Notice: Unexpected clearActionName after getActionName already called in /var/www/html/includes/context/RequestContext.php on line 338
Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein – Wikipedia (Deutsch) – Lokale Kopie Zum Inhalt springen

Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von BRIP-1)
{{#if: | {{#if: 1T15, 1T29, 3AL3| {{#if:20473| {{#if: 1249 Aminosäuren | {{#if: | {{#if: BRCA1 | {{#if: | {{#if: 2 | {{#if: BRIP1BACH1, FANCJ, OFQ9BX636058822442836 | {{#if: BRIP1BACH1, FANCJ, OF | {{#if: Q9BX636058822442836 | {{#if: | {{#if:| {{#if: | {{#if: 3.6.1.-Helikase | {{#if: 3.6.1.-Helikase| {{#if: | {{#if: | {{#if: | {{#if: | {{#if: | {{#if: Eukaryoten{{#if: Q9BX63 | {{#ifeq: ATP-dependent helicase | NV ||1}}|}}| {{#if: Q9BX63 | {{#ifeq: ATP-dependent helicase | NV || | style="background:#C3FDB8; color:#000000;" | Homologie-Familie {{#if: Eukaryoten | | style="background:#C3FDB8; color:#000000;" | Übergeordnetes Taxon {{#if: | | style="background:#C3FDB8; color:#000000;" | Ausnahmen {{#if: {{#if: Hausmaus | | colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122; text-align:center;" | Orthologe {{#if: ENSG00000136492ENSMUSG00000034329
{{#if: | | Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein }}
[[Datei:|250x200px|{{#if: | | Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein }}]]
Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein }}
Andere Namen

{{{Andere Namen}}} }}

Vorhandene Strukturdaten: 1T15, 1T29, 3AL3 }}

Eigenschaften des menschlichen Proteins

}}

Masse/Länge Primärstruktur 1249 Aminosäuren

}}

Sekundär- bis Quartärstruktur

}}

Kofaktor BRCA1

}}

Präkursor

}}

Isoformen 2

}}

Bezeichner
{{#if:BACH1, FANCJ, OF | Gen-Namen | Gen-Name}} | Gen-Name(n) }} {{#if:20473 | BRIP1 | BRIP1}}{{#if:BACH1, FANCJ, OF |, BACH1, FANCJ, OF}} }}
Externe IDs

{{#if: |

0 | }} - = – valid|1|2=/^[1-9]%d?%d?%d?%d?%d?%d?%d?%d?$/ 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:PubChem}} template= Vorlage:PubChem format=

}} }}{{#invoke:TemplatePar|check

all= 1= opt= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:PubChem}} template= Vorlage:PubChem format=

}}{{#if: {{#invoke:Wikidata|pageId}}||{{#ifeq: 0 | 0 | }} }}}}{{#if: | 

 }}

}}

Arzneistoffangaben
ATC-Code 
 }}
 {{#if:|
DrugBank [1] 
 }}
 {{#if:|
Wirkstoffklasse 
 }}

}}

Transporter-Klassifikation
TCDB [2] 
 {{#if: |
Bezeichnung 
 }}

}}

{{#if:|Inhibitorklassifikation|{{#if:|Enzymklassifikationen|Enzymklassifikation}}}}
EC, Kategorie {{#if:3.6.1.-| 3.6.1.-}}{{#if: Helikase|, Helikase}} }}
MEROPS [3]}}
MEROPS [4]}}
Reaktionsart 
 }}
Substrat 
 }}
Produkte 
 }}


}}

Vorkommen
{{#if: ATP-dependent helicase|Hovergen}}] ATP-dependent helicase|Hovergen}}]}} }} }}
Eukaryoten }}
}}

}}

Mensch Hausmaus
Entrez 
 {{ #if: 83990
83990 }} 
 {{ #if: 237911
237911 }}
style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Ensembl 
    {{ #if: ENSG00000136492
ENSG00000136492 }} 
    {{ #if: ENSMUSG00000034329
ENSMUSG00000034329 }}

