Arthrogryposis multiplex congenita
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Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Unter Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) wird eine angeborene Gelenksteife (Dysmorphie) verstanden. Der Begriff steht für das Zustandsbild. Die AMC entsteht zur Zeit der Organogenese, gegen Ende der ersten drei Schwangerschaftsmonate (8. bis 11. Schwangerschaftswoche). Sie kann einzelne Gelenke betreffen und als ausgedehnte Form mehrere Gelenke bis hin zu Organ- und Gehirnbeteiligung führen. Es finden sich Veränderungen der Muskeln, Sehnen und vor allem des Bindegewebes mit Folgen für die Gelenkkapseln und die Mobilität der Gelenke.
Der Begriff AMC beschreibt ein Krankheitsbild bzw. eine Krankheitsgruppe<ref name="Orpha">{{#ifeq:|ID|1037| Eintrag zu {{#if:Arthrogryposis multiplex congenita|Arthrogryposis multiplex congenita|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref> mit höchst unterschiedlicher Ausprägung.
Synonyme sind: Arthrogryposis; Guérin-Stern-Syndrom; Rossi-Syndrom; Arthromyodysplasie, kongenitale; Kongenitale Amyoplasie; Multiple kongenitale Arthrogrypose; Myodysplasie; {{#invoke:Vorlage:lang|full|CODE=la |SCRIPTING=Latn |SERVICE=lateinisch}}; {{#invoke:Vorlage:lang|full|CODE=en|SCRIPTING=Latn|SERVICE=englisch}}<ref>Rare Diseases</ref>
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 (mit einer von 3000 Geburten) angegeben.<ref name="Orpha" />
Erscheinungsformen
Obwohl die individuelle Ausprägung des Krankheitsbilds sehr unterschiedlich sein kann, sind die Symptome unmittelbar nach der Geburt offenbar. Als typisches Merkmal lassen sich jedoch die Versteifungen (so genannte Kontrakturen) beschreiben, von denen alle Gelenke betroffen sein können und die in allen Bewegungsrichtungen auftreten. Der über das vollständig gestreckte Gelenk (zum Beispiel des Ellenbogens) gespannten Haut fehlen auf der Beugeseite die Hautfalten. Im Gegensatz dazu bilden sich auf der Streckseite typischerweise Grübchen. Die Muskeln der betroffenen Gelenke sind unterentwickelt und somit kraftlos.
Die häufigsten Fehlbildungen betreffen die oberen und unteren Extremitäten: Schultergelenk mit eingeschränkter Bewegungsfähigkeit, Ellenbogengelenk in Beuge- oder häufig auch in Streckstellung eingesteift, Handgelenk oft mit typischer Abwicklung nach außen, Finger einzeln oder alle verbogen und/oder versteift, Daumen häufig zum Handteller eingeschlagen. Bei über 80 Prozent der Betroffenen kommt es zu Deformitäten des Hüftgelenks. Das Kniegelenk weist bei über 60 Prozent der Fälle Beugekontrakturen auf. Häufig treten Klumpfüße, seltener Platt-, Spitz- oder Hackenfuß auf. In schweren Fällen kommt es zu Fehlbildungen der Wirbelsäule, so genannten ausgeprägten Skoliosen.
Ursachen
Die eigentliche Ursache für das Auftreten der Fehlbildungen ist vielfältig und wird häufig durch mehrere Einflüsse bestimmt. Bestimmte Formen von AMC werden durch eine Punktmutation am ZC4H2-Gen (Zinkfinger-Gen) verursacht.<ref>Hiromi Hirata et al.: ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity. Am J Hum Gen (2013) vol. 92 pp. 681–695</ref> Neben genetisch bedingten Ursachen können äußere Störfaktoren, wie zum Beispiel vorgeburtliche Erkrankungen durch Erreger (Infekte), Medikamente, Gehirnlähmungen ursächlich sein. Bei einem Teil der Betroffenen sind Fehlentwicklungen der Nerven bekannt. Fehlbildung von Muskeln, Sehnen und Gelenkkapseln treten unmittelbar oder infolge der neurologischen Störung auf. Dadurch sind die Gelenke in ihrer Bewegung gehemmt, die Gliedmaße verformt und die Muskelkraft in Teilbereichen herabgesetzt.
Klassifikation
Je nach Ausprägung des Krankheitsbildes werden verschiedene Typen unterschieden. Gebräuchlich ist die sog. „Münchener Klassifikation“,<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:Francesca Oppitz, Eckhard Speulda|Francesca Oppitz, Eckhard Speulda: }}{{#if:|{{#if:Handlungsempfehlung zur Anästhesie bei Arthrogryposis multiplex congenita|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Handlungsempfehlung zur Anästhesie bei Arthrogryposis multiplex congenita}}]{{#if:PDF; 200 kB| (PDF; 200 kB)}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/arthrogryposis-multiplex-congenita/663-arthrogryposis-multiplex-congenita-de/file.html%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Handlungsempfehlung zur Anästhesie bei Arthrogryposis multiplex congenita}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/arthrogryposis-multiplex-congenita/663-arthrogryposis-multiplex-congenita-de/file.html}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Handlungsempfehlung zur Anästhesie bei Arthrogryposis multiplex congenita}}}}]}}{{#if:PDF; 200 kB| (PDF; 200 kB{{#if:orphananesthesia.eu2019{{#if: 2024-07-27 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Typ 1
Betroffen sind nur die Extremitäten. Je nach Ausprägung werden noch zwei Untergruppen unterschieden:
- Typ 1a: Hauptsächlich betroffen sind die Hände und Füße, (Distale Arthrogrypose)
- Typ 1b: Betroffen sind die gesamten Extremitäten einschließlich der Schulter- und Hüftgelenke
Weitere Störungen oder Fehlbildungen liegen nicht vor, (Amyoplasie). Die geistige und sensorische Entwicklung verläuft normal.
