD2
CRMP1: Collapsin response mediator protein 1
CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1
CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2
CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3
CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4
CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5
CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6
CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7
CXCL8: Interleukin-8 (IL-8)
CXCL9: Monokine induced by Gamma-Interferon
CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10
CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11
CXCL12: chemokine (C-X-C motif) ligand 12
CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13
CYP4V2
DOK
DRD5
DSPP
DUX4: Double homeobox, 4
EGF: Epidermaler Wachstumsfaktor<ref>Jane E. Brissenden, Axel Ullrich & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 – 784 (30 August 1984)</ref><ref>E. V. Semina et al., Exclusion of epidermal growth factor and high-resolution physical mapping across the Rieger syndrome locus, American Journal of Human Genetics, 1996 December; 59(6): 1288–1296.</ref>
EVC: Ellis van Creveld-Syndrom
EVC2: Ellis van Creveld-Syndrom 2
Factor XI
FGF2: Fibroblasten-Wachstumsfaktor
FGFR3: Fibroblast growth factor Rezeptor 3
FGFRL1: fibroblast growth factor receptor-like 1
HCL2
IGJ
KDR: Kinase insert domain receptor
MMAA: Methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial
PHOX2B: Paired-like homeobox 2b
PKD2: Polycystic Kidney Disease 2
PLK4: Serine/Threonin-Proteinkinase PLK4
PTA: Plasma thromboplastin antecedent
QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
SRP72: Signal Recognition Particle 72 kDa
SNCA: synuclein, alpha
STATH
UCP1: Thermogenin
UCHL1: Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1
UNC5C: Netrin receptor UNC5C
WFS1
Huntingtin<ref>Genetics Home Reference: HTT</ref>

Medizinische Bedeutung

Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 4 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:<ref>Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 4., Stand: 29. Februar 2008</ref>

Einzelnachweise

Literatur

A. Basinko u. a.: Familial interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 (p15.33-p16.3) characterized by molecular cytogenetic analysis. In: Am. J. Med. Genet. A. Feb. 2008, PMID 18302281

Weblinks

Ensembl – Chromosom 4 (englisch)
Genetics Home Reference – Chromosome 4 (englisch)
Die „Genkarte“ des Chromosoms 4 (englisch)

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