} 

 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | UniProt
 {{ #if: Q9BX63
    | | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|Q9BX63}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}
    | |  }}
 {{ #if: Q5SXJ3
    | | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|Q5SXJ3}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}
    | |  }}
 |-
 {{#if: NM_032043NM_178309
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (mRNA)
      {{ #if: NM_032043
         | | NM_032043
         | |  }}
      {{ #if: NM_178309
         | | NM_178309
         | |  }}
    |}}
 |-
 {{#if: NP_114432NP_840094
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (Protein)
      {{ #if: NP_114432
         | | NP_114432
         | |  }}
      {{ #if: NP_840094
         | | NP_840094
         | |  }}
    |}}
 |-
 {{#if: 176168126661863521118605813886201193
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Genlocus
      {{#if: 17 
        | {{#if: 61681266 
            | {{#if: 61863521 
                | |  #if: hg38 |?db=hg38|}}&position=chr17:61681266-61863521 Chr 17: {{#expr: 61681266 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 61863521 / 1000000 round 2}} Mb 
                | |  }}
            | |  }}
        | |  }}
      {{#if: 11 
        | {{#if: 86058138 
            | {{#if: 86201193 
                | |  #if: mm10 |?db=mm10|}}&position=chr11:86058138-86201193 Chr 11: {{#expr: 86058138 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 86201193 / 1000000 round 2}} Mb 
                | |  }}
           | |  }}
       | |  }}
    |}}
 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | PubMed-Suche 
 {{ #if: 83990
    | | 83990
    | |  }}
 {{ #if: 237911
    | | 237911
    | |  }}

| |- | colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122; text-align:center;" | Orthologe (Mensch) |- | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Entrez | colspan="2" | 83990 

 {{#if: ENSG00000136492
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Ensembl | colspan="2" | ENSG00000136492 }} |- | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | UniProt | colspan="2" | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|Q9BX63}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}} 

 {{#if: NM_032043
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (mRNA) | colspan="2" | NM_032043 }} 

 {{#if: NP_114432
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (Protein) | colspan="2" | NP_114432 }} 

 {{#if: 17 
   | {{#if: 61681266 
       | {{#if: 61863521 
           | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Genlocus | colspan="2" | #if: hg38 |?db=hg38|}}&position=chr17:61681266-61863521 Chr 17: {{#expr: 61681266 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 61863521 / 1000000 round 2}} Mb 

           |  }}
       |  }}
   |  }}

|- | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | PubMed-Suche | colspan="2" | 83990 }} {{#if: Hausmaus 

    | {{#if: 237911ENSMUSG00000034329NM_178309NP_840094mm10118605813886201193Q5SXJ3 
        |
        |  Spezies2= ist definiert, es sind jedoch keine weiteren Angaben zu Spezies2 vorhanden.{{#ifeq:0|0| }} }}
    | {{#if: 237911ENSMUSG00000034329NM_178309NP_840094mm10118605813886201193Q5SXJ3 
        |  Es sind Angaben zu Spezies2 vorhanden, Spezies2= ist jedoch nicht definiert.{{#ifeq:0|0| }}
        |}}

}} | {{#if: Hausmaus | | colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122; text-align:center;" | Orthologe 

 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" |
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122; text-align:center;" | Mensch
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122; text-align:center;" | Hausmaus
 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Entrez
 {{ #if: 83990
    | | 83990
    | |  }}
 {{ #if: 237911
    | | 237911
    | |  }}
 |-
 {{#if: ENSG00000136492ENSMUSG00000034329
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Ensembl
    {{ #if: ENSG00000136492
       || ENSG00000136492
       ||  }}
    {{ #if: ENSMUSG00000034329
       || ENSMUSG00000034329
       ||  }}
  |}}
 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | UniProt
 {{ #if: Q9BX63
    | | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|Q9BX63}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}
    | |  }}
 {{ #if: Q5SXJ3
    | | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|Q5SXJ3}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}
    | |  }}
 |-
 {{#if: NM_032043NM_178309
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (mRNA)
      {{ #if: NM_032043
         | | NM_032043
         | |  }}
      {{ #if: NM_178309
         | | NM_178309
         | |  }}
    |}}
 |-
 {{#if: NP_114432NP_840094
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (Protein)
      {{ #if: NP_114432
         | | NP_114432
         | |  }}
      {{ #if: NP_840094
         | | NP_840094
         | |  }}
    |}}
 |-
 {{#if: 176168126661863521118605813886201193
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Genlocus
      {{#if: 17 
        | {{#if: 61681266 
            | {{#if: 61863521 
                | |  #if: hg38 |?db=hg38|}}&position=chr17:61681266-61863521 Chr 17: {{#expr: 61681266 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 61863521 / 1000000 round 2}} Mb 
                | |  }}
            | |  }}
        | |  }}
      {{#if: 11 
        | {{#if: 86058138 
            | {{#if: 86201193 
                | |  #if: mm10 |?db=mm10|}}&position=chr11:86058138-86201193 Chr 11: {{#expr: 86058138 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 86201193 / 1000000 round 2}} Mb 
                | |  }}
           | |  }}
       | |  }}
    |}}
 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | PubMed-Suche 
 {{ #if: 83990
    | | 83990
    | |  }}
 {{ #if: 237911
    | | 237911
    | |  }}