Typ 2
Neben den Veränderungen des Typ 1 kommen noch Fehlbildungen unterschiedlicher Organe (zum Beispiel Bauchdecke, Harnblase, Kopf, Wirbelsäule) hinzu.
Typ 3
Neben den Dysmorphien liegen noch mehr oder weniger stark ausgeprägte Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Zentralnervensystems vor, bis hin zu schwersten Fehlbildungen, Gordon-Syndrom.
Im Rahmen von Syndromen
Nach der Datenbank Orphanet tritt die Arthrogrypose bei folgenden Erkrankungen auf:
- Arthrogrypose-ähnliches Symptom, Synonym: Kuskokwim-Krankheit, Mutationen im FKBP10-Gen Chromosom 17 q21.2<ref>{{#ifeq:|ID|1149|
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- Arthrogrypose – Hyperkeratose, letaler Typ, Synonym: Johnston-Aarons-Schelley-Syndrom<ref>{{#ifeq:|ID|1485|
Eintrag zu {{#if:Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ|Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie<ref>{{#ifeq:|ID|1155|
Eintrag zu {{#if:OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie|OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Arthrogrypose, letale – Verlust von Vorderhornzellen, Synonyom: LAAHD, autosomal-rezessiv, Mutationen im GLEI1-Gen Chromosom 9 q34.11<ref>{{#ifeq:|ID|53696|
Eintrag zu {{#if:Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom|Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref>{{#ifeq: arthrogryposis, lethal, with anterior horn cell disease | kurz | 611890 | Arthrogryposis, lethal, with anterior horn cell disease. }}{{#ifeq: arthrogryposis, lethal, with anterior horn cell disease | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>
- ARC-Syndrom, Synonym: Arthrogrypose – Nierenfunktionsstörung – Cholestase
- Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ, autosomal-rezessiv<ref>{{#ifeq:|ID|1143|
Eintrag zu {{#if:Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ|Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Illum-Syndrom, Synonyme: Arthrogryposis multiplex congenita – Whistling-face-Syndrom, Arthrogryposis multiplex congenita – ZNS-Kalzifikation
- Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom (Typ Christian), autosomal-rezessiv<ref>{{#ifeq:|ID|2952|
Eintrag zu {{#if:Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian|Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Pena-Shokeir-Syndrom I, Synonyme: Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz, Arthrogryposis multiplex congenita – Lungenhypoplasie
- Wieacker-Wolff-Syndrom, Synonyme: Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, X-chromosomal-rezessiv
- Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom, Synonym: Meckel syndrome 12, autosomal-rezessiv, Mutationen im KIF14-Gen Chromosom 1 q32.1<ref>{{#ifeq:|ID|439897|
Eintrag zu {{#if:Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom|Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref>{{#ifeq: meckel syndrome 12 | kurz | 616258 | Meckel syndrome 12. }}{{#ifeq: meckel syndrome 12 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>
- Marden-Walker-Syndrom, autosomal-dominant
- Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom, Synonyme: Froster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom; Maligne Hyperthermie-Arthrogrypose-Torticollis-Syndrom, autosomal-rezessiv<ref>{{#ifeq:|ID|2215|
Eintrag zu {{#if:Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom|Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive, Synonyme: AMC, myogene, autosomal-rezessive; Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige; SYNE1-abhängige AMC, autosomal-rezessiv<ref>{{#ifeq:|ID|319332|
Eintrag zu {{#if:Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive|Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Kongenitale letale Myopathie Typ Compton-North, autosomal-rezessiv, Mutationen im CNTN1-Gen Chromosom 12 q12<ref>{{#ifeq:|ID|210163|
Eintrag zu {{#if:Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North|Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref>{{#ifeq: myopathy, congenital, compton-north | kurz | 612540 | Myopathy, congenital, Compton-North. }}{{#ifeq: myopathy, congenital, compton-north | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>
- Boylan-Dew-Syndrom, Synonym: Neuropathie, hypomyelinisierte – Arthrogrypose, autosomal-rezessiv
- Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures<ref>{{#ifeq:|ID|486811|
Eintrag zu {{#if:Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen|Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- X-chromosomale infantile Spinale Muskelatrophie, Synonyme: Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale; SMAX2; Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose; Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2, X-chromosomal-rezessiv, Mutationen im UBA1-Gen X-Chromosom p11.3<ref>{{#ifeq:|ID|1145|
Eintrag zu {{#if:Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale|Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref>{{#ifeq: spinal muscular atrophy, x-linked 2, infantile | kurz | 301830 | Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile. }}{{#ifeq: spinal muscular atrophy, x-linked 2, infantile | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>
- Van-den-Ende-Gupta-Syndrom, Synonyme: Marden-Walker-ähnliches Syndrom; VDEGS, autosomal-rezessiv
- Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien<ref>{{#ifeq:|ID|1154|
Eintrag zu {{#if:Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien|Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien|Arthrogryposis multiplex congenita}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
Therapie
Physiotherapie und Ergotherapie
Wichtige therapeutische Erfolge bei AMC werden mit Physiotherapie und Ergotherapie erzielt. Die Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen. Durch passives Durchbewegen können die versteiften Gelenke schrittweise gelockert werden. Zusätzlich werden Therapien auf neurophysiologischer Basis z. B. nach Vojta und Bobath durchgeführt, bei denen die Muskelaktivitäten, soweit vorhanden, angeregt werden. Die erzielbaren Verbesserungen durch diese Therapien sind in den ersten Jahren besonders groß. So lassen sich später entstehende Fehlstellungen verringern. Ein Basisprogramm sollte langfristig den erreichten Erfolg sichern.
