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Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV – Wikipedia (Deutsch) – Lokale Kopie Zum Inhalt springen

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von CIPA-Syndrom)
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Charcot-Fuß und Charcot-Knie bei einem Jungen mit CIPA

Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV, kurz HSAN IV oder HSAN4<ref>{{#if:2025-08-12|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:http://web.archive.org/web/20250812122711/https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html%7C{{#if:BfArM - ICD-11 in Deutsch - Entwurfsfassung|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1=http://web.archive.org/web/20250812122711/https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=BfArM - ICD-11 in Deutsch - Entwurfsfassung}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=BfArM - ICD-11 in Deutsch - Entwurfsfassung}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=BfArM - ICD-11 in Deutsch - Entwurfsfassung}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:http://web.archive.org/web/20250812122711/https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html{{#if: 2025-09-06 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}} 

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Klinik

In der englischsprachigen Bezeichnung sind die wesentlichen Symptome genannt: Klinisch im Vordergrund steht schon bei der Geburt eine erhebliche Störung des Schmerz- und Temperatursinns sowie eine Anhidrose. Durch die Störung des Schmerz- und Temperatursinns kommt es zu Verbrennungen und Verletzungen; auch selbstverletzendes Verhalten wurde beschrieben. Durch die fehlende Schweißbildung ist die Thermoregulation gestört und es kann zu einer Hyperthermie kommen. Die Symptome treten meist erst spät im ersten Lebensjahr auf, da sich das CIPA-Syndrom im Gegensatz zu vielen anderen Erkrankungen nicht durch Schmerzen, sondern durch deren Fehlen bemerkbar macht. Betroffene Kinder klagen daher nicht über Schmerzen, sondern werden vielmehr als ruhig wahrgenommen. Die Erkrankung fällt also erst auf, wenn das Kind nicht auf eine offensichtliche Verletzung reagiert oder sich selbst verletzt. Außerdem kann es zu starken, unerklärlichen Fieberschüben kommen.

Diagnose

Anhand von neuropathologischen Tests und/oder einer Analyse des NTRK1-Gens kann das CIPA-Syndrom festgestellt werden. Eine Untersuchung der Schweißdrüsen ist nur insofern hilfreich, als diese nicht innerviert sind. Die Struktur der Schweißdrüsen ist jedoch unverändert.

Genetik

Der Vererbungsgang der Erkrankung ist heterogen, das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.<ref name="orphanet" /> Zugrunde liegt in den meisten Fällen eine Mutation des NTRK1-Gens,<ref name="orphanet"/> das für einen Tyrosinkinaserezeptor aus der Familie der Neurotrophin-Rezeptoren kodiert.<ref>Y. Indo u. a.: Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. In: Nat Genet. 1996;13(4), S. 485–488. PMID 8696348.</ref> Das Gen spielt eine wichtige Rolle für den Wachstumsfaktor bestimmter Neuronen. Dieser Wachstumsfaktor ist als Nervenwachstumsfaktor (nerve growth factor; NGF) bekannt. Somit ist das Gen entscheidend an der Entwicklung und am Überleben des nozizeptorischen Nervensystems beteiligt. Da die Schweißdrüsen im nozizeptorischen Nervensystem innerviert sind, hat das NTRK1-Gen außerdem Auswirkungen auf die Regulierung der Körpertemperatur durch Schweißsekretion. Die Erkrankung ist von großem wissenschaftlichem Interesse, da sich aus diesem Gendefekt eine wesentliche Beteiligung des NTRK1-Rezeptors an Entwicklung und Funktion von Schmerzwahrnehmung und Schweißregulation ableiten lässt.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

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