| |- | colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122; text-align:center;" | Orthologe (Mensch) |- | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Entrez | colspan="2" | 83990 

 {{#if: ENSG00000136492
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Ensembl | colspan="2" | ENSG00000136492 }} |- | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | UniProt | colspan="2" | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|Q9BX63}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}} 

 {{#if: NM_032043
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (mRNA) | colspan="2" | NM_032043 }} 

 {{#if: NP_114432
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (Protein) | colspan="2" | NP_114432 }} 

 {{#if: 17 
   | {{#if: 61681266 
       | {{#if: 61863521 
           | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Genlocus | colspan="2" | #if: hg38 |?db=hg38|}}&position=chr17:61681266-61863521 Chr 17: {{#expr: 61681266 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 61863521 / 1000000 round 2}} Mb 

           |  }}
       |  }}
   |  }}

|- | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | PubMed-Suche | colspan="2" | 83990 }} {{#if: Hausmaus 

    | {{#if: 237911ENSMUSG00000034329NM_178309NP_840094mm10118605813886201193Q5SXJ3 
        |
        |  Spezies2= ist definiert, es sind jedoch keine weiteren Angaben zu Spezies2 vorhanden.{{#ifeq:0|0| }} }}
    | {{#if: 237911ENSMUSG00000034329NM_178309NP_840094mm10118605813886201193Q5SXJ3 
        |  Es sind Angaben zu Spezies2 vorhanden, Spezies2= ist jedoch nicht definiert.{{#ifeq:0|0| }}
        |}}

}} }}

|}{{#if:||}}

Das Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein (FANCJ) (Gen-Name: BRIP1) ist ein Enzym in Eukaryoten, das in der Lage ist, doppelsträngige DNA durch Homologe Rekombination zu reparieren. Es ist ausschließlich im Zellkern zu finden. Beim Menschen wird am meisten FANCJ in den Hoden produziert. Mutationen im BRIP1-Gen können zu FANCJ-Mangel und dieser zu erblichem erhöhten Risiko für Brustkrebs oder zur seltenen Fanconi-Anämie führen.<ref>{{#if: | | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|Q9BX63}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}</ref>

FANCJ gehört zur Familie der RecQ DEAH Helikasen. Es interagiert mit den BRCT-Einheiten des BRCA1-Proteins. Der entstehende Bindungskomplex hat eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Gendefekten. Es öffnet die Stränge der DNA-Doppelhelix.

Das BRIP1-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 17, Genlocus q23.2. Auf dem gleichen Chromosom liegt auch BRCA1.<ref>UCSC Genome Browser on Human Mar. 2006 Assembly: chr17:57,114,767-57,295,537, abgerufen am 5. April 2008</ref>