Orthopädische Hilfsmittel
Orthopädische Schienen oder Schuhe sind für manche Betroffene mit AMC hilfreich. Nach operativen Korrekturen kann das erreichte Ergebnis durch Schienen stabilisiert werden. Betroffene mit sehr schwachen Muskeln können durch leichte Schienen das Gehen erlernen. Dagegen lassen sich die fehlgestellten Gelenke mit so genannten Quengelschienen nicht korrigieren.
Operationen
Operationen können durchgeführt werden,
- wenn Betroffene durch die Gelenkfehlstellung so stark behindert sind, dass Hände, Arme oder Beine nicht ausreichend eingesetzt werden können
und
- wenn an dem betroffenen Gelenk die krankengymnastischen Behandlungsmöglichkeiten erschöpft sind.
Fehlstellungen werden soweit korrigiert oder beseitigt, dass die Betroffenen ihre schwache Muskulatur funktionsgerecht einsetzen können.
Wichtigstes Ziel aller orthopädisch-chirurgischen Maßnahmen ist, die Funktion der Gelenke zu verbessern und dem Betroffenen ein möglichst unabhängiges und selbständiges Leben zu ermöglichen.
Selbsthilfe
Die Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e. V.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e. V.|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e. V.}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://arthrogryposis.de/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e. V.}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://arthrogryposis.de/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e. V.}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:{{#if: 2022-06-20 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Die IGA ist Mitglied in der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe, der Landesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe Baden-Württemberg, der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) und dem Sozialverband VdK Deutschland.
Medizinhistorische Aspekte
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Der Anatom Adolph Wilhelm Otto publizierte 1841 in seinem Lehrbuch Monstrorum sexcentorum descriptio anatomica die erste klinische Beschreibung eines von Arthrogryposis multiplex congenita betroffenen Neugeborenen.<ref>Leonard F. Peltier: The classic. A human monster with inwardly curved extremities. By Adolph Wilhelm Otto, 1841. Clin Orthop Relat Res (1985) (194) pp. 4–5, Übersetzung des Abschnitts zum Thema aus Ottos Monstrorum sexcentorum descriptio anatomica., mit kurzer Einleitung.</ref> Die erste Darstellung eines Kranken stammt möglicherweise aus dem Jahr 1568.<ref>T. Anderson: Earliest evidence for arthrogryposis multiplex congenita or Larsen syndrome?. Am J Med Genet (1997) vol. 71 (2) pp. 127-9, PMID 9217208.</ref>
Siehe auch
- Foix-Chavany-Marie-Syndrom (geht häufig mit Arthrogryposis einher)
Literatur
- L. Staheli, J. Hall, K. Jaffe, D. Paholke: Arthrogryposis: A Text Atlas. 1998, ISBN 0-521-57106-5. (PDF; 4,5 MB)
- K. Parsch, S. Pietrzak: [Congenital multiple arthrogryposis]. In: Der Orthopade. Band 36, Nummer 3, März 2007, S. 281–290, doi:10.1007/s00132-007-1044-0, PMID 17323063 (Review). (PDF; 835 kB)
- M. Wegner: Arthrogryposis multiplex congenita – Eine Klassifikation. 2007, ISBN 978-3-8322-5961-7
- Hiromi Hirata et al.: ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity. In: American Journal of Human Genetics. Band 92, Nummer 5, Mai 2013, S. 681–695, doi:10.1016/j.ajhg.2013.03.021, PMID 23623388, }} PMC 3644645 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).
- F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, 4.6.7.1
- emedicine.medscape
Einzelnachweise
<references />
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:URL
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:Linktext
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:Datum
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:"
- Wikipedia:Weblink offline fix-attempted
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link/URL fehlt
- Fehlbildung
- Behinderungsart
- Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie
- Krankheitsbild in der Kinderheilkunde