Entdeckung und Funktion

Bei der äußerst seltenen Fanconi-Anämie wurde das BRIP1-Gen erstmals entdeckt. Sind beide Kopien des Gens mutiert, so führt dies bei den Betroffenen zu einem Zusammenbruch des blutbildenden Systems im Knochenmark sowie zu einem erhöhten Krebsrisiko.<ref>Universität Würzburg: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20051107010310 

      | {{#ifeq: 20051107010310 | *
    | Vorlage:Webarchiv/Wartung/Stern{{#if: Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.uni-wuerzburg.de/presse/mitteilungen/p05-056w.html}} }} (Archivversionen)
    | {{#iferror: {{#time: j. F Y|20051107010310}}
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/DatumDer Wert des Parameters {{#if: wayback | wayback | Datum }} muss ein gültiger Zeitstempel der Form YYYYMMDDHHMMSS sein!
         | {{#if: Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.uni-wuerzburg.de/presse/mitteilungen/p05-056w.html}} }} {{#ifeq:  | [] | [ | ( }}Memento{{#if: {{#if:  | {{{archiv-bot}}} |  }} |  des Vorlage:Referrer }} vom {{#time: j. F Y|20051107010310}} im Internet Archive{{#if:  | ;  }}{{#ifeq:  | [] | ] | ) }}
      }}
  }}
      | {{#if:
          | {{#iferror: {{#time: j. F Y|{{{webciteID}}}}}
    | {{#switch: {{#invoke:Str|len|{{{webciteID}}}}}
       | 16= {{#if: Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.uni-wuerzburg.de/presse/mitteilungen/p05-056w.html}} }} {{#ifeq:  | [] | [ | ( }}Memento{{#if: {{#if:  | {{{archiv-bot}}} |  }} |  des Vorlage:Referrer }} vom {{#time: j. F Y| 19700101000000 + {{#expr: floor {{#expr: {{#invoke:Str|sub|{{{webciteID}}}|1|10}}/86400}} }} days}} auf WebCite{{#if:  | ;  }}{{#ifeq:  | [] | ] | ) }}
       | 9 = {{#if: Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.uni-wuerzburg.de/presse/mitteilungen/p05-056w.html}} }} {{#ifeq:  | [] | [ | ( }}Memento{{#if: {{#if:  | {{{archiv-bot}}} |  }} |  des Vorlage:Referrer}} vom {{#time: j. F Y| 19700101000000 + {{#expr: floor {{#expr: {{#invoke:Str|sub|{{#invoke:Expr|base62|{{{webciteID}}}}}|1|10}}/86400}} }} days}} auf WebCite{{#if:  | ;  }}{{#ifeq:  | [] | ] | ) }}
       | #default= Der Wert des Parameters {{#if: webciteID | webciteID | ID }} muss entweder ein Zeitstempel der Form YYYYMMDDHHMMSS oder ein Schüsselwert mit 9 Zeichen oder eine 16-stellige Zahl sein!Vorlage:Webarchiv/Wartung/webcitation{{#if:  || }}
      }}
    | c|{{{webciteID}}}}} {{#if: Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.uni-wuerzburg.de/presse/mitteilungen/p05-056w.html}} }} (Memento{{#if: {{#if:  | {{{archiv-bot}}} |  }} |  des Vorlage:Referrer}} vom {{#time: j. F Y|{{{webciteID}}}}} auf WebCite{{#if:  | ;  }}{{#ifeq:  | [] | ] | ) }}
  }}
          | {{#if: 
              | Vorlage:Webarchiv/Today
              | {{#if:
                      | Vorlage:Webarchiv/Generisch
                      | {{#if: Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.uni-wuerzburg.de/presse/mitteilungen/p05-056w.html}} }}  
                 }}}}}}}}{{#if:
    | Vorlage:Webarchiv/archiv-bot
  }}{{#invoke:TemplatePar|check
     |all      = url=
     |opt      = text= wayback= webciteID= archive-is= archive-today= archiv-url= archiv-datum= ()= archiv-bot= format= original=
     |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Webarchiv
     |errNS    = 0
     |template = Vorlage:Webarchiv
     |format   = *
     |preview  = 1
  }}{{#ifexpr: {{#if:20051107010310|1|0}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}} <> 1
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Genau einer der Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive-today', 'archive-is' oder 'archiv-url' muss angegeben werden.|1}}
  }}{{#if: 
    | {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|{{{archiv-url}}}}}
        | web.archive.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von Internet Archive erkannt, bitte Parameter 'wayback' benutzen.|1}} 
        | webcitation.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von WebCite erkannt, bitte Parameter 'webciteID' benutzen.|1}} 
        | archive.today |archive.is |archive.ph |archive.fo |archive.li |archive.md |archive.vn = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von archive.today erkannt, bitte Parameter 'archive-today' benutzen.|1}}
      }}{{#if: 
         | {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}
             | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Wert des Parameter 'archiv-datum' ist ungültig oder hat ein ungültiges Format.|1}}
          |  }} 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Pflichtparameter 'archiv-datum' wurde nicht angegeben.|1}}
      }}
    | {{#if: 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Parameter 'archiv-datum' ist nur in Verbindung mit 'archiv-url' angebbar.|1}}
      }}
  }}{{#if:{{#invoke:URLutil|isHostPathResource|http://www.uni-wuerzburg.de/presse/mitteilungen/p05-056w.html}}
    || {{#if:  || }}
  }}{{#if: Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie.
    | {{#if: {{#invoke:WLink|isBracketedLink|Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie.}}
        | {{#if:  || }}
      }}
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Linktext_fehlt
  }}{{#switch: 
    |addlarchives|addlpages= {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: enWP-Wert im Parameter 'format'.|1}}
  }}{{#ifeq: {{#invoke:Str|find|http://www.uni-wuerzburg.de/presse/mitteilungen/p05-056w.html%7Carchiv}} |-1
    || {{#ifeq: {{#invoke:Str|find|{{#invoke:Str|cropleft|http://www.uni-wuerzburg.de/presse/mitteilungen/p05-056w.html%7C4}}%7Chttp}} |-1
         || {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.uni-wuerzburg.de/presse/mitteilungen/p05-056w.html }}
              | abendblatt.de | daserste.ndr.de | inarchive.com | webcitation.org = 
              | #default = {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/URL}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Archiv-URL im Parameter 'url' anstatt URL der Originalquelle. Entferne den vor der Original-URL stehenden Mementobestandteil und setze den Archivierungszeitstempel in den Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive.today' oder 'archive-is' ein, sofern nicht bereits befüllt.|1}}
            }} 
       }}
  }}, Pressemitteilung Nr. 056/2005 vom 8. September 2005.</ref><ref>O. Levran u. a.: The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia. In: Nature Genetics, 37/2005, S. 931–33.</ref>

2006 untersuchte das britische Institute of Cancer Research 1212 Brustkrebs-Patientinnen ohne BRCA1-Mutation. Davon trugen neun (=0,74 %) eine Mutation von BRIP1. In einer Vergleichsgruppe von 2081 gesunden Frauen hatten nur zwei (=0,1 %) die BRIP1-Mutation. Durch die Mutation ist das im BRIP1-Gen codierte Protein offensichtlich nicht mehr in der Lage DNA-Schäden zu reparieren. In der Folge steigt die Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken. Es wird geschätzt, dass Frauen mit einer Mutation im BRIP1-Gen ein doppelt so hohes Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken.<ref>Genmutation verdoppelt Brustkrebs-Risiko. In: Der Spiegel, vom 9. Oktober 2006</ref>

Einzelnachweise

<references/>

Literatur

  • R. Litmann u. a.: BACH1 is critical for homologous recombination and appears to be the Fanconi anemia gene product FANCJ. In: Cancer Cell, 8/2005, S. 255–65. PMID 16153896
  • S. B. Cantor, P. R. Andreassen: Assessing the link between BACH1 and BRCA1 in the FA pathway. In: Cell Cycle, 5/2006, S. 164–7. PMID 16357529
  • M. Peng u. a.: BACH1 is a DNA repair protein supporting BRCA1 damage response. In: Oncogene, 25/2006, S. 2245–53. PMID 16462773
  • E. Kumaraswamy, R. Shiekhattar: Activation of BRCA1/BRCA2-associated helicase BACH1 is required for timely progression through S phase. In: Mol Cell Biol, 27/2007, S. 6733–41. PMID 17664283
  • G. Eelen u. a.: Expression of the BRCA1-interacting protein Brip1/BACH1/FANCJ is driven by E2F and correlates with human breast cancer malignancy. In: Oncogene, 2008. PMID 18345034
  • B. Frank u. a.: BRIP1 (BACH1) variants and familial breast cancer risk: a case-control study. In: BMC Cancer, 7/2007, S. 83, PMID 17504528

Weblinks

Abgerufen von „https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein&oldid=1304042“